Лікування глікогенази Здоров’я, компетентне на iLive
Медичний експерт статті
Основна мета лікування глікогеном - запобігання гіпоглікемії та вторинним порушенням обміну речовин.
Немедикаментозне лікування глікогену
Основним завданням дієтотерапії є запобігання гіпоглікемії та корекція гіперліпідемії. Дієтотерапія подібна до терапії глікогенозом 1а, але оскільки тенденція до гіпоглікемії менш виражена, то в більшості випадків для підтримки нормальної глюкози протягом ночі достатньо введення кукурудзяного крохмалю. При глікогенезі III типу, на відміну від глікогенази I типу, не потрібно обмежувати фруктозу та лактозу, оскільки їх метаболізм не порушений. Гепатомегалія з дисфункцією печінки та біохімічними відхиленнями, виявленими у всіх пацієнтів дитячого віку, як правило, зникає в постпубертатному періоді. Однак у деяких пацієнтів може розвинутися цироз. Приблизно у 25% цих пацієнтів розвивається аденома печінки.
При призначенні дієти пацієнтам з глікогеном IV типу він не потрібен.
Лікування симптоматичне і полягає у запобіганні гіпоглікемії. Їжте дієту з високим вмістом вуглеводів.
Лікування симптоматичне і полягає у запобіганні гіпоглікемії. Їжте високовуглеводну дієту і їжте часто вдень, з раннього віку, також рекомендуйте пізнє та нічне годування. Прогноз печінкових форм глікогену IX типу є сприятливим.
Лікування симптоматичне і полягає у запобіганні гіпоглікемії. Виділіть високовуглеводну дієту, часте харчування та дітей, які їдять пізно вночі. Хоча у більшості пацієнтів інтелект не страждає, у зв'язку з частими періодами гіпоглікемії може спостерігатися затримка розвитку. Толерантність до голоду зростає з віком.
Специфічне лікування не розроблено. Сахароза покращує переносимість фізичних вправ і може забезпечити профілактичний ефект, якщо застосовувати її до запланованої вагітності. Сахароза швидко перетворюється на глюкозу та фруктозу, обидва сполуки передають біохімічний блок у свій метаболізм та покращують гліколіз.
Спеціальних методів лікування не розроблено. На відміну від глікогенезу V типу, при глікогенезі VII типу необхідно обмежити споживання сахарози. Пацієнти з цим захворюванням рідше страждають фізичним стресом після споживання багатих вуглеводів, що пов’язано з тим, що глюкоза знижує рівень вільних жирних кислот і кетонових організмів, альтернативного джерела енергії для м’язової тканини.
Виділіть кальцій і вітамін D. Підвищений метаболізм кальцію слід підтримувати завдяки адекватному надходженню вітаміну В1. Для профілактики уретральної нефропатії та подагри призначають алопуринол, забезпечуючи, щоб концентрація сечової кислоти не перевищувала 6,4 мг/дл. Якщо у пацієнта спостерігається мікроальбумінурія, для запобігання порушення функції нирок необхідні інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту. Для зниження ризику розвитку панкреатиту та утворення жовчнокам’яної хвороби при гіпертригліцеридемії показали важкі препарати для зниження рівня тригліцеридів (нікотинова кислота). Пацієнти з фунтом важкої нейтропенії отримують фактор стимулювання колонії гранулоцитів: ленограстим (граноцити 34), фільграстим (нейпоген). Пацієнти зазвичай добре реагують на лікування низькими дозами (початкова доза 2,5 мг/кг щодня). На тлі вживання наркотиків розмір селезінки іноді збільшується. Перед початком лікування та через рік після введення препарату необхідно провести цитогенетичне дослідження кісткового мозку. Прогноз у більшості випадків сприятливий.
В даний час розробляються методи лікування захворювання. Найбільш перспективним із них є ферментативна замісна терапія. Препарат для багатьох (Myozyme, Genzyme) - це рекомбінантний фермент альфа-глікозидази людини. Препарат зареєстрований у багатьох країнах Європи, США та Японії. Нещодавно було проведено кілька клінічних випробувань, в яких брали участь пацієнти з інфантильною формою захворювання. Ці дослідження показали, що ферментативна замісна терапія може зменшити кардіомегалію, поліпшити роботу серця та скелетних м’язів та продовжити життя дитини. У цьому випадку починайте попереднє лікування, наскільки воно ефективніше. Міозим призначають у дозі 20 мг/кг кожні 2 тижні, безперервно, безперервно.
У випадках поганої корекції метаболічних порушень дієтотерапія глікогенозу I типу передбачає трансплантацію печінки.
Трансплантація печінки з глікогенізацією III типу проводиться лише у разі незворотних змін печінки. Прогнози, як правило, сприятливі для печінкової форми, але при прогресуючій міопатії та кардіоміопатії можуть розвинутися навіть через тривалий час, незважаючи на лікування.
Єдиним ефективним методом лікування при класичній (печінковій) формі глікогену IV типу є трансплантація печінки.