Прогноз анемії Фанконі; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

Анемія Фанконі - це генетичний стан, який впливає на ферменти, що відновлюють ДНК, а отже, і на багато частин тіла. Це найпоширеніша хвороба серед так званих синдромів депресії кісткового мозку (IBMFS).

Ферменти для відновлення ДНК виконують налаштування пошкодженої ДНК, видаляючи дефектні міжрядові поперечні стебла, які протиставляють нитки ДНК, ковалентно з’єднані, і втручаються у важливі клітинні процеси, такі як реплікація та транскрипція. У людей з анемією Фанконі може розвинутися апластична анемія, дефекти органів та інші фізичні відхилення. Вони також мають підвищений ризик розвитку раку.

Цей стан страждає приблизно на 1 із 350 000 народжень і частіше зустрічається серед ашкеназьких євреїв та африканерів. Вперше цей стан був описаний у 1927 році швейцарським педіатром Гвідо Фанконі, на честь якого він і названий. Більшість людей, у яких розвивається такий стан, діагностуються до 7 років, але близько 10% діагностуються, коли вони дорослі.

Близько 90% людей з цим захворюванням мають порушення функції кісткового мозку, що призводить до зниження вироблення всіх типів клітин крові. Зазвичай кістковий мозок виробляє еритроцити, необхідні для транспорту кисню, білі кров’яні клітини, необхідні для боротьби з інфекцією, і тромбоцити, необхідні для утворення тромбів. Отже, люди з апластичною анемією страждають від втоми через нижчий рівень еритроцитів, більший рівень зараження через нижчий рівень лейкоцитів і низьку здатність до тромбів через зменшену кількість тромбоцитів. У постраждалих людей також може розвинутися мієлодиспластичний синдром, коли незрілі клітини крові не розвиваються нормально.

Деякі проблеми, що розвиваються у людей з анемією Фанконі, більш докладно описані нижче.

Апаратні аномалії

Приблизно три чверті тих, у кого розвивається анемія Фанконі, мають фізичні відхилення, які можуть бути порівняно незначними. Приклади включають:

Менша вага та зріст при народженні за віком
Наявність кафе-о-ле-ла
Обличчя трикутної форми
Глухота
Мікроцефалія
Структурна аномалія великих пальців, пальців рук або ніг
Аномалії серця та нирок

Гематологічне захворювання

Зазвичай це виглядає наступним чином у дитинстві:

Підвищена сприйнятливість до інфекцій
Анемія
Схильність до легкого кровотечі
Близько 10% хворіють на лейкемію
Близько 5% розвивають мієлодиспластичний синдром

Солідні пухлини

У віці від 40 до 50 років приблизно у 25-30% постраждалих людей розвиваються солідні пухлини, частота яких зростає у міру дорослішання пацієнтів. Приклади цих пухлин включають наступне:

Пухлини печінки в основному розвиваються у тих, хто лікувався андрогенною терапією
Трансплантація кісткового мозку може збільшити ризик раку порожнини рота
Доведено, що у бабусь-носіїв підвищений ризик раку молочної залози
Частіше виникають пухлини голови та шиї
Швидше виникають пухлини стравоходу та статевих органів

Результати

Дослідження показали, що середня виживаність варіюється від 14 до 25 років, що, ймовірно, обумовлено дуже різними фенотипами людей з анемією Фанконі. Дослідження показали, що деякі фенотипи пов’язані з набагато кращим прогнозом, ніж інші.

Хоча рівень виживання у людей різний, люди з нижчим рівнем крові мають поганий прогноз, а такі методи лікування, як трансплантація кісткового мозку, покращують виживання. Однак навіть після успішної трансплантації кісткового мозку у цих пацієнтів підвищений ризик розвитку солідних пухлин, і їх слід регулярно контролювати.

Джерела

www.fanconi.org/. /Guidelines_for_Diagnosis_and_Management.pdf
http://www.colorado.edu/outreach/BSI/pdfs/Fanconi_anemia.pdf
http://videocast.nih.gov/pdf/dnarig051711.pdf
http://www2.mrc-lmb.cam.ac.uk/groups/kjp/pdf/KJP_2007_2.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/FanconiAnemia-FRenPro634.pdf
http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia
http://www.cincinnatichildrens.org/health/f/fanconi-anemia/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/fanconi-anemia
http://www.patient.co.uk/doctor/fanconis-anaemia
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000334.htm
http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia
http://www.cincinnatichildrens.org/health/f/fanconi-anemia/
http://fanconi.org/images/uploads/other/FAHandbook3.pdf

Подальше читання

Саллі Робертсон

Саллі має ступінь бакалавра біомедичних наук (бакалавр). Вона є спеціалістом з огляду та узагальнення останніх висновків у всіх галузях медицини, що висвітлюються у великих міжнародних журналах, що ведуть світовий світ, про міжнародні прес-конференції та бюлетені урядових установ та контролюючих органів. У News-Medical Саллі створює щоденні новини, статті про науку про життя та висвітлення інтерв’ю.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Робертсон, Саллі. (2018, 23 серпня). Прогноз анемії Фанконі. Новини-Медичні. Отримано 06 лютого 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Fanconi-Anemia-Prognosis.aspx.

Робертсон, Саллі. "Прогноз анемії Фанконі". Новини-Медичні. 06 лютого 2021 року. .

Робертсон, Саллі. "Прогноз анемії Фанконі". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Fanconi-Anemia-Prognosis.aspx. (доступ 06 лютого 2021).

Робертсон, Саллі. 2018. Прогноз анемії Фанконі. News-Medical, переглянутий 06 лютого 2021, https://www.news-medical.net/health/Fanconi-Anemia-Prognosis.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork