Ми робимо генетику; Ми не успадковуємо від своїх чотирьох бабусь і дідусів однаково - Planete sante
АВТОРИ
АДАПТАЦІЯ
ПАРТНЕРИ
Але це не означає, що ці чотири особи внесли однаковий внесок. У людей зазвичай 23 пари хромосом: 22 пари автосом і одна пара статевих хромосом (два X для жінок, один X і один Y для чоловіків). Згідно із законом сегрегації Менделя, ми отримуємо по одній копії кожної пари від нашої матері (через яйцеклітину) і одну копію від нашого батька (через сперму). Отже, наш геном складається з двох рівних частин, двох частин, успадкованих від наших двох батьків.
Два покоління тому все ускладнюється. Можна подумати, що кожен з наших бабусь і дідусів заповів нам одинадцять із наших сорока чотирьох автосомних хромосом (для простоти ми почнемо з приховування статевих хромосом: якщо ви жінка, кожен з ваших батьків заповідав вам Х; якщо ви чоловік, ваша мати заповіла вам Х-хромосому, і ви отримали Y-хромосому від свого батька, яку передав їй його батько).
Частка спадщини, яку нам залишили батьки, є незмінною за необхідністю. З іншого боку, спадщиною, заповіданою нашими бабусями та дідусями, керує випадковість. Для кожної хромосоми, успадкованої від даного батька, існує 50% шансів, що вона походить від вашого діда, і 50% ймовірності, що вона походить від вашої бабусі. Відповідно до законів незалежної ймовірності, існує один із чотирьох мільйонів шансів, що ваші хромосоми по матері та по батькові походять від одного з ваших бабусь і дідусів! Крім того, завдяки генетичній рекомбінації, хромосоми не надходять безпосередньо від жодного з наших бабусь і дідусів: під час різних клітинних поділів, що продукують сперму та клітини, хромосоми обмінюються сегментами між собою і, таким чином, стають гібридами. Тому ваші четверо бабусь і дідусів, безумовно, не внесли однакового внеску у вашу генетичну спадщину.
Аналіз геному
Зверніть увагу: це не просто абстрактні теорії. Знайте, що тепер ви можете аналізувати геном своєї дитини. Знати, що йому належать 22% активів вашої матері та 28% активів вашого батька; що 23% свого геному він завдячує матері вашого подружжя, а 27% - батькові цього останнього (e). Уявіть, що ви могли б з’ясувати, хто з її дядьків та тітушок ваша дитина генетично найближча. Це не наукова фантастика, а науковий факт.
Торік я надіслав зразок генетичного матеріалу від своєї доньки (тоді їй було два місяці) до 23andMe, яка потім надіслала мені результати. У мене вже був генотип матері, батька, усіх тіток і дядьків, а також усіх чотирьох бабусь і дідусів. Іншими словами, я вже мав у своєму розпорядженні весь його генетичний родовід, коли результати доходили до мене. Тож я легко помістив це в геномний фотоальбом нашої родини. Я не тільки знаю частку генетичного внеску кожного з його бабусь і дідусів, але я знаю, які регіони його геному походять від якого предка. Одна з її бабусь - наполовину норвежка; генеалогічно кажучи, у нашої доньки 1/8 норвезької крові. Однак я швидко виявив - за допомогою різних наборів даних, зібраних від кількох національностей, - що моя дочка була трохи більше норвежки, ніж це ... по-геному. Не дивно: порівнявши її ДНК-аналіз з ДНК решти родини, я виявив, що вона зобов'язана 28% свого генетичного спадку цій відомій бабусі.
Дехто може подумати, що така інформація мало корисна, за винятком того, щоб задовольнити нашу цікавість. Однак теоретичні знання можуть представляти практичний інтерес. У мене аутосомно-домінантний розлад (піддається лікуванню). Минулої весни моя дружина попросила нашого педіатра перевірити нашу дочку на цей стан. Цей лікар відмовився замовити обстеження, прямо і в дуже патерналістському тоні. Вона відчувала, що наша дочка занадто молода. Моя дружина сприйняла це погано. Мутантний ген, який обумовлює мій стан, чітко визначений. Моя дружина прийшла додому, і вона поспішила скористатися однією з послуг 23andMe, яка пропонувала з’ясувати, чи успадкувала наша дочка цей ген від моєї матері чи від мого батька. Моя мати страждає від того ж захворювання, що і я; що не стосується мого батька. Вирок був обнадійливим: наша дочка - майже напевно - не страждає від цієї прихильності, оскільки вона успадкувала цей генетичний регіон від мого батька. Мораль історії? Децентралізована генетична інформація може винагородити наполегливість.
