Хвороба Помпе "Надія", незважаючи на невиліковну хворобу

Регіональний портал охорони здоров’я [eu] Мюнстера та Мюнстерланду

Хвороба обміну речовин Хвороба Помпе викликає слабкість скелетних м’язів у дорослих; Пацієнтка UKM Сандра Шміт є меценатом проекту самодопомоги "Надія" у Німеччині

Мюнстер (км/кувшин) - У 13 років це почалося досить нешкідливо. “У підлітковому віці я багато займався спортом. Але у мене швидко болять м’язи і з’являються все нові і нові м’язові судоми », - каже Сандра Шміт, згадуючи час, коли вона ще могла без проблем грати у футбол і кататися. Сьогодні це немислимо для 37-річної жінки: вона страждає на хворобу Помпе, дегенеративну хворобу обміну речовин, яка в першу чергу вражає м’язи. “З спадкових причин у постраждалих не вистачає ферменту, який необхідний у м’язах для розщеплення вуглеводного глікогену. Таким чином, глікоген накопичується в м’язових клітинах і, в кінцевому рахунку, призводить до їх руйнування », - пояснює лікар Шмітс, Priv.-Doz. Лікар. Маттіас Бентерт, старший консультант Інституту медицини сну та нервово-м'язових захворювань при UKM (Університетська лікарня Мюнстера).

Незважаючи на її довгу історію страждань, правильний діагноз був поставлений лише в UKM минулого року. До цього лікарі роками підозрювали м’язову дистрофію. Зрештою, Шміт виграв від того, що дослідження за останні роки досягли прогресу і що його можна перевірити на хворобу Помпе в UKM. У дорослих хвороба накопичення глікогену проявляється насамперед як слабкість скелетних м’язів. "Мені важко йти, підніматися сходами та вставати, що раніше не було", - каже Шміт. В результаті виходить типовий малюнок ходи, «врешті-решт, уражаються всі м’язи тулуба. У довгостроковій перспективі спостерігатиметься слабкість дихальних м’язів, оскільки діафрагма також буде обмежена у своїй функції », - говорить Бонтерт. Якщо захворювання діагностується у немовлят, то, крім м’язів тулуба, зазвичай страждає серце. Хвороба Помпе - рідкісна хвороба, при якій перебіг хвороби стає важчим, чим раніше проявляється хвороба. У Німеччині постраждало кілька сотень пацієнтів, UKM опікується 33 з них.

незважаючи

Замісна ферментна терапія, яка була затверджена з 2006 року, обіцяє надію та покращення якості життя постраждалих. Кожні два тижні пацієнту дають фермент у вигляді інфузії, щоб принаймні частково компенсувати його нестачу в організмі. Шміт вперше отримав препарат рік тому: «У мене покращилися показники крові, а м’язи чітко стабілізувались. Я помічаю, що почуваюся набагато краще і що у мене просто більше сил », - говорить асистент команди про позитивні ефекти. Паралельно з лікуванням вона бере участь у клінічному дослідженні в UKM, в якому ефективність препарату додатково вивчається.

Хвороба Помпе (поки) не виліковна. Незважаючи на важкі перспективи, Сандра Шміт залишається позитивною і оптимістичною, а також хоче дати надію іншим постраждалим людям. Вона бере участь у проекті "Подорожі надії" з минулого року: "Опудало на ім'я Надія мандрує світом до постраждалих, які потім публікують фотографії з Надією у Facebook", - говорить Шміт, покровитель проекту для Німеччини. Талісман проекту - лінивець. "Ми теж трохи незграбніші", - каже вона з посмішкою. Хвороба Помпе не забере у неї гумору та енергії.