Хвороба Хантінгтона - все, що вам потрібно знати, починаючи від причин та симптомів і закінчуючи глосарієм лікування та профілактики
Корея Хантінгтона, Спадкова Корея, Хронічна прогресивна Корея
Хвороба Хантінгтона є домінуючою атасомною хворобою, що характеризується хореєю та прогресуючими когнітивними порушеннями, які зазвичай починаються з двох років.
Медична команда MedLife - неврологія
Хвороба Хантінгтона - Причини/збудник інфекції/фактори ризику
Причини хвороби Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона вражає обидві статі однаково. Хвостате ядро атрофується, популяція дрібних клітин вироджується, а рівень нейромедіатора γ-аміномасляної кислоти (ГАМК) і речовини Р знижується. Хвороба Хантінгтона є результатом генетичної мутації, яка викликає аномальне розширення повторюваної послідовності CAG ДНК, яка кодує амінокислоту глутамін. Отриманий продукт, великий білок, який називається гангтин, має збільшену послідовність залишків поліглутаміну, що призводить до захворювання, патофізіологічний механізм залишається невідомим.
Хвороба Хантінгтона - симптоми
Ознаки та симптоми підступно розвиваються, починаючи з 35 до 50 років. Деменція або психічні розлади (наприклад, депресія, апатія, дратівливість, ангедонія, асоціальна поведінка, біполярні або шизофреніформні розлади) виникають до або одночасно з порушеннями руху. Вони складаються з таких ненормальних рухів, як тремтіння кінцівок, ритмічна хода, нездатність підтримувати руховий акт, такий як випинання язика, гримаси обличчя, атаксія та дистонія.
Хвороба розвивається, ходьба стає неможливою, ковтаючи важку та важку деменцію. Оскільки більшість пацієнтів потребують інституціоналізації, обговорення термінальної допомоги слід проводити заздалегідь.
Хвороба Хантінгтона - Лікування
Діагностика хвороби Хантінгтона
Діагноз ставлять на підставі генетичних тестів.
Діагноз заснований на наявності характерних симптомів, до яких додається позитивний сімейний анамнез, що підтверджується генетичними тестами. Нейровізуальні дослідження покликані виключити інші умови. На запущених стадіях хвороби Хантінгтона на МРТ або КТ зображенні розширені шлуночки.
Лікування хвороби Хантінгтона
Лікування є підтримуючим. Родичам першого ступеня рекомендується також пройти генетичні тести, це важливо, оскільки хвороба протікає безсимптомно до настання фертильного віку.
Корея та агітація можуть бути частково придушені введенням антипсихотичних засобів (наприклад, хлорпромазину, галоперидолу або резерпіну) із збільшенням доз, що призводять до нестерпних або небажаних побічних ефектів (наприклад, млявість, гіпотонія, паркінсонізм).
Показано, що добавки мозку ГАМК в мозок неефективні.