Гемофілія → Прочитайте все про захворювання та терапію тут
Генетичні причини: так розвивається гемофілія
Гемофілія - спадкова рецесивна хвороба. Це виникає внаслідок мутаційної зміни Х-хромосоми, яка гарантує, що різні фактори згортання крові не можуть утворюватися в крові. Факторами згортання є білки, які разом із тромбоцитами ущільнюють отвори в стінках судин і таким чином ініціюють згортання крові. Жінки рідко хворіють на гемофілію, оскільки вони мають дві Х-хромосоми, тому, якщо відбувається мутація, дефектну хромосому зазвичай замінюють другою, здоровою. Навіть якщо спадкове захворювання у них не проявляється, жінки можуть передавати гемофілію своїм дітям як переносник. Чоловічі пари XY статевих хромосом, навпаки, містять лише одну Х-хромосому, тому вони розвивають гемофілію, як тільки на цю хромосому впливає мутація.
Форми гемофілії
Залежно від того, який фактор згортання крові відсутній у пацієнта, розрізняють гемофілію А та гемофілію В. У гемофілії А в крові занадто мало так званого фактора згортання крові. Приблизно кожен 10 000 чоловік у Німеччині страждає цією формою гемофілії. У пацієнтів з гемофілією В відсутній фактор згортання IX. Ця форма гемофілії зустрічається ще рідше - в Німеччині нею страждає приблизно кожен 30 000 людей.
Крім того, існують порушення згортання крові, які не входять до гемофілії. Наприклад, синдром Віллебранда-Юргенса, який відрізняється від гемофілії тим, що успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Мутація, що призводить до підвищеної тенденції до кровотечі, відбувається не на статевих хромосомах, а на одній з 22 інших хромосом, так званих аутосом.
Клінічна картина: симптоми гемофілії
Основними симптомами гемофілії є посилення кровотечі у постраждалих. Ступінь тяжкості та місце виникнення може варіюватися залежно від тяжкості спадкового захворювання. Зазвичай клінічна картина проявляється в дитячому віці. У постраждалих людей на все життя існує високий ризик збільшення кровотечі.
Навіть незначні травми можуть призвести до виражених синців, які називаються гематомами. Типовою є також суглобова кровотеча, яка не тільки дуже болюча, але якщо її не лікувати, вона може спричинити постійне пошкодження суглобів. Часті синці призводять до збільшення суглобових капсул, а кількість синовіальної рідини, що в них міститься, збільшується. Це призводить до більш високого ризику подальших кровотеч і може призвести до симптомів, подібних до остеоартрозу, відомих як гемартроз.
М'язова кровотеча може виникнути у постраждалих після падінь або нещасних випадків. Ця часто надзвичайно затяжна кровотеча може безповоротно пошкодити м’язи. У деяких випадках також відбувається скорочення м’язів, що призводить до порушення суглобів або травм навколишніх нервів. М’язова кровотеча може виникати, наприклад, при внутрішньом’язових щепленнях. З цієї причини вакцини слід вводити лише підшкірно хворим на гемофілію, тобто вводити їх під шкіру.
Існує смертельна небезпека для хворих на гемофілію з внутрішньою кровотечею. Травми голови можуть спричинити небезпечну для життя кровотечу в порожнині черепа, якщо пацієнту не вводять фактор згортання. Кровотеча з основи мови, дна рота або горла іноді може загрожувати життю, оскільки може звузити дихальні шляхи.
Варіанти терапії гемофілії
Повного ліки від гемофілії не існує. Пацієнти мають підвищену тенденцію до кровотеч протягом усього життя, але можуть вести майже нормальне життя за допомогою відповідної терапії. Постраждалим важливо уникати травм та додатково не погіршувати згортання крові наркотиками тощо. У наш час відсутні фактори згортання можна замінити за допомогою факторних концентратів. Ці препарати містять фактори згортання, отримані з людської плазми. Крім того, з 1990-х років також існують фактори згортання, які виробляє генна інженерія.
Яке медикаментозне лікування розглядається, залежить від того, наскільки важким є спадкове захворювання у відповідного пацієнта. Пацієнти з важкою формою гемофілії потребують тривалого профілактичного лікування, під час якого їм регулярно вводять відсутній фактор згортання шляхом ін’єкцій. Пацієнтам з гемофілією А фактор VIII необхідно вводити два-три рази на тиждень. На відміну від цього, пацієнти з гемофілією В отримують фактор IX лише один-два рази на тиждень, оскільки він повільніше розщеплюється в організмі. Це профілактичне лікування запобігає виникненню спонтанних кровотеч. Це також можна проводити вдома пацієнтом після отримання відповідних вказівок від лікаря.
Так зване лікування на вимогу зазвичай проводять людям із легкою або середньою гемофілією. Пацієнтам призначається відсутній фактор згортання, коли є необхідність - наприклад, у разі гострої кровотечі або якщо операція неминуча.