Передача гемофілії від батьків до дитини не є систематичною. Голоси пацієнтів
Він є координуючим лікарем центру лікування геморагічних захворювань в Університетській лікарні Ренна. Голоси пацієнтів зустріли доктора Бенуа Гійє, спеціаліста з гемофілії та догляду за нею.
Як розвивалися дослідження гемофілії ?
Вона досягла значного прогресу та зробила великий внесок у збагачення знань у медичній спільноті. Новинки стосуються як генетичних параметрів захворювання, так і функціонування задіяних білків. З іншого боку, що стосується лікування гемофілії, ми буквально починаємо терапевтичний зсув із розробкою нових продуктів. Зокрема, останні мають триваліший термін дії, який може забезпечити більший комфорт для пацієнтів (менше ін’єкцій та менше кровотеч) та може сприяти дотриманню лікування.
Чи не існують також підходи до генної терапії?
Дійсно, триває кілька протоколів терапевтичних випробувань. І перші результати дуже обнадійливі, особливо щодо важкої форми гемофілії В. Хоч би якими позитивними вони були, ці початкові результати ще не підтверджені і будуть предметом подальших досліджень. Це займе час, але ми на правильному шляху.
Чи відповідають розробки досліджень очікуванням та занепокоєнням пацієнтів, за якими ви регулярно стежите? ?
Перше, що турбує пацієнтів, цілком логічно стосується лікування. А точніше, його умови.
На практиці вони хочуть робити менше внутрішньовенних ін'єкцій і вважають за краще пероральний спосіб. Звичайно, за питанням лікування також виникає питання лікування.
Лікувальна терапія, незалежно від такого методу, як генна терапія, залишається надією для всіх людей з гемофілією, як і для їхніх близьких.
Ви вже згадували про гемофілію типу А та В. Що стосується типу С? ?
Говорити про гемофілію типу С є нозологічною помилкою. Це стара назва, яка більше не повинна бути. За визначенням, гемофілія - це генетичне захворювання, пов’язане з аномалією Х статевої хромосоми, яка відповідає за дефіцит одного з двох коагуляційних білків, факторів VIII або IX. Те, що ми раніше могли назвати гемофілією типу С, не відповідає цьому визначенню, оскільки ця патологія є результатом аутосомно-генетичних відхилень, отже, на нестатевих хромосомах, які спричиняють дефіцит фактора XI, іншого згущення білка. Симптоми кровотечі також відрізняються від симптомів, що спостерігаються у разі дефіциту фактора VIII або IX. Тому в цьому конкретному випадку недоречно говорити про гемофілію.
Існує помилкова думка, що хворобою страждають лише хлопчики. Чи, як ми вважаємо, дівчат обов’язково пощадили ?
Щоб відповісти на це питання, ми повинні спочатку зрозуміти, як хвороба передається через покоління.
Коли ми говоримо про гемофілію, ми говоримо про генетичну аномалію, розташовану в Х-хромосомі. Зверніть увагу, що у хлопчиків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. У дівчаток дві Х-хромосоми. Результат, якщо l Якщо уражена лише Х-хромосома хлопчика, у нього буде гемофілія. З іншого боку, дівчина, яка має одну з двох своїх "ненормальних" Х-хромосом, є "провідною".
Дійсно, у неї 50% ризик передавати свою "ненормальну" Х-хромосому своїм дітям. Якщо вона передасть її доньці, вона теж стане водієм. Якщо вона передасть це своєму синові, у нього обов’язково буде гемофілія. З іншого боку, якщо мати-носій передає не свою «ненормальну» Х-хромосому, а здорову Х-хромосому, то спадкова передача захворювання припиниться в сім’ї. У жінки-водія також може бути дефіцит фактора VIII або IX, який може спричинити аномальну кровотечу.
Тому важливо, щоб жінки в сім'ї гемофіліка мали точну гематологічну оцінку, з одного боку генетичний аналіз
(щоб визначити, чи є він носієм, а отже, ризиком передачі гемофілії), а з іншого боку, дозуванням фактора VIII або IX (для визначення його геморагічного ризику).
Отже, спадкова передача не є систематичною ?
Ні. Вираз захворювання пов’язаний із фактичною передачею «аномальної» Х-хромосоми. Наприклад, з батьком без гемофілії, якщо мати-носій передає свою здорову Х-хромосому своїй дитині, дитина не буде гемофіліком чи носієм, і гемофілії у її нащадків більше не буде. Тому важливо зробити генетичний аналіз усіх жінок у родині.
Чи можете ви повернутися до терміна "провідник" і сказати нам, що це означає? ?
На відміну від хлопчиків, яких вважають гемофіліями, жінки, як кажуть, є носіями захворювання, коли вони мають генетичний дефект в одній із своїх двох Х-хромосом, що викликає захворювання.
Бути драйвером, отже, означає бути носієм генетичної аномалії з ризиком передати її наступному поколінню.
Це обов’язково має бути для людини чоловічої статі з гемофілією. Для жінки бути водієм не обов’язково означає відсутність ознак захворювання. Деякі жінки-водії відчувають клінічні прояви гемофілії, наприклад, при сильних місячних ...
Чи є спадковість єдиним фактором, який обумовлює прояв хвороби ?
В основному так. З того моменту, як гемофілія вважається спадковою, є два випадки: у вас є "ненормальна" версія гена-порушника і у вас є захворювання; Ви несете "нормальну" версію гена-порушника, і у вас немає захворювання. Однак при незначних формах гемофілії відповідні параметри можуть безпосередньо впливати на рівень фактора VIII.
Я думаю про групу крові. Деякі групи асоціюються з нижчим рівнем фактора VIII. Я також думаю про рівень фактора Віллебранда. Якщо цей рівень низький, це також може призвести до зниження рівня фактора VIII.
Більше того, хоча переважна більшість важких гемофіліків виражають хворобу через часті, а іноді і сильні кровотечі, деякі кровоточать дуже мало. Їх називають м’якими кровотечами. На даний момент ми не маємо чітких відповідей, щоб пояснити цю клінічну помірність, яка залишається дуже рідкісною.
Точно щодо кровотечі, чи можуть деякі бути спонтанними? ?
Щодо цих кровотеч, які апріорі не пов’язані з ураженням, я волію говорити про кровотечу, яка видається спонтанною, оскільки це поняття є відносним. Наприклад, 5-річний хлопчик пізно вдень трохи вивертає щиколотку. Він нічого не сказав, щоб уникнути ін’єкцій, або просто тому, що йому не надто боліло. Він лягає спати, а наступного дня прокидається з гемартрозом, який кровоточить всередині суглоба. Ми схильні думати про спонтанні кровотечі, насправді це не так. Кровотеча завжди походить від ураження, навіть якщо воно не завжди виявляється.
Яка специфіка догляду за хворим на гемофілію ?
Перш за все, догляд повинен бути персоналізованим. Досить просто тому, що постраждалі люди різного віку: вони переходять від немовлят до людей похилого віку. Ситуації зовсім інші.
В умовах цього хронічного захворювання медична мета - оздоровити хворих людей. Ми робимо все для того, щоб вони мали найкращу якість життя відповідно до своїх власних критеріїв.
Йдеться не про нав'язування нашого терапевтичного бачення постійно. Звичайно, ми повинні мати чітко визначене та суворе медичне ставлення до лікування гемофілії, але ми повинні визнати, що гемофіліки можуть жити своїм життям. Відносини повинні бути якомога людянішими, дотримуючись при цьому медичних рамок. Тому слід знайти справедливий баланс між найкращими медичними та найкращими для пацієнта.
Які ваші власні інструменти для пошуку правильного балансу ?
Я покладаюся на два ключові елементи: довіру та ретельність. Повинна існувати взаємна довіра між медичним працівником та сім’єю, щоб кожен міг рухатися вперед у найкращих інтересах хворої людини. Це також вимагає строгості як з боку пацієнта, так і з боку медичних бригад. В контексті догляду ми повинні знати, як керувати пацієнтами, максимізуючи їхню автономність.