Кістозні нирки; дитина - консультант ЕМ
Ласкаво просимо до EM-consulte, довідника для медичних працівників.
Для доступу до повного тексту цієї статті потрібна передплата.
резюме
При пренатальному ультразвуковому дослідженні кістозні нирки, поряд з обструктивними уропатіями, є найпоширенішими патологіями нирок, виявленими протягом життя плода. Вони охоплюють дуже різні сутності, які повинні бути визнані, враховуючи клінічні та генетичні наслідки, які в результаті виникають. Найбільш поширеними є аутосомно-домінантна та рецесивна полікістозна хвороба нирок, за якою слідують кістозні порушення, пов’язані з мутаціями гена. TCF2/HNF1β. Кісти нирок спостерігаються також при інших спадкових захворюваннях або полімалформативних синдромах (туберкульозний склероз Бурневіля, синдром Меккеля-Груббера, орофаціо-цифровий синдром та ін.). Діагноз заснований на точному УЗД та морфологічному аналізі ниркових відхилень, на пошуку сімейного анамнезу та позаниркових ознак. Краща класифікація цих пацієнтів дасть можливість у майбутньому пропонувати "індивідуальне спостереження".
Анотація
Завдяки пренатальному ультразвуковому скануванню кістозні нирки, а також обструктивні уропатії, є найбільш частими аномаліями нирок, виявленими під час вагітності. Їх слід визнати через генетичні та клінічні наслідки. Найбільш частими є аутосомно-домінантні та рецесивні полікістози нирок, а потім аномалії розвитку нирок, пов'язані з TCF2 незручно. Кісти нирок спостерігаються також при інших спадкових захворюваннях або синдромах множинних вад розвитку (склероз туберозу, синдром Меккеля-Груббера, синдром оро-лицевого цифрового типу 1). Діагноз заснований на сонографічному та морфологічному аналізі ниркових відхилень, на пошуку сімейних історій та позаниркових проявів. Краща класифікація цих пацієнтів дозволяє забезпечити індивідуальне спостереження та поліпшення догляду.
Повний текст цієї статті доступний у форматі PDF.
Ключові слова: Ниркові кісти, гіперехогенні нирки, дисплазія нирок, TCF2/HNF1β, Полікістоз, Пренатальна діагностика
Ключові слова: Полікістоз нирок, ниркова кіста, гіперехогенна нирка, дисплазія нирок, TCF2/HNF1β, Пренатальна діагностика