Клініка дитячої хірургії Хіршпрунга - Харіте - Університет Берлін

«Хвороба Гіршпрунга» - це вроджена вада розвитку, яка вражає пряму кишку. Існують й інші назви хвороби Гіршпрунга (далі - МЗ), які не завжди правильно вказують, наприклад, вроджений мегаколон або хвороба Гіршпрунга. В англо-американській зоні MH називають HSCR.

MH було названо на честь педіатра Гаральда Гіршпрунга, який вперше описав симптоми на конгресі в 1888 році і назвав їх на той час megacolon congenitum.

Ви можете зв’язатися з нашими експертами щодо М. Гіршпрунга через нашу поліклініку.

Ти тут:

МГ є рідкісним, вродженим захворюванням і частотою 1: 3000-5000. Це означає, що в Німеччині дитина народжується разом із нею приблизно кожен другий-третій день. Хлопчики частіше страждають від цього у чотири рази, ніж дівчата.

Для МГ характерно, що нервові клітини відсутні в частині кишкової стінки різної довжини та у внутрішньому м’язі сфінктера. Як результат, кишечнику не вистачає ковзного руху (перистальтики) для транспортування стільця в напрямку прямої кишки та заднього проходу (заднього проходу). Вміст кишечника накопичується перед тим відділом, в якому відсутні нервові клітини, і тому товста кишка розширюється. Тоді результатом може стати так званий мегаколон (гігантський кишечник). Зовні живіт часто дуже товстий і здутий.

Як розвивається і де саме «хвороба Гіршпрунга»?

Через порушення в ембріональному розвитку (4-12 тижні вагітності; дані різняться), нервові клітини відсутні в стінці кишечника на останньому шматочку кишечника різної довжини. Шматочок кишки, в якому відсутні нервові клітини або пучки нервових клітин (ганглії), завжди починається в задньому проході і звідти тягнеться вгору. Недіюча частина називається вільним від нервових клітин (агангліонарним) сегментом; говориться про агангліоз.

Якщо хвороба Гіршпрунга є спадковою, є супутні вади розвитку?

Зараз прийнято вважати, що генетичні фактори відіграють певну роль у більшості випадків хвороби Гіршпрунга. Ризик народити другу дитину з такою ж хворобою після дитини з МГ становить 4%. Чим довше шматок кишечника без нервових клітин, тим вищий ризик його передачі дітям. МГ також все частіше спостерігається у пацієнтів із такими синдромами: трисомія 21 (синдром Дауна); Ундіновий синдром; Синдром Шаха Ваарденбурга; Синдром Мовата Вільсона. Окрім згаданих синдромів, супутні вади розвитку спостерігаються досить рідко.

Які наслідки хвороби Гіршпрунга?

У здоровій кишці нервові клітини та пучки нервових клітин у стінці кишки координують зміни «широких ділянок» та «вузьких ділянок» кишечника. Вони є, так би мовити, точками перемикання для цієї функції перемикання. Ця м’язова активність кишечника (перистальтика) забезпечує подальший транспорт вмісту кишечника. Він транспортується від вузького шматка кишки до наступного широкого шматка кишечника, поки нарешті не досягне прямої кишки і звідти може бути спорожнений.

Якщо нервові клітини в кишечнику відсутні - як у випадку з МГ -, в ураженому відділі відбувається звуження, так званий функціональний стеноз. "Далекої постановки" не відбувається. Вміст кишечника не може транспортуватися далі або лише в невеликих кількостях і навряд чи може взагалі пройти через уражений відділ кишечника. Вміст кишечника накопичується перед вузьким місцем, відділом кишечника без нервових клітин, який також називають «вузьким сегментом». В результаті відділ кишечника перед ним розширюється, що може призвести до величезного розширення кишечника, так званого мегаколону.

Які симптоми вказують на хворобу Гіршпрунга?

Оскільки це вроджена вада розвитку, МЗ фактично повинен мати можливість діагностувати новонароджених.

Затримка відходу плювання дитини (меконію) у новонародженого
дуже роздутий живіт
Виникає функціональна кишкова непрохідність (клубова кишка); новонароджений не може розвіяти будь-яку невдачу, можливо також жовчну блювоту.
Не вдається процвітати.
Сильне збільшення товстого кишечника з розростанням бактерій (токсичний мегаколон): Це може призвести до гострого запалення кишечника (= ентероколіт).

Можливо, всі симптоми слабкі або жоден із цих симптомів не є настільки помітним або впізнаваним відразу після народження, що діагноз МГ не ставиться. Мабуть, дитина здорова. Можливо, ви і ваша дитина виписані, не знаючи про хворобу. Поки ваша дитина знаходиться на грудному вигодовуванні, стілець, як правило, тонкий, і тому його легше транспортувати кишечником. Щоденне спорожнення не завжди доступне у дітей, які годують груддю. Нерегулярне спорожнення та схильність до засмічення виявляються не відразу. Однак проблеми виникають найпізніше при зміні їжі, якщо є МЗ.

Наступні характеристики зазвичай виникають після зміни дієти:

Постійний сильний запор (запор): стілець спорожняється лише кожні 2 - 3-й день або навіть рідше; між ними немає часу без симптомів.
Дефекація проводиться лише за допомогою допоміжних засобів (наприклад, клізми) або після маніпуляцій з анусом (за допомогою термометра або пальця).
Якщо вставити термометр або палець, може статися вибухова евакуація.
Випорожнений стілець дуже твердий або в’язкий, але іноді також рідкий і неприємно пахне.
Живіт збільшений і розтягнутий (посилання на мегаколон).
Загальний стан дитини поганий, вона рве або відмовляється їсти, вона не процвітає. Увага: Тут також існує ризик зневоднення.
Увага: У наповненому стільцем розтягнутому кишечнику може розвинутися запалення кишкової стінки (ентероколіт) аж до важкого зараження крові (сепсис), можливо із загрозою для життя колапсом кровообігу.

