Міогенний синдром та метаболічний ацидоз, згадайте дефіцит множинного ацил-коферменту А.

Дефіцит множинної кількості ацил-коферменту А дегідрогенази (DMAD), також званий глутаровою ацидурією II типу, є порушенням окислення жирних кислот. Хоча зазвичай діагностується в неонатальному періоді, деякі форми відрізняються більш пізнім початком і можуть з’являтися в зрілому віці.

синдром

Спостереження

Обговорення

DMAD - рідкісне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивною передачею, пов’язане з дефіцитом флавопротеїну в мітохондріальному дихальному ланцюзі: електронно-трансферний флавопротеїн (ETF) або EFT дегідрогеназа (ETFDH). Існує три фенотипові групи DMAD, залежно від віку, що виникає, та їх тяжкості. Пізньо розпочатий DMAD (тип III) часто проявляється хронічними м'язовими симптомами, іноді пов'язаними з кардіоміопатією, печінковою недостатністю та обмежувальною дихальною недостатністю, перемежовуючись гострою метаболічною декомпенсацією, що сприяє ситуаціям, відповідальним за катаболічний стрес (тривале голодування, сепсис або вагітність). Серйозні ускладнення (гіперамонемічна енцефалопатія, глибока гіпоглікемія, порушення шлуночкового ритму) можуть загрожувати життю за відсутності відповідного лікування. Прості тести, такі як хроматографія сечових органічних кислот та ацилкарнітиновий профіль у плазмі крові, можуть керувати діагнозом. DMAD повинен бути підтверджений ідентифікацією мутації (ій) у гені, що кодує ETFDH (90% випадків), або генах, що кодують α та β субодиниці ETF (

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску