Дослідження ендокринології Ph; охромоцитома

Феохромоцитома протягом багатьох років інтенсивно досліджується ендокринологічним відділенням університетської лікарні Вюрцбурга. Як частина національних та міжнародних дослідницьких асоціацій, ми розглядаємо як клінічні, так і перекладацькі питання.

охромоцитома

фон

Феохромоцитома - дуже рідкісна хвороба, з 2–6 нових випадків на мільйон жителів на рік. Як феохромоцитоми, розташовані всередині надниркових залоз, так і форми, розташовані поза наднирковими залозами, парагангліоми, характеризуються перевиробництвом "гормонів стресу". Перш за все, збільшуються катехоламіни адреналін і норадреналін, а також продукти їх розпаду, метанефрини.

Трансляційні дослідження

Для того, щоб мати можливість в довгостроковій перспективі відповідним чином покращити ситуацію для постраждалих, необхідне глибоке розуміння метаболізму катехоламінів та супутніх захворювань. Основна мета - краще зрозуміти патогенез захворювань і, в ідеалі, мати можливість визначити нові цілі терапії. Для цього ми, серед іншого, використовуємо послідовність наступного покоління та інші технології omic.

клінічні дослідження

Європейський реєстр пухлин надниркових залоз ENSAT, який також присвячений дослідженню феохромоцитоми, був створений за ініціативою Вюрцбурзького ендокринологічного відділення. Крім того, ендокринологія активно працює в численних національних та міжнародних дослідницьких консорціумах. Опубліковані тут дослідження мають великий вплив на сучасний стандарт терапії як локалізованого, так і злоякісного запущеного захворювання. Ми завжди прагнемо досягти діагностичного та терапевтичного прогресу на благо наших пацієнтів. У цьому контексті ми також проводимо клінічні дослідження наркотиків і навіть є національним координаційним центром для дослідження FIRST-MAPPP.

Удосконалення діагностики

Центральна одиниця мас-спектрометрії пов'язана з ендокринологією. Це дозволяє нам пропонувати сучасну та якісну лабораторну діагностику. Намагаючись додатково оптимізувати поточну аналітику, ми також підтримуємо тісний контакт з різними національними та міжнародними партнерами по співпраці. В останні роки завдяки допомозі Вюрцбурга були отримані основні знання в галузі біохімічної, радіологічної, ядерної медицини та молекулярно-генетичної діагностики.

Стороннє фінансування з 2014 року

  • Федеральне міністерство освіти і досліджень (BMBF) для дослідження FIRST-MAPPP під керівництвом проф. мед. Мартін Фаснахт
  • Німецький дослідницький фонд (DFG) в рамках Спільного дослідницького центру TR-SFB 205 Надниркова залоза під керівництвом проф. мед. Мартін Фаснахт, проф. мед. Стефані Ганер та П.Д. вип. нац. Лікар. мед. Маттіас Кроасс.

Команда дослідницької групи з феохромоцитоми

  • Лікар. мед. Тимо Дойчбейн
  • Кевін Ек
  • Професор доктор мед. Мартін Фаснахт
  • Міхаела Хааф
  • Професор доктор мед. Стефані Ганер
  • Сабін Кендл
  • PD Dr. мед. Лікар. вип. нац. Маттіас Кроасс
  • Лікар. мед. Макс Курльбаум
  • Лікар. мед. Фелікс Мегерле
  • Івонна Мерес
  • Мартіна Цинк

Вибрані публікації

Айзенгофер Г., Прейбіш А, Пейтц М, Пампоракі С, Масхур Й, Роговський-Леманн Н, Лангтон К, Цурді Е, Пєчковська М, Фліднер С, Дойчбейн Т, Мегерле Ф, Тіммерс HJLM, Сіннотт Р, Бешштайн Ф, Фасна Янушевич А, Кредитори JWM. Біохімічна діагностика пухлин хромафінових клітин у пацієнтів із високим та низьким ризиком захворювання: плазма проти вільних сечі або декон’югованих метаболітів катехоламіну O-метильованого. Clin Chem. 2018 10 серпня. Pii: Clinchem.2018.291369. doi: 10.1373/Clinchem.2018.291369. [Epub перед друком]

Ріхтер S, Gieldon L, Pang Y, Peitzsch M, Huynh T, Leton R, Viana B, Ercolino T, Mangelis A, Rapizzi E, Menschikowski M, Aust D, Kroiss M, Beuschlein F, Gudziol V, Timmers HJ, Lenders J, Mannelli M, Cascon A, Pacak K, Robledo M, Eisenhofer G, Klink B. Геномика, керована метаболомами, для виявлення патогенних варіантів у ізоцитратдегідрогеназі, фумарат гідратазі та сукцинатдегідрогеназних генах у феохромоцитомі та парагангліомі. Genet Med. 2018 27 липня. Doi: 10.1038/s41436-018-0106-5. [Epub перед друком]

