Частота синдрому Тернера, симптоми, варіанти лікування - NetDoktor

Марейке Мюллер - позаштатна письменниця з медичного відділу NetDoktor та помічник лікаря з нейрохірургії в Дюссельдорфі. Вона вивчала медицину людини в Магдебурзі та отримала багато практичного медичного досвіду під час перебування за кордоном на чотирьох різних континентах.

лікування

Синдром Тернера (Синдром Улліха-Тернера, ОТС, моносомія Х) - генетичне захворювання. Пацієнти завжди жінки і виділяються своїм низьким зростом. Оскільки їх яєчники здебільшого деформовані, вони, як правило, стерильні. Гормональна терапія може збільшити ріст і започаткувати статеве дозрівання. Прочитайте все про синдром Тернера тут.

Синдром Тернера: опис

Синдром Тернера також відомий як моносомія X. Це трапляється у 1 з 2500 новонароджених. У жінок із синдромом Тернера відсутні функціонуючі яєчники. Синдром Тернера називають синдромом, оскільки існує кілька ознак захворювання, які виникають одночасно і пов’язані між собою. Також говорять про симптомокомплекс.

Симптоми синдрому Тернера були виявлені ще в 1929 році німецьким педіатром д-ром. Отто Улріч та в 1938 р. Американським лікарем д-ром. Описав Генрі Тернер. Тому для захворювання також використовується назва Синдром Ульріха-Тернера (СТС). Однак лише в 1959 році причиною виявилася відсутність статевої хромосоми.

Моносомія Х є відносно поширеною. Передбачається, що кожний десятий спонтанний аборт у першому триместрі вагітності викликаний ним. Загалом 99 відсотків плодів з хромосомним набором “45, X0” гинуть під час вагітності.

Синдром Тернера: симптоми

Хворі на синдром Тернера завжди жінки. Характеристики синдрому Тернера різноманітні і не завжди з’являються повною мірою у всіх пацієнтів. Вони також залежать від віку, що означає, що деякі симптоми з’являються до або незабаром після народження, тоді як інші ознаки з’являються лише в подальшому житті.

Хоча деякі симптоми слабкі або можуть бути відсутніми, низький зріст із середнім зростом 148 см є типовим для синдрому Тернера.

Пацієнти з синдромом Тернера поширені на всіх етапах життя

  • укорочені кістки середньої руки
  • глибока лінія волосся і розширена шкірна складка збоку між шиєю і плечима (шкіра крил, pterygium colli)
  • Вади розвитку внутрішніх органів: напр. B. вади серця (включаючи коарктацію аорти, дефект міжпередсердної перегородки) або вади розвитку нирок (наприклад, підковоподібна нирка)

Вікові симптоми синдрому Тернера

У новонароджених часто спостерігається лімфедема на тильних сторонах рук і ніг. Це скупчення рідини в шкірі, спричинене дефектними лімфатичними протоками.

Немовлята з синдромом Тернера часто мають такі симптоми:

  • широка і плоска грудна клітка (щиткова грудна клітка) з широко розставленими сосками
  • багато родимок (неві)
  • початковий остеопороз (втрата кісткової маси)

Недостатньо активні яєчники стають помітними в підлітковому віці. Якщо є яєчники, вони продовжують регресувати. Однак, як правило, з самого початку присутні лише нитки сполучної тканини (полоскаті статеві залози). Це запобігає статевому дозріванню. Дівчата з синдромом Тернера не мають менструальних кровотеч. Тоді лікарі також говорять про первинну аменорею.

Більше можливостей синдрому Тернера

Інші ознаки, які можуть виникати при синдромі Тернера, включають:

  • Вушні вади розвитку
  • Втрата слуху
  • Недорозвинені (гіпопластичні) статеві органи

Психічний розвиток у пацієнтів із синдромом Тернера зазвичай є нормальним. Однак через втрату слуху в школі можуть виникнути проблеми з навчанням.

Синдром Тернера: причини та фактори ризику

Синдром Тернера: Пояснення слів

Щоб допомогти вам зрозуміти синдром Тернера, ось кілька визначень термінів.

Синдром Тернера викликаний хромосомною аберацією. Лікарі розуміють, що це означає, що кількість або структура хромосом порушена. Наша генетична інформація зберігається в хромосомах. У кожній клітині зазвичай 46 хромосом. Сюди також входять дві статеві хромосоми. У жіночому каріотипі (наборі хромосом) вони позначені як XX, у чоловічому як XY. Нормальний каріотип описується як 46, XX та 46, XY відповідно. Якщо хромосома відсутня, говорять про моносомію.

Синдром Тернера: різні каріотипи

Різні каріотипи можуть призвести до синдрому Тернера:

  • 45, X0: Близько 50% постраждалих мають лише 45 замість 46 хромосом у всіх клітинах організму. Статева хромосома (X або Y) відсутня. Це відоме як моносомія X.
  • 45, X0/46, XX або 45, X0/46, XY: Більше 20% пацієнтів мають як клітини з повним набором хромосом (46, XX), так і клітини з моносомією X (45, X0). Це називається мозаїкою
  • 46, XX: Близько 30% постраждалих мають повний набір хромосом у всіх клітинах (46, XX), але одна Х-хромосома структурно змінена

Як виникає моносомія X?

Вважається, що синдром Тернера викликаний дозріванням сперматозоїдів батька. Це виправдовується тим фактом, що дослідження показують, що Х-хромосома, що існує, успадкувалась від матері майже у 80 відсотках випадків.

Батьки дитини з синдромом Тернера не мають підвищеного ризику народити ще одну дитину з таким самим захворюванням. Крім того, вік матері не вважається фактором ризику розвитку синдрому Тернера.

Синдром Тернера: Дослідження та діагностика

Синдром Тернера можна діагностувати в різний час. Часто малюків першими помічають через низький зріст, тому педіатр організовує подальші обстеження. У подальшому перебігу хвороби роль відіграють також гінекологи та генетики людини. Якщо ваш педіатр підозрює синдром Тернера, він спочатку детально запитає вас про історію хвороби (анамнез). Він може задати такі питання, серед інших:

  • Чи є у вас в сім'ї якісь спадкові захворювання?
  • Ваша дитина завжди була меншою за однокласників того ж віку?
  • Ви помітили набряки рук або ніг у вашої дитини, коли вона народилася?

Синдром Тернера: фізичний огляд

Основна увага при фізичному обстеженні на синдром Тернера приділяється огляду. Педіатр уважно розглядає окремі частини тіла і звертає увагу на такі відхилення, як короткі п'ясткові кістки, крила кишки, родимки (наїви), форма грудної клітки, відстань між сосками та розміри тіла.

Під час аускультації лікар може визначити можливу ваду розвитку серця. УЗД дозволяє виявити вади розвитку нирок.

Синдром Тернера: аналіз крові

Після взяття проби крові в лабораторії можна визначити різні рівні гормонів. Пацієнти з синдромом Тернера зазвичай мають високий рівень ФСГ і ЛГ і дуже мало естрогену в крові.

Крім того, видалені клітини крові можна переглянути під мікроскопом та проаналізувати кількість і структуру хромосом. Таким чином, моносомію X можна легко розпізнати, оскільки замість двох статевих хромосом є лише одна.

Синдром Тернера: пренатальні обстеження

За допомогою пренатальних обстежень (пренатальної діагностики) синдром Тернера можна діагностувати навіть у дітей в утробі матері. Це працює з інвазивні процедури такі як амніоцентез або дослідження плаценти (забір ворсин хоріона). Однак їх недоліком є ​​підвищений ризик викидня, оскільки вагітній жінці потрібне втручання для взяття проби (видалення навколоплідних вод або проби плаценти).

Є цей недолік неінвазивні пренатальні аналізи крові як тест Гармонії, PrenaTest та Панорама-тест ні. Для цих обстежень потрібен лише зразок крові вагітної жінки. У ньому можна знайти сліди геному дитини, які можна дослідити на наявність хромосомних відхилень, таких як синдром Тернера. Результат тесту досить надійний. Однак, залежно від тесту та обсягу аналізу, таке обстеження коштує кілька сотень євро, плюс витрати на необхідні медичні послуги (такі як генетичне консультування та взяття крові). Як правило, за все це вагітні жінки повинні платити самі. Медичні страхові компанії покривають витрати лише в окремих випадках.

Синдром Тернера: лікування

Для лікування низького зросту терапію гормоном росту слід розпочинати ще в дитинстві. Таким чином можна досягти збільшення довжини на 5 - 8 сантиметрів. Для цього гормон росту необхідно вводити в підшкірно-жирову клітковину (підшкірно) щодня.

У віці від 12 до 13 років досвідчений дитячий ендокринолог або дитячий гінеколог повинен започаткувати статеве дозрівання за допомогою ліків. З цією метою препарати естрогену приймають щодня протягом 6 - 18 місяців. Потім встановлюється нормальний чотиритижневий цикл, при якому естрогени приймають протягом 3 тижнів, а потім роблять паузу на 1 тиждень.

Низький зріст та відсутність статевого дозрівання часто є дуже стресовими для пацієнтів із синдромом Тернера, так що згадані методи лікування можуть підвищити самопочуття. Крім того, естрогени допомагають протидіяти ранньому виникненню остеопорозу.