DCMedical Хвороби серця mo; Правонаступництво; з р; батьки; і впливає; аорта
Серце. Одне з генетично переданих захворювань, яке може впливати на діяльність серця і судин, називається синдромом Марфана.
Серце. Ген, успадкований від батьків, призводить до синдрому Марфана, спадкового захворювання, яке вражає кістки, очі, шкіру, легені та нервову систему, а також серце і судини.
Хвороба є загальною, пишуть люди з платформи webmd.com у Штатах, де її має 1 з 5000 американців. Однією з найбільших загроз є пошкодження аорти, артерії, яка переносить кров від серця до решти тіла. Це пов’язано з тим, що синдром Марфана може розірвати внутрішні шари аорти. Для заміщення ураженої частини аорти потрібна операція.
У деяких людей з цим синдромом може розвинутися інший стан серця: пролапс мітрального клапана, закупорка клапанів серця, що може бути пов’язано з нерегулярним або прискореним серцебиттям, і утруднене дихання.
Причина захворювання передається у спадок від батьків
Синдром Марфана спричинений зміною гена, який контролює те, як організм виробляє фібрилін, важливий компонент сполучної тканини, який сприяє її міцності та еластичності.
У багатьох випадках синдром успадковується від батьків, але бувають ситуації - 1 з 4 - коли він виникає у людей, які не мають сімейної історії захворювання. Стан не робить різниці між жінками та чоловіками, які мають 50% ризик передачі гена дітям. Незважаючи на те, що синдром присутній з народження, діагноз може бути діагностований лише у підлітковому віці або пізніше. Симптоми різняться в залежності від людини.
Експерти Webmd.com кажуть, що люди, які страждають синдромом Марфана, можуть мати високу худорляву статура, довгі руки, ноги і пальці на ногах та гнучкі суглоби, сколіоз або викривлення хребта.
Тільки генетичний тест підтверджує наявність цього синдрому чи ні, оскільки існують інші порушення сполучної тканини. На додаток до генетичного тесту, лікар проведе ретельне фізичне обстеження очей, серця та судин, а також м’язової та кісткової системи, попросить анамнез симптомів та інформацію про членів сім’ї, які могли страждати розладом.
Для його виявлення проводяться такі тести, як: рентген грудної клітки, електрокардіограма (ЕКГ) та ехокардіограма - для оцінки змін у серці та судинах та виявлення проблем із серцевим ритмом, а також трансезофагеальна ехокардіограма (ТЕЕ), МРТ або КТ.
Лікування синдрому Марфана вимагає індивідуального плану лікування відповідно до потреб пацієнта. Деяким потрібні будуть регулярні зустрічі зі своїм лікарем і - протягом зрілих років - планові серцево-судинні, очні та ортопедичні огляди. Інші - наркотики або хірургічне втручання.
Хоча препарати зазвичай не застосовуються для лікування синдрому Марфана, ваш лікар може призначити бета-блокатор, який зменшує серцебиття та тиск у артеріях, таким чином запобігаючи або затримуючи збільшення аорти. Терапія бета-блокаторами застосовується, коли людина з синдромом Марфана молода.
Однак є деякі люди, які не можуть приймати бета-адреноблокатори, оскільки вони мають астму або через побічні ефекти ліків, які можуть включати сонливість або слабкість, головні болі, уповільнення серцебиття, набряки рук і ніг або проблеми з диханням. спати.
У деяких ситуаціях потрібне хірургічне втручання, коли розширену частину аорти замінюють трансплантатом, шматочком штучного матеріалу, який вставляється і замінює пошкоджену або слабку ділянку судини.
Якщо раніше середній вік смерті для людей із синдромом Марфана становив 32 роки, то зараз за допомогою ранньої діагностики, належного ведення та тривалого догляду більшість людей із Марфаном живуть активно, здоровим життям та надією. життя, подібного до загального населення.