Рідкісні захворювання в л; дитина - L; Семінар для доглядачів

Рідкісні захворювання у дітей

рідкісні

Патологія кваліфікується як рідкість, коли страждає менше однієї людини з 2000 (тобто 30000 людей у ​​Франції). Їх налічується майже 7000, тому більшість із них є генетичними.

Хоча близько п’ятдесяти хвороб страждають від декількох тисяч пацієнтів, більшість страждають лише від декількох сотень або навіть десятків людей у ​​Франції, що ускладнює збір інформації, діагностику та пошук лікування.

Через цю сторінку «Майстерня помічників» пропонує зібрати деякі найвідоміші. Якщо ваша дитина страждає на рідкісну патологію, і ви хочете заповнити інформацію на цій сторінці, не соромтеся звертатися до нас.

Синдром Нунан - це генетичний розлад, який вражає приблизно 1 з 2000 дітей. Якщо це рідко, воно залишається одним із найпоширеніших.

Діагноз ставиться на підставі клінічного обстеження. Дійсно, характеристики захворювання відносно видно при базовій імплантації вух і волосся, широко розставлених очах, невеликій шиї та невисокому зрості у зрілому віці. У 50 - 80% дітей спостерігаються серцеві відхилення. У третини пацієнтів також спостерігаються подібні на сколіоз деформації хребців, до яких можуть бути додані труднощі з навчанням, словесні труднощі або проблеми зі слухом.

З відповідною обережністю (фізіотерапія, логопедія, хірургічне втручання за необхідності тощо) більшість дітей живуть нормальним життям, тим більше, що ознаки та симптоми з віком зникають.

Ця назва включає кілька рідкісних неврологічних та генетичних патологій (1 з 2500 народжень у Франції) атакуючи нерви. Їх не слід плутати з Хвороба Шарко ВООЗ відноситься до аміотрофічного бічного склерозу.

CMT відключають, але які не впливають на розумові здібності чи тривалість життя. З іншого боку, вони призводять до деформацій стоп, труднощів при ходьбі, великої втоми та атрофії м’язів, а також втрати чутливості. Ці хвороби розвиваються повільно і спалахують.

Для поліпшення якості життя пацієнтів, як правило, доцільно усиновити ортопедичне взуття, побачити засоби для ходьби та фізіотерапію.

Це хвороба, яка вражає 1 з 3000 до 5000. Це є спадковим, ризик якого становить близько 50%, коли страждає один з двох батьків, але третина пацієнтів викликає це спонтанно.

Пацієнти часто дуже високі з непропорційними кінцівками до тулуба та міопами. Синдром Марфана також спричиняє розширення та розсічення судин та легеневих артерій, що може спричинити смерть, якщо не лікувати належним чином. Однак при адекватному управлінні, тривалість життя подібна до решти населення. Діагноз включає очі різних фахівців, таких як офтальмологи, стоматологи, кардіологи тощо.

Це рідкісне ендокринне захворювання хромосомного походження. Характеризується повною або частковою відсутністю статевих хромосом. Частота становить1 з 5000 народжень і торкніться переважно дівчата, але в 98% випадків вагітність призводить до викидня на ранніх термінах. Синдром Тернера легко впізнати за фізичними характеристиками, які в результаті цього виникають: низький зріст (приблизно на 20 см коротший за звичайний), імпуберизм, набряк спини, рук і ніг, коротка перетинчаста шия, трикутне обличчя, численні плями крові. Краса, гіпоплазія у нижню щелепу, вухо та основу волосся, імплантованого низько на череп, широку грудну клітку, відсутність менструації через відсутність плодового яйця, вади серця, нирок тощо.

У дитинстві та в підлітковому віці низький зріст можна вилікувати, приймаючигормональне лікування. Для сприяння розвитку молодих дівчат терапія естрогеном/прогестероном може бути розпочата в підлітковому віці. У дорослому віці також настійно рекомендується регулярний моніторинг з боку мультидисциплінарної команди.