Як ви діагностуєте хворобу Гіршпрунга?

Детальне обговорення історії хвороби (анамнезу) та фізикального обстеження

Пальпація живота, наприклад, розтягнута, випинання, пальпуються тверді кульки калу, збільшені ділянки товстої кишки, можливо, пальпуються

Ректально-пальцеве обстеження: Лікар оглядає задній прохід і пряму кишку пальцем.

УЗД черевної порожнини (сонограма живота): досвідчений лікар може за допомогою відповідного ультразвукового приладу визначити, наскільки кишка повноцінна, де розширення чи є перистальтика.

Вимірювання ректального тиску (ректальна манометрія): це обстеження іноді може надати інформацію про функцію сфінктерного м’яза або про здатність внутрішнього сфінктера розслаблятися. Результат є непереконливим у новонароджених. У старших дітей результат може також залежати від того, співпрацює дитина. Крім того, метод в значній мірі залежить від пристрою та екзаменатора.

Рентген кишечника з контрастною речовиною (клізма товстої кишки): контрастну речовину вводять в кишечник через трубку, а потім кишку показують на рентгені. Мета - зробити вузький сегмент і сильно розширений відділ кишечника видимими. Однак метод обстеження особливо «схильний до помилок», якщо, наприклад, лише короткий шматок кишки неправильно сформований або агангліонічний, або якщо типове збільшення відділу кишечника ще не дуже виражене у новонароджених або якщо дитина раніше була спорожнена клізмами, наприклад. Цей метод обстеження дає правильний результат максимум у 75% випадків і ні в якому разі не замінює біопсію.

Видалення тканин з кишкової стінки/слизової оболонки кишечника шляхом біопсії за допомогою ректоскопії або під прямим зором

Під час біопсії розрізняють різні методи екстракції, які мають спільне, що зразки тканин беруть із стінок кишечника/слизової оболонки кишечника, які досліджуються мікроскопічно та за допомогою спеціальних гістохімічних тестів на наявність нервових клітин та волокон патологоанатомом. Діагноз МГ зазвичай може бути підтверджений або виключений за допомогою біопсії. Однак використовувана техніка біопсії та досвід хірурга та патологоанатома мають тут велике значення. Існують такі процедури:

Біопсія прямої кишки: видалення тканини з прямої кишки через задній прохід пінцетом і скальпелем під прицілом, під наркозом в операційній (біопсія, що проникає через стіну)

Лапароскопічні біопсії можна взяти з м’язової оболонки товстої кишки.

Молекулярно-генетична діагностика: тут зразки крові використовуються для пошуку відомих генетичних дефектів, важливих для МЗ.

Хірургія хвороби Гіршпрунга

Хірургічні методи спрямовані на якнайповніше видалення відділу кишечника, в якому відсутні нервові клітини (резекція). Потім здоровий, функціонуючий кишечник з'єднується з залишився коротким шматочком прямої кишки (= анастомоз). Технічно та функціонально проблематично, що операція також повинна проводитися в області самого нижнього відділу кишки аж до м’яза сфінктера. Однак сам сфінктер не повинен травмуватися під час операції, щоб зберегти континенцію. Тому проблема полягає в тому, щоб якомога ближче наблизитися до м’яза-сфінктера, щоб мати можливість видалити якомога більшу кількість деформованої, не функціонуючої кишки, не порушуючи функції м’яза-сфінктера.

Штучний задній прохід необхідний у нашій клініці лише у виняткових випадках.

Ми проводили трансанальну ендоректальну втягувальну операцію за словами де ла Торре протягом багатьох років у нашій клініці.
Операція проводиться повністю через задній прохід і без розрізу живота; анастомоз також трансанальний. Якщо існує тривала форма МГ, іноді потрібна додаткова лапароскопічна (малоінвазивна) підтримуюча операція.

Що відбувається після операції?

У перший раз після операції у багатьох дітей часті та рідкі випорожнення (3-8X днів), і тому у них болить дно.

Шкіра знизу реагує дуже чутливо і потребує особливого догляду.

Можливо, доведеться використовувати ліки, щоб впливати на консистенцію стільця протягом певного періоду часу.

У наступні тижні та місяці слід забезпечити достатню дефекацію. Частота випорожнень та консистенція (тонка, фасонна, ...) зазвичай нормалізуються протягом декількох місяців. Однак це також залежить від довжини кишечника, що залишився.

Навіть якщо операція була успішною, все одно важливо забезпечити достатню кількість дефекації. Іноді також виникає проблема з дефекацією після операції: оскільки зв’язок між прямою кишкою і м’язом сфінктера, що має вирішальне значення для дефекації, працює не ідеально, і тому, що внутрішній м’яз-сфінктер може виявляти «слабкість відкриття» навіть після операції.

У наші спеціальні години консультацій для дітей з аноректальними вадами розвитку ви знайдете відданих та досвідчених лікарів, які спробують знайти індивідуальне рішення проблем вашої дитини.

група підтримки

Ви можете отримати детальну інформацію про клінічну картину у пацієнта та організації самодопомоги для дітей та дорослих - soma-ev.de

Центр жіночої, дитячої та підліткової медицини Шаріте
з перинатальним центром та генетикою людини (CC 17)

Клініка дитячої хірургії
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Берлін