Калсіна Б, Куррас-Фрейкс М, Шведський стіл А, Понс Т, Контрерас Л, Летон Р, Коміно-Мендес І, Ремача Л, Калатаюд М, Обіспо Б, Мартін А, Коен Р, Ріхтер С, Балманья Дж, Корпершук Е, Рапіцці E, Deutschbein T, Vroonen L, Favier J, de Krijger RR, Fassnacht M, Beuschlein F, Timmers HJ, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K, Satrústegui J, Rodríguez-Antona C, Amar L, Cascón A, Dölker N, Гіменес-Рокепло А. П., Робледо М. Роль патогенного варіанту MDH2 у пацієнтів із феохромоцитомою та парагангліомою. Genet Med. 2018 лип. 16 липня. Doi: 10.1038/s41436-018-0068-7. [Epub перед друком]

An Y, Reimann M, Masjkur J, Langton K, Peitzsch M, Deutschbein T, Fassnacht M, Rogowski-Lehmann N, Beuschlein F, Fliedner S, Stell A, Prejbisz A, Januszewicz A, Lenders J, Bornstein SR, Eisenhofer G. Адреномедулярна функція, ожиріння та дозвільний вплив катехоламінів на масу тіла у пацієнтів з хромафіновими клітинними пухлинами. Int J Obes (Лонд). 2018 3 березня doi: 10.1038/s41366-018-0054-9. [Epub перед друком]

Мегерле Ф, Фаснахт М. [Феохромоцитома - сучасні рекомендації з діагностики, терапії та подальшого спостереження]. Німецький Med Wochenschr. 2017 грудня; 142 (24): 1797-1800. doi: 10.1055/s-0043-112777. Epub 2017 грудня 5. німецька.

Муха Л, Лейдіг-Брукнер Г, Франк-Рауе К, Брукнер Т, Кройс М, Рауе Ф; Німецька дослідницька група з рідкісного раку щитовидної залози. Феохромоцитома при множинній ендокринній неоплазії типу 2: специфічна проникнення кодону RET та зміни в управлінні протягом останніх чотирьох десятиліть. Клін Ендокринол (Oxf). 2017 жовтень; 87 (4): 320-326. doi: 10.1111/cen.13386. Epub 2017 30 червня. Огляд.

Currás-Freixes M, Piñeiro-Yañez E, Montero-Conde C, Apellániz-Ruiz M, Calsina B, Mancikova V, Remacha L, Richter S, Ercolino T, Rogowski-Lehmann N, Deutschbein T, Calatayud M, Guadalix S, Álvarez -Escolá C, Lamas C, Aller J, Sastre-Marcos J, Lázaro C, Galofré JC, Patiño-García A, Meoro-Avilés A, Balmaña-Gelpi J, De Miguel-Novoa P, Balbín M, Matías-Guiu X, Летон Р, Інглада-Перес Л, Торрес-Перес Р, Ролдан-Ромеро Ж.М., Родрігес-Антона С, Фліднер СМЖ, Опочер Г, Пачак К, Корпершук Е, де Крейгер Р.Р., Врунен Л, Маннеллі М, Фаснахт М, Бешлейн Ф, Eisenhofer G, Cascón A, Al-Shahrour F, Robledo M. PheoSeq: Цільовий аналіз послідовності наступного покоління для діагностики феохромоцитоми та парагангліоми. J Mol Diagn. 2017 липень; 19 (4): 575-588. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.04.009. Epub 2017 25 травня.

Spyroglou A, Adolf C, Hahner S, Quinkler M, Ladurner R, Reincke M, Beuschlein F. Зміни індексу маси тіла у пацієнтів з феохромоцитомою після адреналектомії. Horm Metab Res.2017, бер; 49 (3): 208-213. doi: 10.1055/s-0042-124189. Epub 2017 21 лютого.

Пампоракі С, Хамплова Б, Пейтц М, Прейбіш А, Бейшлейн Ф, Тіммерс HJLM, Фаснахт М, Клінк В, Лодіш М, Стратакіс Каліфорнія, Хюбнер А, Фліднер С, Робледо М, Сіннотт РО, Янушевич А, Пачак К, Айзенхофер Г Характеристика дитячих та дорослих феохромоцитом та парагангліом. J Clin Ендокринол Метаб. 2017 1 квітня; 102 (4): 1122-1132. doi: 10.1210/jc.2016-3829.

