Генетика серцевої недостатності

Управління: Професор доктор Уго Катус
Інститут: Кафедра внутрішніх хвороб III, Університетська лікарня Гейдельберга
Домашня сторінка: www.klinikum.uni-heidelberg.de

Серцева недостатність (ГІ) є основною причиною захворюваності та смертності серед літнього населення Заходу. Поширеність у віковій групі 75-85 становить 25%; смертність у важко симптоматичних пацієнтів становить 15-25% щороку. Через постійне вдосконалення клінічної (гострої) допомоги хворим на ішемічні захворювання серця (інфаркт, гострий коронарний синдром), які часто призводять до серцевої недостатності, молоді люди все частіше страждають від серцевої недостатності. Незважаючи на це епідеміологічне значення, лише 30% пацієнтів правильно діагностуються на ранніх стадіях через відсутність ранньої діагностики. Рання діагностика особливо важлива для того, щоб допомогти пацієнтам на ранніх стадіях за допомогою перевірених стандартних методів лікування. На додаток до способу життя, генетичні фактори також відіграють важливу роль як фактори ризику. На відміну від ішемічних захворювань серця, для яких вже існують великі геномні дослідження, вони ще не доступні при серцевій недостатності.
Тому ініціатива «Генетика серцевої недостатності» поставила перед собою завдання дослідити генетичний фон та молекулярні модифікатори серцевої недостатності.

серцева недостатність

В унікальній міждисциплінарній мережі використовуються результати загальногеномних аналізів загалом 6000 пацієнтів з чотирьох "субфенотипів" серцевої недостатності:

1.) Розширена кардіоміопатія (DCM),
2.) Гіпертрофія лівого шлуночка (LVH),
3.) Діастолічна дисфункція (ДД) та
4.) Миготлива аритмія (ФП)

Вивчаються комплексні та фенотип-специфічні, відповідні хворобі поліморфні маркери ("SNP") серцевої недостатності.

Крім того, значущі SNP чотирьох субфенотипів у подальших дослідженнях корелюють з клінічними даними про прогресування захворювання та з клінічними кінцевими точками. Ідентифікуються нові кандидати-гени або регіони-кандидати, які аналізуються шляхом поглибленого функціонального аналізу ланцюгів молекулярної трансдукції сигналу на моделях тварин (даніо, миші та щури) та in vitro. За допомогою методологічних платформ та біоінформаційних та статистичних методів отримують додаткову інформацію про генетичні та молекулярно-біологічні взаємодії. Метою є поєднання перевірених клінічних даних з генетичними та молекулярними даними в інноваційній оцінці ризику серцевої недостатності.

Детальні поточні результати можна знайти в описах підпроектів.