Гіпоплазія нирок Орфанета
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Гіпоплазія нирок
Гіпоплазія нирок - це аномалія розвитку, при якій одна або обидві нирки (одностороння або двостороння гіпоплазія нирок (див. Там)) мають дефіцит кількості нефронів і можуть бути невеликими. Олігомеганефронія (див. Там) - важкий варіант гіпоплазії, при якому кількість нефронів зменшується на 80%, а нефрони явно гіпертрофовані.
ОРФІЯ: 93101
Резюме
Епідеміологія
Вважається, що чиста ниркова гіпоплазія рідкісна, її важко відрізнити від дисплазії нирок (див. Цей термін) (яка також пов’язана з дрібними нирками), тому частота та поширеність невідомі.
Клінічний опис
Гіпоплазія нирок, як правило, протікає безсимптомно, але виявити маленьку нирку можна за допомогою планового ультразвукового обстеження під час вагітності, після інфекції сечовивідних шляхів у дітей або під час захворювання нирок у дорослих. Тяжкість захворювання залежить від ступеня зменшення кількості нефронів та ураження однієї або обох нирок. Захворювання може призвести до клубочкової гіперфільтрації, що пов’язано з високим кров’яним тиском, протеїнурією та, в довгостроковій перспективі, хронічною нирковою недостатністю. Якщо його не діагностувати на ранніх термінах, це також може бути пов’язано з наслідками ниркової недостатності, такими як анемія або затримка росту. Такі клінічні наслідки розрізнити непросто, але дисплазія нирок та гіпоплазія нирок становлять 35-50% причин хронічних захворювань нирок у дітей.
Етіологія
Виникнення гіпоплазії нирок пов'язане з різними факторами, такими як внутрішньоутробне обмеження росту, захворювання матері (діабет, високий кров'яний тиск), медикаменти матері (інгібітори ренін-ангіотензинової системи або нестероїдні протизапальні засоби (НПЗЗ) та отруєння (куріння та алкоголь) (до 36 тижнів) також є фактором ризику через неповний нефрогенез. Гіпоплазія нирок може бути частиною поліорганного синдрому, такого як синдром колобоми нирок (через мутації гена PAX2 (10q24.31)), Описано синдром Тернера (див. Там) або синдром делеції 22q11, вплив загальних варіантів на гени PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) та OSR1 (2p24.1).
Діагностичні процедури
Підозрюваний діагноз ставлять за допомогою УЗД. На ультразвуковому дослідженні плода чи після пологів гіпоплазія нирки визначається як об’єм нирки нижче 2 стандартних відхилень для здорових людей того ж віку або сукупний об’єм нирок менше 3/4 вікового нормального значення. Однак слід зазначити, що розмір дорослої нирки не є надійним орієнтиром щодо кількості нефронів і що більшість випадків низькорослих нирок зумовлені дисплазією нирок. Оскільки діагноз може бути перевірений лише гістологією, яка не є частиною звичайної діагностики, вона, як правило, однозначно не підтверджується. Постнатальна сцинтиграфія нирок з міченою технецієм-99m димеркаптоянтарною кислотою показує розмиті межі нирок.
Диференціальна діагностика
Гістологія може розрізняти гіпоплазію нирок та різні форми дисплазії нирок. Маленькі нирки у дітей також можуть бути спричинені рубцями від пієлонефриту, тромбозу нирок новонароджених новонароджених або важкого стенозу ниркової артерії.
Пренатальна діагностика
Пренатальні ультразвукові скринінги стають звичним явищем і дозволяють діагностувати з середнього віку. Більшість випадків є спорадичними.
Генетичне консультування
Більшість випадків є спорадичними. Описані сімейні випадки з аутосомно-домінантним спадкуванням. Тут існує 50% ризик рецидиву.
Лікування та лікування
Управління дуже залежить від кількості інтактних нефронів, що дуже важко передбачити. Отже, параметри функції нирок (артеріальний тиск, швидкість клубочкової фільтрації та протеїнурія) слід ретельно контролювати, щоб мати можливість оцінити функцію решток нефронів. Через підвищений ризик гіпертонії та/або протеїнурії пацієнти з гіпоплазією нирок потребують тривалого моніторингу. У крайніх випадках може знадобитися діаліз/трансплантація нирки.
прогноз
Ризик ниркової недостатності в дитячому віці мінімальний, але трапляється у важких випадках.
Рецензент: Д-р Міхіель ШРАЙДЕР - Останнє оновлення: Жовтень 2014 року