Fishbein L, Leshchiner I, Walter V, Danilova L, Robertson AG, Johnson AR, Lichtenberg TM, Murray BA, Ghayee HK, Else T, Ling S, Jefferys SR, de Cubas AA, Wenz B, Korpershoek E, Amelio AL, Makowski L, Rathmell WK, Gimenez-Roqueplo AP, Giordano TJ, Asa SL, Tischler AS; Дослідницька мережа атласу генома раку, Pacak K, Nathanson KL, MD Wilkerson. Комплексна молекулярна характеристика феохромоцитоми та парагангліоми. Ракова клітина. 2017 лютого 13; 31 (2): 181-193. doi: 10.1016/j.ccell.2017.01.001. Epub 2017 2 лют.

Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Lenders JW, Lussey-Lepoutre C, Steichen O; Настанова Робоча група. Керівництво з клінічної практики Європейського товариства ендокринології щодо довгострокового спостереження за пацієнтами, прооперованими з приводу феохромоцитоми або парагангліоми. Eur J Ендокринол. 2016 травня; 174 (5): G1-G10. doi: 10.1530/EJE-16-0033. Огляд.

Weismann D, Peitzsch M, Raida A, Prejbisz A, Gosk M, Riester A, Willenberg HS, Klemm R, Manz G, Deutschbein T, Kroiss M, Därr R, Bidlingmaier M, Januszewicz A, Eisenhofer G, Fassnacht M. Метанефрини плазми шляхом імунологічного аналізу проти рідинної хроматографії з тандемною мас-спектрометрією для діагностики феохромоцитоми. Eur J Ендокринол. 2015 бер; 172 (3): 251-60. doi: 10.1530/EJE-14-0730. Epub 2014 1 груд.

Сью М, Мартуччі V, Фрей Ф, Кредитори Й.М., Тіммерс Х.Й., Печковська М., Прейбіш А, Свантье Б, Борнштейн С.Р., Арльт З, Фаснахт М, Беушляйн Ф, Робледо М, Пачак К, Айзенгофер Г. Брак корисності SDHB тестування мутації при адренергічній метастатичній феохромоцитомі. Eur J Ендокринол. 2015 лютого; 172 (2): 89-95.

Weismann D, Liu D, Bergen T, Peitzsch M, Raida A, Wagner M, Fassnacht M, Weidemann F, Allolio B. Гіпертонія та гіпертонічна кардіоміопатія у пацієнтів із відсутністю рецидивів феохромоцитоми. Клін Ендокринол (Oxf). 2015 лютого; 82 (2): 188-96. doi: 10.1111/cen.12536. Epub 2014 25 липня.

Deutschbein T, Fassnacht M, Weismann D, Reincke M, Mann K, Petersenn S. Лікування злоякісної феохромоцитоми комбінацією циклофосфаміду, вінкристину та дакарбазину: власний досвід та огляд сучасної літератури. Клін Ендокринол (Oxf). 2015 січ .; 82 (1): 84-90. doi: 10.1111/cen.12590. Epub 2014 24 жовтня.

Айзенхофер G, Браун S, Peitzsch M, Pelzel D, Lattke P, Glöckner S, Stell A, Prejbisz A, Fassnacht M, Beuschlein F, Januszewicz A, Siegert G, Reichmann H. Леводопа при хворобі Паркінсона: вплив на рідкий хроматографічний тандем мас-спектрометричні вимірювання норметанефрину, метанефрину та метокситираміну в плазмі та сечі. Енн Клін Біохім. 2014 січня; 51 (Pt 1): 38-46. doi: 10.1177/0004563213487894. Epub 2013 19 липня.

Peitzsch M, Pelzel D, Glöckner S, Prejbisz A, Fassnacht M, Beuschlein F, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Одночасна рідинна хроматографія в тандемному мас-спектрометричному визначенні вільних у сечі метанефринів та катехоламінів, з порівнянням метаболітів та вільних речовин. Клін Чім Акта. 2013 р. 15 березня; 418: 50-8. doi: 10.1016/j.cca.2012.12.031. Epub 2013 9 січня.

Peitzsch M, Prejbisz A, Kroiß M, Beuschlein F, Arlt W, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Аналіз плазми 3-метокситираміну, норметанефрину та метанефрину методом ультраефективної рідинної хроматографії та тандемної мас-спектрометрії: придатність для діагностики допапаму метастатична феохромоцитома. Енн Клін Біохім. 2013 бер; 50 (Pt 2): 147-55. doi: 10.1258/acb.2012.012112.

