Прогресуючий оссифікуючий міозит
Патофізіологія окостеніння міозиту (прогресуюча окостеніюча фібродисплазія):
Захворювання з’являється в першій декаді життя як спонтанне загострення або спричинене травмою. Поразки характеризуються болісним набряком сполучної тканини, включаючи сухожилля, зв’язки, фасцію та скелетні м’язи. Показано, що запальний компонент імунної системи осифікує міозит.
Наявність макрофагів, лімфоцитів та тучних клітин у ранніх ураженнях, макрофагів та лімфоцитів у скелетних м’язах, загострення після вірусних інфекцій та сприятлива реакція на кортикостероїди підтверджує участь імунної системи у патогенезі захворювання. Генетична причина окостеніння міозиту виявлена шляхом мутації морфогенетичного білкового рецептора.
Цей стан є одним з найрідкісніших генетичних захворювань. Стан характеризується періодичним, болісним набряком м’яких тканин, що призводить до прогресуючого окостеніння та вроджених вад розвитку галлюкса. Лікування цієї форми гетеротопного окостеніння не існує. Повідомлялося про незначні переваги при застосуванні кортикостероїдів та етидронатів. Більшість пацієнтів рано вмирають від обмежувальних захворювань легенів та пневмонії.
симптоми:
Пацієнти здаються нормальними при народженні, за винятком характерних вад розвитку галюксу. Хворобливий набряк м’яких тканин розвивається епізодично в перші 10 років життя. Хоча деякі загострення спонтанно регресують, більшість з них перетворюють м’яку сполучну тканину в зрілу кістку. Незначна травма (втома м’язів, видалення зубів, внутрішньом’язові щеплення, синці) або вірусні інфекції викликають хворобливі загострення при прогресуючому окостенінні. Більшість пацієнтів знерухомлені і в третій декаді життя потребують медичної допомоги для повсякденної діяльності.
Костеніння слідує ембріональній схемі розвитку кісток. Спостерігається спочатку в дорсальній, аксіальній, черепній та проксимальній областях тіла, а пізніше в черевній, апендикулярній, каудальній та дистальній областях. Уникають деяких скелетних м’язів, включаючи діафрагму, язик та екстраокуляри, а також серце і медіальні м’язи.