Інформація для лікарів

dsai e.V. організація пацієнтів з вродженими імунодефіцитами

вроджених імунодефіцитів

Загальний початковий діагноз

• Аналіз крові з диференціальним аналізом крові
• Кількісні імуноглобуліни G, M, A та E у сироватці крові
• Вакцинні антитіла: дифтерія, правець, H. influenzae типу b, пневмококи та інші.
• Підкласи IgG
• Кількісні Т і В-лімфоцити в крові
• У разі повторних абсцесів шкіри без подальших симптомів - посів мазка з носа: стафілокок
ауреус?
• Виключення інших причин слабкої імунної системи: муковісцидозу,
гемато-онкологічні захворювання, алергічні захворювання та ін.

Попереджувальні знаки згідно з рекомендаціями AWMF для діагностики вроджених імунодефіцитів

Наступні попереджувальні знаки можуть бути корисними для розпізнавання вроджених імунодефіцитів (рекомендації AWMF, ключове твердження 4). Абревіатури ELVIS та GARFIELD описують один із аспектів клініки вроджених імунодефіцитів: підвищена сприйнятливість до інфекцій (рекомендації AWMF, основне твердження 1) та порушення імунної регуляції, що може свідчити про вроджений імунний дефект навіть без сприйнятливості до інфекції (рекомендації AWMF, основне твердження 2).

Букви означають:

Е = незвичний збудник
L = незвичне місце розташування
V = незвичний курс
I = незвична інтенсивність
S = незвична сума = кількість серій

G = гранульоми
A = автоімунітет
R = повторний
F = лихоманка
E = незвична екзема
L = лімфопроліферація
D = хронічне запалення кишечника

Видимий сімейний анамнез (спорідненість, імунодефіцит, патологічна сприйнятливість до інфекції), лабораторні показники (лімфопенія/нейтропенія, гіпогаммаглобулінемія) та відсутність успіху у дитини або втрата ваги у дорослих також вказані як додаткові попереджувальні ознаки.

Якщо існує патологічна сприйнятливість до інфекції, диференціальний діагноз також повинен враховувати вторинні імунодефіцити, спричинені іншими хронічними захворюваннями, наркотиками або ВІЛ-інфекцією (рекомендації AWMF, ключове твердження 5).

Інформація щодо питання "сприйнятливість до інфекції проти імунодефіциту" та правильне кодування
можна знайти в посібнику з кодування "сприйнятливість до інфекції" від ZI (Центральний інститут державного медичного страхування).