Unger N, Hinrichs J, Deutschbein T, Schmidt H, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Плазма та сечові метанефрини визначаються імуноферментним аналізом, але не сироватковий хромогранін А для діагностики феохромоцитоми у пацієнтів з масою надниркових залоз. Exp Clin Ендокринольний діабет. 2012 вересень; 120 (8): 494-500. doi: 10.1055/s-0032-1309007. Epub 2012 13 червня.

Schirpenbach C, Hoppert T, Aleksic I, Neumann HP, Hahner S, Fassnacht M, Allolio B. [Хворий 47-ти років із пароксизмальною артеріальною гіпертензією та пухлинами шлунка]. Інтерніст (Берл). 2012 вересень; 53 (9): 1119-24. doi: 10.1007/s00108-012-3109-3. Німецька.

Амар Л, Фаснахт М, Гіменес-Рокепло АП, Янушевич А, Прейбіш А, Тіммерс Н, Плуїн ПФ. Тривале післяопераційне спостереження у пацієнтів з, мабуть, доброякісною феохромоцитомою та парагангліомою. Horm Metab Res.2012 травня; 44 (5): 385-9. doi: 10.1055/s-0031-1301339. Epub 2012, 20 лютого, огляд.

Quinkler M, Fassnacht M, Petersenn S, Reisch N, Willenberg HS, Diederich S. [Феохромоцитома: поточна діагностика та лікування]. MMW Fortschr Med.2010, 18 лютого; 152 (7): 36-8. Німецька. Реферат недоступний.

Deutschbein T, Unger N, Jaeger A, Broecker-Preuss M, Mann K, Petersenn S. Вплив різних незрозумілих змінних та умов зберігання на рівень метанефрину та норметанефрину в плазмі. Клін Ендокринол (Oxf). 2010 серпня; 73 (2): 153-60. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03761.x. Epub 2009 18 грудня.

Erlic Z, Rybicki L, Peczkowska M, Golcher H, Kann PH, Brauckhoff M, Müssig K, Muresan M, Schäffler A, Reisch N, Schott M, Fassnacht M, Opocher G, Klose S, Fottner C, Forrer F, Plöckinger U, Петерсенн S, Заболотний D, Kollukch O, Яремчук S, Янушевич A, Walz MK, Eng C, Neumann HP; Європейсько-американська дослідницька група з феохромоцитоми. Клінічні предиктори та алгоритм генетичної діагностики хворих на феохромоцитому. Clin Cancer Res.2009 від 15 жовтня; 15 (20): 6378-85. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237. Epub 2009 13 жовтня.

Unger N, Deutschbein T, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Значення імуноаналізів на метанефрини в біохімічній діагностиці феохромоцитом. Horm Metab Res.2009, вересень; 41 (9): 676-9. doi: 10.1055/s-0029-1224133. Epub 2009 25 червня.

Kopetschke R, Slisko M, Kilisli A, Tuschy U, Wallaschofski H, Fassnacht M, Ventz M, Beuschlein F, Reincke M, Reisch N, Quinkler M. Часті випадкові відкриття феохромоцитоми: дані німецької когорти з 201 феохромоцитоми. Eur J Ендокринол. 2009 серпня; 161 (2): 355-61. doi: 10.1530/EJE-09-0384. Epub 2009 4 червня.

Weismann D, Fassnacht M, Schubert B, Bonfig R, Tschammler A, Timm S, Hahner S, Wunder C, Allolio B. Небезпечний зв'язок - феохромоцитома у пацієнтів із злоякісними захворюваннями. Енн Сург Онкол. 2006 грудня; 13 (12): 1696-701. Epub 2006 30 вересня.

Weismann D, Fassnacht M, Weinberger F, Hamelmann W, Diehl S, Lorenz K, Baerlehner E, Reincke M, Beuschlein F, Knoefel W, Nies C, Hahner S, Allolio B. Інтраопераційна гемодинамічна стабільність у пацієнтів з феохромоцитомою - мінімально проти звичайної відкритої хірургії. Клін Ендокринол (Oxf). 2006 вересень; 65 (3): 352-8.

Бауш B, Кошкер AC, Fassnacht M, Stoevesandt J, Hoffmann MM, Eng C, Allolio B, Neumann HP. Комплексне сканування мутації NF1 у, мабуть, спорадичних випадках феохромоцитоми. J Clin Ендокринол Метаб. 2006 вересень; 91 (9): 3478-81. Epub 2006 20 червня.

Fassnacht M, Weismann D, Ebert S, Adam P, Zink M, Beuschlein F, Hahner S, Allolio B. AKT сильно фосфорилюється у феохромоцитомах, але не в доброякісних адренокортикальних пухлинах. J Clin Ендокринол Метаб. 2005 липень; 90 (7): 4366-70. Epub 2005 26 квітня.