EBV-інфекція, що свідчить про дефіцит 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази у віці 3 років
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Архіви педіатрії
Додати до Менділі
резюме
Ми повідомляємо про випадок з дитиною, яка у віці 3 років представила гіпоглікемічну гіпокетотичну кому після первинної інфекції вірусом Епштейна-Барра (EBV). Наявність мутації G1528C в гомозиготному стані дозволило підтвердити діагноз дефіциту 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази довголанцюгових жирних кислот (LCHAD), встановити адаптовану дієту з профілактикою голодування та прикорму в L-карнітин. Еволюція через 2 роки від початкового діагнозу відбувалась до початку ретинопатії та погіршення втоми при навантаженні. Діагноз дефіциту LCHAD часто ставлять у віці до 2 років. Пізній вік одкровення у нашого пацієнта був пов’язаний із спонтанною дієтою виключення тваринних жирів (відраза до м’яса, дієта на основі білого рису та знежиреного молока) та утримання нічних кормів до 3 років. Подальше відкриття холестазу вагітності в кінці вагітності спонукало нас до систематичного скринінгу та клінічного моніторингу новонароджених.
Резюме
Спостереження
Ми повідомляємо про випадок 3-річної дитини з острова Реюньйон, у якої гіпоглікемічна гіпокетотична кома, вторинна первинній інфекції вірусу Епштейна-Барра (EBV). Відкриття гомозиготної мутації G1528C забезпечило діагностику довголанцюгової-3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD); було започатковано адаптований дієтичний план із запобіганням голодуванню та L-карнітину. Через 2 роки з’явилася пігментна ретинопатія, посилилася м’язова слабкість.
Коментарі
Ізольований дефіцит LCHAD - це аутосомно-рецесивний розлад обміну жирних кислот. Поширеність становить приблизно 1–9/100 000, і діагноз часто ставлять до віку 2 років. Пізній вік одкровення в нашому випадку пов’язаний із спонтанним харчуванням без тваринних жирів (відраза до м’яса, дієта на основі білого рису та знежиреного молока) та нічним годуванням груддю до віку 3 років. У ураженого плода матері-гетерозиготи сприйнятливі до розвитку гемолізу, підвищення рівня печінкових ферментів, синдрому низького рівня тромбоцитів (HELLP) або синдрому гострої жирової печінки (AFLP) протягом 3 триместру вагітності, що спонукало нас створити систематичну новонароджену програма скринінгу та конкретний моніторинг цих новонароджених.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску