Нефролітіаз (NL); Швейцарський ДНК-аналіз

визначення

Нефролітіаз - поширена сечокам’яна хвороба, яка характеризується відкладеннями кристалів у нирковій мисці. Захворюваність на нефролітіаз протягом останніх 30 років поступово зростала, головним чином у промислово розвинутих країнах. Причиною найпоширеніших форм є багатофакторність: дієта, середовище та полігенетичні фактори. Камені в нирках часто асоціюються із захворюваннями циклу сечовини, такими як гіперкальціурія (від 40 до 75%), гіпероксалурія (від 5 до 20%), гіперурикозурія (

10%) та гіпоцитратурія (20%). Крім того, є порушення функції нирок, при яких виводиться занадто багато фосфату кальцію (канальцевий ацидоз). Можуть виникнути й інші ускладнення, такі як запор, інфекція та руйнування тканин.

нефролітіаз

Чому слід проводити молекулярно-генетичний тест у пацієнтів із підозрою на нефролітіаз:

  • Оцінка ризику та прогнозу.
  • Вибрати найкраще терапевтичне лікування для пацієнта залежно від генотипу.
  • Тестування членів сім'ї на носії для оцінки ризику розвитку захворювання.

Наша панель при нефролітіазі:

ADCY10, AGXT, APRT, ATP6V1B1, ATP6V0A4, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HOGA1, KCNJ1, OCRL, RET, SLC34A1, SLC22A12, XLC, SLC2A12, SLC1.

Важливо: Що стосується діагностичних питань, усі наші молекулярно-генетичні тести можна налаштувати залежно від фенотипу. Наша команда діагностичної підтримки з радістю відповість на будь-які запитання, які допоможуть вам у діагностуванні пацієнтів та розробці індивідуальної стратегії для кожного пацієнта.

Чого очікувати від молекулярно-генетичного тесту на нефролітіаз: Залежно від фенотипу та позитивного сімейного анамнезу, до 80% пацієнтів з клінічною підозрою на нефролітіаз можуть бути підтверджені за допомогою генетичного тесту.

література

  • Спадкові проксимальні канальцеві розлади та нефролітіаз. Oliveria B., et al., Сечокам'яна хвороба. 2019 лютого; 47 (1): 35-42.
  • Персоналізоване втручання у виробників моногенних каменів. Policastro LJ, et al., J Urol. 2018 р.; 199 (3): 623-632
  • Звіт засідання "Симпозіуму з каменів у нирках та мінерального обміну: кальцієві камені в нирках у 2017 році". Pozdzik A, et al., 2019; J Нефрол.

Завантажте цікаві рукописи з відкритим доступом з генетики нефролітіазу тут: