Лихоманка Орфанета, пов’язана з енцефалопатією та рефрактерними нападами
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Лихоманка-асоційована енцефалопатія з рефрактерними нападами
Індукована гарячкою рефрактерна епілептична енцефалопатія у дітей шкільного віку (FIRES) описує вибухонебезпечний початок епілептичної енцефалопатії зі смертельним наслідком, що виникає у раніше здорових дітей та підлітків після неспецифічної фебрильної хвороби.
ОРФІЯ: 163703
Резюме
Епідеміологія
Поширеність FIRES в Європі оцінюється в 1: 100 000 дітей та підлітків, річна захворюваність - 1: 1 000 000
Клінічний опис
ПОЖЕРКИ зазвичай трапляються у віці 3-15 років. Раніше пацієнти були здорові і нормально розвивалися. Проста лихоманка завжди передує їй. Захворювання починається раптово з повторюваних вогнищевих спазмів. В результаті розвивається рефрактерна вогнищева епілепсія з пам’яттю, когнітивні та поведінкові розлади. У деяких випадках спостерігаються психічні відхилення та інколи рухові розлади. У важких випадках хвороба переростає у вегетативний або напівкоматозний стан або навіть до смерті.
Етіологія
Причина досі невідома. Підозрюється патогенез, пов’язаний з інфекцією, але прямих причин не виявлено. Хвороба може мати генетичну причину, синдром Драве (див. Там) є підказкою, але гени-збудники ще не виявлені. Також існували припущення щодо імунологічного фону для FIRES, оскільки різні аутоімунні антитіла (наприклад, VGKC, Anti-GAD та Anti-GluR-3) були виявлені у підвищених рівнях у деяких пацієнтів. Однак більшість пацієнтів з FIRES в основному є негативними на аутоантитіла і не реагують на імунотерапію. Порушення обміну речовин (наприклад, мітохондріальна енцефалопатія) також обговорюється як можливий причинний фактор.
Діагностичні процедури
Пожежу слід запідозрити, якщо у раніше здорових дітей гострі рефрактерні напади виникають через кілька днів після простої фебрильної хвороби. Аналіз спинномозкової рідини показує нормальні дані або незначний плеоцитоз, але відсутні патогени. Зазвичай проводяться обстеження на метаболічні захворювання, але вони дають негативні результати. МРТ зазвичай не виявляє якихось специфічних відхилень.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є синдром Древета, синдром Альперса, епілепсія та розумова відсталість у пацієнтів жіночої статі (через мутації PCDH19), інфекційний або лімбічний енцефаліт (наприклад, з антитілами до VGKC або антитілами до NMDA-рецепторів) та метаболічні захворювання (наприклад, хвороба, що реагує на біотин), Цитрулін) (див. Ці терміни).
Лікування та лікування
Пацієнти з FIRES повинні негайно потрапити до лікарні. Застосовуються протисудомні засоби, але часто вони не мають ефекту. Високі дози фенобарбіталу та клобазаму, швидше за все, спрацюють. У важких випадках барбітурати (титруються до придушення спалаху) можуть бути єдиним методом лікування рефрактерного епілептичного статусу, однак лікування, яке викликає тривалу кому, що пригнічує сплеск, пов’язане з порушенням когнітивних можливостей. Для деяких пацієнтів допомогла кетогенна дієта, розпочата рано.
прогноз
Прогноз FIRES часто поганий, але деякі пацієнти повністю одужували.
Рецензент: Д-р Андреас ВАН БАЛЕН - Останнє оновлення: Липень 2012 р