Поліпоз кишечника - синдроми поліпозу кишечника
Поліпоз кишечника - це серйозне спадкове захворювання, яке виникає в період статевого дозрівання, що характеризується появою множинних поліпів у слизовій оболонці кишечника. Найпоширеніший поліпоз кишечника проявляється дифузними болями в животі, кишковими кровотечами (кров’янистий стілець) та змінами кишкового транзиту. Описано кілька спадкових синдромів, що мають загальний фактор кишковий поліпоз.
Гарднер вперше опублікував статтю про сімейний поліпоз, описуючи поліпоз товстої кишки в сім'ї штату Юта, члени якої мали 9 випадків смерті від раку товстої кишки протягом трьох поколінь у середньому у віці 34 років. Деякі генетичні відхилення мають місце при шлунково-кишкових поліпах. У людей з синдромом Гарднера у шлунково-кишковому тракті розвиваються аденоматозні поліпи, що супроводжуються екстраколонічними проявами, включаючи периампулярні аденоми, папілярну карциному щитовидної залози, гепатобластому, остеоми нижньої щелепи та черепа, епідермальні кісти та дермоїдні пухлини.
Люди з синдромом Турко, рідкісний аутосомно-рецесивний стан, має пухлини головного мозку (мультиформна гліобластома, медуллобластома) та аденоми товстої кишки, які часто стають злоякісними у осіб молодше 30 років.
Поєц описав це спочатку Синдром Peutz-Jeghers у 1921 р., а за ним - Йегерс у 1941 р. Характеризується злоякісна дегенерація шлунково-кишкових поліпів та розвиток позакишкових новоутворень, включаючи підшлункову залозу, яєчка та гінекологічну область. Розвиток гінекомастії зазвичай передує розвитку яєчкових або гінекологічних новоутворень. При синдромі Peutz-Jeghers поліпи можуть з’являтися де завгодно в травному тракті, найчастіше в тонкій кишці, супроводжуючись плямами меланіну на губах і пальцях.
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба також званий синдромом Баннаяна-Зонани був описаний Райлі та Смітом в 1961 році, потім Баннаяна в 1971 році, а потім охарактеризований Зонаною в 1975 році гамартозні поліпи товстої кишки та язика з макроцефалією, ліпомами та гемангіомами.
Описані Горлін та Гольц Синдром Горліна, який також називають синдромом мимовільної базаліоми. Воно характеризується гамартозні шлункові поліпи, пальмові плями, короткі п'ястки, одонтогенні кератоцисти, внутрішньочерепні кальцифікати, вади скелета та новоутворення (базаліома, карцинома яєчників, медуллобластома).
Люди з синдромом Кронхайта-Канади показує множинні кишкові поліпи та атодермальні аномалії, включаючи гіперпігментацію шкіри, алопецію та онікогетеротопію.
Синдром Коудена єаутосомно-домінантна спадкова функція. Люди з цим синдромом мають гамартозні гіперпластичні поліпи в шлунково-кишковому тракті у віці 10-30 років, включаючи стравохід, глікогенний акантоз стравоходу, ротово-шкірні гамартоми обличчя, гамартоми та пазухи легенів, щитовидної залози, аденокарциноми товстої кишки.
Запальні поліпи виявляються у 1% дітей. Множинні запальні поліпи, пов’язані з безболісним ректальним крововиливом, випаданням прямої кишки та відсутністю стільця, характеризують неповнолітній поліпоз товстої кишки. Злоякісний потенціал набагато вищий, ніж синдром Гарднера.
Ознаки та симптоми
Синдром Гарднера.
У пацієнтів із синдромом Гарднера зазвичай спостерігаються симптоми поліпозу - кишкової кровотечі в пізньому підлітковому віці. Прояви аденоматозного поліпозу можуть впливати на весь організм. У більшості людей симптоми поліпозу проявляються як трубчасті сидячі аденоми в пізньому підлітковому віці, однак у деяких осіб розвиток поліпів відбувається в ранньому дитинстві. Фундальні поліпи рідко перетворюються на рак шлунка. Мезодермальні локації, пов’язані із синдромом Гарднера, включають фіброзну тканину (дермоїдні пухлини), кістки (остеоми, стоматологічні відхилення) та печінку (гепатобластома). Ектодермальні тканини включають очі (вроджена гіпертрофія пігменту сітківки), шкіру (кіста), центральну нервову систему (медуллобластома) та ендокринну (карцинома щитовидної залози, множинна ендокринна неоплазія 2B).
Синдром Тюрко.
Пацієнти з цим синдромом класифікуються на дві категорії за наявністю та відсутністю колоректального фенотипу. Пацієнти з медуллобластомами, що виражають колоректальний фенотип, на початку захворювання мають вік старше 17 років, тоді як пацієнти без колоректального фенотипу - до 10 років. у пацієнтів також є фундальні ураження очей, епідермальні кісти включення та остеосклеротичні ураження.
