Гіперорнітінемія при дистрофії сітківки СпрингерЛінк
Гіперорнітінемія у пацієнтів з дистрофією сітківки
Резюме
фон. У нашій консультації з візуальної допомоги у 4 пацієнтів була дистрофія судинної оболонки сітківки, що нагадує атрофію гірату. Вони показали концентричне обмеження поля зору, а 3 з них - зміну ЕРГ. Серологічно значення орнітину були вдвічі вищими за норму, але їх не досягли дзеркало, описане в класичній формі атрофія гірата.
Звіти про справи. Троє пацієнтів прийшли на встановлення лупи, онук одного прийшов перевірити окуляри на короткозорість.Розташування вогнищ розширення короткозорості не могло пояснити виникнення концентричного обмеження поля зору та зміни ЕРГ; вони припустили наявність дистрофії сітківки очей. Оскільки дистрофічні ділянки в деяких місцях проходили як гірлянди, ми визначили рівень орнітину в сироватці крові.
Висновки. Описані клінічні картини можуть бути легкою формою атрофії гірати. Обмеження зорового поля та висновки ЕРГ наближають дистрофії сітківки, раніше описані як "короткозорі", до пігментної ретинопатії. Наші спостереження спрямовані на стимулювання кращого розуміння функції метаболізму орнітину та, можливо, на захист онука пацієнта шляхом введення вітаміну В6 та дієти.
Анотація
Передумови. У нашій клініці для слабкого зору ми пролікували 4 пацієнтів з розвиненою ретино-хоріоїдної дистрофією. У пацієнтів спостерігалося концентричне звуження поля зору та зміни ЕРГ. Змінні дегенеративні ділянки трохи нагадували ті, що спостерігаються при атрофії гірат. З цієї причини ми визначили рівні орнітину в сироватці крові, які були виявлені підвищеними до подвоєного норми, але ніколи не такими високими, як описано для типової форми атрофії гірат.
Історії хвороби. Пацієнтами були три жінки 58-76 років та 11-річний онук однієї з них.Ми проаналізували рівень орнітину у відповідній сироватці крові.
Результати. Результати становили 2,8 мг/дл, 2,0 мг/дл, 2,6 мг/дл та 3,6 мг/дл відповідно (нормальне значення: 1,8 мкг/дл).
Висновок. При класичній атрофії гіратів рівень орнітину набагато вищий. Отже, ми маємо справу з біохімічно і симптоматично іншим захворюванням або з легкою формою атрофії гіратів. Звуження поля зору та зміни ЕРГ свідчать про дистрофію сітківки ока. Визначення рівнів орнітину ще не належить до нашої клінічної процедури. Цей звіт має на меті розширити можливості для диференціальної діагностики та запропонувати терапію для 11-річного віку. хлопчикові, даючи йому вітамін В6 або спеціальну дієту.
Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.