Все це випливає з моєї одержимості генетикою. Але також той факт, що зараз можна за менш ніж 500 доларів доставити зразки та отримати, незабаром після, список з мільйона генетичних варіантів. Що було просто немислимо десять років тому. Можна, звичайно, стверджувати, що в усьому геномі людини є три мільярди пар основ, і тому цифра в один мільйон навряд чи вражає. Але аналіз тут зосереджений на генах, які різняться серед популяції і які представляють значну частку варіабельного геному. Значна частина доступної інформації є тривіальною, неактуальною та зайвою. У мене темно-карі очі; у моєї дружини блакитні очі. Тож ви навряд чи будете здивовані, дізнавшись, що проста перевірка варіантів, пов’язаних із кольором очей, передбачає, що у моєї дочки будуть світло-карі очі (а вона справді має карі очі).
Інші результати цікавіші. Я "не-дегустатор", що означає, що я не можу скуштувати PTC - скорочення від фенілтіокарбаміду, органічної сполуки. Його часто зустрічають у середній школі, у класі СВТ: його наносять на аркуш паперу, до якого торкаються кінчиком язика, щоб проілюструвати рецесивну передачу генетичних характеристик. Моя дружина успадкувала одну копію гена «дегустатора» та одну копію гена «дегустатора». Його батько, чиї кулінарні смаки складні та чітко визначені, має два гени смаку, що робить його «супер-дегустатором». Іншими словами, це означає, що моя дружина сприймає гіркі смаки набагато інтенсивніше, ніж я, - цілком реальне явище, яке я особисто пережив. Таким чином, я прекрасно можу обійтися без заправки в салат. Дослідження показують, що у дітей «дегустаторів» часто важко їсти, на відміну від «дегустаторів». Ви легко зможете здогадатися, якого результату я хотів. Шанс задовольнив моє бажання: моя дочка належить до спільноти "несмаківців", як і її батько.!
Наука або наукова фантастика?
На цьому етапі статті вам може бути цікаво, чи я передбачав майбутнє своєї доньки до найдрібніших деталей на основі її генотипу. Відповідь - ні. Істина полягає в тому, що важко передбачити передачу більшості спадкових ознак, оскільки на це впливає дуже велика кількість генів. Ось чому я також хотів дізнатися, від кого з бабусь і дідусів вона успадкувала найбільше генів. Коли йдеться про індивідуальне передбачення, більшість генів-предикторів впливають на особливості, видимі неозброєним оком (вушна сірка моєї дочки буде рідкою!). І все-таки для бабусі та дідуся найбільш дрібнична інформація може здатися особливо важливою. Тож мій батько - на відчай матері - дуже пишається своїм непропорційним внеском у генетичний склад моєї дочки. Так само моя свекруха дуже рада посісти таке велике місце в генетичному складі першого з онуків.
Не дуже важко уявити наслідки, які можуть мати ці аналізи. Чи приймуть батьки народження дитини з більшим мутаційним навантаженням, ніж вони сподівались? Або вони віддадуть перевагу спробувати щастя ще раз? Ця інформація буде особливо важливою для старших батьків, які роблять значний внесок у генетичні мутації у своїх нащадків. Точність буде основною якістю завтрашніх тестів. Персональне генетичне тестування, яке сьогодні доступне, визначає зміни в популяції. Можливо, одним із флагманських застосувань геноміки майбутнього буде аналіз регіонів геному, що містять унікальні мутації людини - мутації, які відрізняються від ДНК батьків. Ці варіанти містять набагато більше інформації, ніж проста сімейна історія.
З точки зору окремої геноміки, ми живемо сьогодні в епоху освічених аматорів. Якщо ви не знаєте комп’ютера, існує безліч веб-сайтів, які пропонують проаналізувати вашу генеалогію. Безкоштовно доступні програми інформують вас про останні дослідження, опубліковані щодо варіанту, який вас особисто цікавить. Сподіваюся, незабаром з’явиться додаток для смартфонів із потоком даних та реальними результатами. Лише при всебічній інтеграції її в рамках кількісно визначеного «я», людина в повній мірі користується перевагами особистої геноміки. Ми могли б знати геном, з яким народились, але також регулярно отримувати інформацію про наші біологічні маркери та темп нашої фізичної активності. Патологічні ризики часто є наслідком як генетики, так і навколишнього середовища; Отримання інформації з цих двох областей може відкрити двері для багатьох можливостей. Звичайно, підприємці Силіконової долини вже працюють над комерційно вигідними проектами на масовому ринку.
Моя мета - не передбачити майбутнє моєї дочки, а зрозуміти це та сформувати так, щоб вона могла процвітати. Мій власний геном мене, безумовно, трохи цікавить, але, на мій великий подив, той, що стосується моєї дочки, захоплює мене зовсім інакше. Для неї майбутнє не визначене. Для мене майбутнє вже залишилось у минулому: на нього вплинули рішення, прийняті в догеномну епоху. Думаю, у мене буде повне і точне відтворення його геному до того, як він вступить до початкової школи. Тоді ми знову обговоримо її - ким вона є сьогодні і ким хоче стати. Я генетик, а не психолог розвитку; Тому мені буде важко передбачити результати цього експерименту. Але перш ніж ми підемо цим шляхом, комусь доведеться вийти з печери геномного невігластва, щоб переконатися, що шлях справді чистий.