При фізичному огляді пацієнти присутні:
- плями "coffee au lait", множинні ліпоми, базаліома шкіри голови.
- поліпи товстої кишки, фокальна вузликова гіперплазія печінки, аденокарциноми товстої кишки, карцинома шлунка
- гліома, мультиформна гліобластома, астроцитома.
Синдром Peutz-Jeghers.
У пацієнтів з цим синдромом є:
- шлунково-кишкові кровотечі, інвагінація кишечника, випадання прямої кишки
- поліпоз носа - хронічний синусит, пігментні плями ротової порожнини та пальця
- гінекомастія, поліпи сечоводу, сечового міхура, ниркової миски
- пухлини яєчників і яєчок.
Синдром Баннаяна-Зонани включає збільшену вагу і довжину при народженні. Темпи зростання стають постійними до віку 7 років. У пацієнтів з цим синдромом є:
- затримка розвитку зросту-ваги, легка розумова відсталість, гіпотонія
- ліпоми, міопатія, гамартозні шлунково-кишкові поліпи, гемангіоми
- телеангіектазії, судинні вади розвитку, ліпоматоз, лентігіоз статевого члена або вульви
- acanthosis nigricans-подібні ураження та ураження, подібні до бородавок на обличчі
- множинні акрохордони шиї, пахви та паху
- збільшення обсягу яєчок, крипторхізм, тиреоїдит Хашимото, дефект шлуночкової перегородки
- pectus excavatus, extropie, pseudopapiledem.
Синдром Горліна присутній у дитячому віці вроджена гідроцефалія, щілина губи та піднебіння, кісти легенів, аномалії ребер та хребців. Також описана гіпоплазія нігтів. Діти до 5 років можуть мати медуллобластому. Стоматологічні аномалії та базаліома можуть виникати в підлітковому віці.
Фізичний іспит включає:
- базаліома та невуси, розщеплення губи та піднебіння, синці лобової та тім'яної кісток
- нижньощелепний прогнатизм, аномалії зубів, міома серця
- косоокість, гіпертелоризм, субкон’юнктивальні кісти епітелію
- глаукома, аномалії ребер, вроджені кісти легенів
- гамартозні поліпи шлунку, ліпомезентеріальні кісти, міоми та карциноми яєчників
- вроджена гідроцефалія, розумова відсталість, медуллобластома
- сколіоз, кіфосколіоз, аномалії шийки матки, аномалії ребер, брахідактилія.
Синдром Коудена.
Це рідше у дітей, ніж у дорослих. Він представляє наступне:
- затримка росту, макроцефалія, дисфункція мозочка, сколіоз
- шкірні гамартоми, грудні захворювання, хронічна діарея, рак молочної залози
- пухлини яєчників, диспластичні гангліоцитоми мозочка, пухлини щитовидної залози
- ниркова аденокарцинома, клітини Меркелла.
Діагностичний
Лабораторні дослідження:
- гемолейкограма та кількість тромбоцитів
- аналіз крові на стілець, протромбіновий час та частково активований тромбопластин
- рівень альбуміну в сироватці крові, генетичні тести
- фекальний альфа1 антитрипсин або фекальний кальпротектин для оцінки втрати білка
- левотироксин, трийодтиронін, ТТГ, антимікросомні антитіла до щитовидної залози або антипероксидаза для виключення тиреоїдиту Хашимото
- тести функції печінки та рівні альфа-білка для оцінки пацієнтів на наявність гепатобластоми
- електролітів, сечовини плазми, кортизолу та АКТГ, якщо присутній синдром Кушинга.
Візуалізація.
Буде виконано наступне:
- ендоскопи верхніх відділів шлунково-кишкового тракту для оцінки поліпів
- барієва клізма для оцінки поліпів товстої кишки.
Дослідження для пацієнтів із синдромом Гарднера включають:
- рентген голови, зубів, нижньої щелепи для оцінки остеом та стоматологічних відхилень
- ретроградна ендоскопічна холангіопанкреатографія або магнітно-резонансна томографія для оцінки жовчної протоки на наявність поліпів та карциноми
- КТ, УЗД або МРТ черевної порожнини для оцінки маси живота: гепатобластома, карцинома надниркових залоз, міома брижі.
Дослідження для пацієнтів із синдромом Турко включають зображення центральної нервової системи, шлунково-кишкового тракту.
Лікування
Терапія при синдромі Гарднера.
Пацієнтам потрібна хірургічна терапія кіст шкіри, остеом, міоми, поліпозу та спостереження за новоутвореннями. Карцинома може розвинутися в будь-якому віці від пізнього дитинства до старості. Маленькі діти з мутаціями, подібними до синдрому Гарднера, мають підвищений ризик розвитку гепатобластоми.