Лейциноз - хвороби та варіанти лікування Facharzt24 - Пошук спеціалістів в Інтернеті
Клінічна картина
Хвороба кленового сиропу, яку медичні працівники називають лейцинозом, зазвичай виявляється у новонароджених. Немовлята страждають від поганого пиття, блювоти, розладів дихання, розладів м’язів та судом аж до коми.
Часто можна спостерігати типове згинання голови назад з надмірним розтягуванням м’язів тулуба.
причини
Хвороба кленового сиропу є спадковою, невиліковний метаболічний розлад. Характеризується тим, що організм не може переробити певну підгрупу амінокислот (усі білки в організмі складаються з амінокислот), а саме амінокислоти з розгалуженим ланцюгом лейцин, ізолейцин та валін.
Через брак розгалуженого ланцюга кетокислоти дегідрогенази, який необхідний для розщеплення цих амінокислот, вони накопичуються в організмі. Це в кінцевому рахунку впливає на здоров'я постраждалих. Щоб запобігти наслідкам, для життя необхідна дієта зі зменшеним споживанням цих амінокислот з розгалуженим ланцюгом.
На додаток до класичної хвороби кленового сиропу, яка характеризується швидко наступаючими, сильно вираженими симптомами захворювання, існують ще дві форми захворювання, які є більш легкими формами:
- так звана проміжна форма і
- так званий переривчастий варіант
Курс/наслідки
Якщо діагноз захворювання поставлений рано і терапія розпочата, уражені діти можуть вижити, але зазвичай спостерігається виражена затримка розвитку та постійне пошкодження мозку, особливо в класичній формі.
У подальшому житті завжди можуть виникнути серйозні дисбаланси в обміні речовин, які роблять необхідною госпіталізацію.
діагностика
У випадку хвороби кленового сиропу в крові та сечі може бути значною мірою підвищена концентрація амінокислот лейцину, ізолейцину, валіну та аллоізолейцину, а також пов'язаних з ними кетокислот. Крім того, сеча постраждалих має типовий запах, що нагадує кленовий сироп. Хвороба зобов’язана цій назві.
Коли до лікаря?
Лікування та моніторинг хвороби кленового сиропу належать до рук фахівця. Дисбаланс обміну речовин завжди слід розглядати як серйозне захворювання і повинен призвести до швидкої госпіталізації.
Лікування та терапія
Немає відомих специфічних препаратів, здатних назавжди покращити захворювання. Дієта має вирішальне значення. В даний час єдиним способом лікування класичної форми хвороби кленового сиропу є один довічна дієта, який заснований на зменшенні надходження розгалужених ланцюгів амінокислот.
При проміжній формі захворювання зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка. У періодичній формі також слід дотримуватися дієти з низьким вмістом білка.
Мета - отримати загрозу для життя Максимально уникайте метаболічного дисбалансу (за допомогою дієти та контролю амінокислот у крові), або якщо це не вдасться, швидко лікуйте їх.
Харчування
Мета харчування - не забезпечити організм більшою кількістю амінокислот з розгалуженими ланцюгами лейцином, ізолейцином та валіном, ніж він може переробити. Правильна структура дієти не така проста, оскільки ці амінокислоти містяться практично в кожному природному білку.
Найпростішим рішенням буде відмова від усього білка. На жаль, це не може бути застосовано на практиці, оскільки нашим тілам потрібні певні кількості, щоб бути життєздатними. Для того, щоб мати можливість забезпечити його необхідною кількістю, незважаючи на те, що він не використовує природний білок, ви можете використовувати штучно складений білок.
Прикладами особливо придатних продуктів є:
- ILV-AM 1 і 2 (Майзена)
- MSUD 1 і 2 (Milupa)
- Кленовий сироп від дієтичного порошку при хворобі сечі (Mead-Jonson, Evansville, Ind. USA)
В іншому випадку бажано складати їжу - наскільки це можливо - відповідно до віку та потреб.
Лейциноз середнього ступеня
При проміжній формі захворювання зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка та відмови від високого споживання білка.
Переривчастий лейциноз
При переривчастій формі захворювання зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка та уникнення підвищеного споживання білка. Метою є уникнути метаболічних збоїв.