це є найпоширеніше генетичне захворювання у Франції і одна з найпопулярніших у світі. Він впливає на гемоглобін еритроцитів і транспорт кисню в організмі. Серповидно-клітинна хвороба проявляється як анемія, сильний пекучий біль і більша сприйнятливість до інфекцій.

Якщо лікування дозволило продовжити тривалість життя пацієнтів, єдине лікувальне лікування - це трансплантація кісткового мозку. Завдяки трансплантації стовбурові клітини пацієнта руйнуються і замінюються клітинами здорового донора, як правило, брата або сестри з приводу проблем сумісності.

Це генетичне захворювання, пов’язане з мутаціями хромосоми 7. Ці мутації змінюють білок, відповідальний за регулювання транспорту хлору в клітинах. Ця несправність спричиняє підвищена в'язкість слизу та його накопичення в дихальних та травних шляхах. Перебіг захворювання буває як хронічним, так і прогресуючим.

Діагноз муковісцидозу, як правило, ставиться в ранньому дитинстві і характеризується особливо солоним потом. На сьогоднішній день лікувального лікування досі не існує, але це можливо полегшити симптоми за допомогою втручання багатьох медичних працівників (фізіотерапевти, педіатр, спеціалісти з дихання тощо) з метою обмеження пошкодження дихання та травлення. Ці втручання дозволилизбільшити тривалість життя пацієнтів на 40 років.

Це розвивається генетична патологія, що характеризується велика слабкість м’язів (включаючи серцеву). Вона чіпати тільки хлопчиків але передається матір’ю. М’язова дистрофія Дюшенна зазвичай діагностовано від 2 до 3 років і проявляється спочатку труднощами дитини встати.

Хвороба прогресує досить швидко, так що майже всі хлопчики перебувають на візку з 12 років. Лікувального лікування не існує, але допомогло ШВЛпродовжити тривалість життя до 40 років. Зазвичай смерть настає від серцевих або легеневих причин.

Також називається Хвороба Де Віво, Дефіцит транспортера глюту-1 - рідкісна генетична патологія, яка проявляється з народження. Якщо вагітність протікає нормально, дитина тим не менше підлягає епілептичні напади, стійкі до лікування і велика втома перед їжею. Під питанням, білок, відповідальний за транспорт глюкози (цукру) в мозку, є дефіцитним, що не дозволяє йому живити мозок і, отже, викликає повільніший розвиток мотора та мозку.

Здається, єдине лікування встановлення кетогенної дієти. Останній полягає у харчуванні мозку вже не цукром, а жиром шляхом підкладення його під кетоз. Кетогенна дієта вкрай обмежена у застосуванні, але дозволяє дитині продовжують рости майже нормально. З розвитком діти можуть зуміти припинити кетогенну дієту і поступово переходити до звичайного харчування.

Це рідкісна нейродегенеративна патологія (менше ніж1 з 50 000) в результаті накопичення сульфатидів у нервовій системі та нирках. У 60% випадків це спрацьовує навколо перших кроків дитини і проявляється м’язова слабкість, утруднення руху та запалення зорового нерва.

В даний час лікувального лікування не існує, але трансплантація кісткового мозку іноді стабілізує деградацію функцій мозку.

Також називається хвороба кам'яної людини, прогресуюча окостеніюча фібродисплазія (ПФО) є генетичною патологією, що характеризується поступове перетворення з 2 років м’язів і сухожиль у кістки. Закостеніння зазвичай починається з потилиці, шиї та хребта до ліктів та колін, що робить рух поступово неможливим. Так на жаль, тривалість життя не перевищує 40 років, серце, діафрагма і лонгс ніколи не страждають.

Діагностика можлива з народження шляхом спостереженняспецифічна вада розвитку великого пальця стопи а пізніше через аномальну жорсткість. Хвороба починається і прогресує після травми, інколи навіть такої незначної, як вакцини або шишка. На сьогоднішній день лікування не існує, але відповідне лікування, включаючи ліки, може зменшити біль.

Як і у випадку всіх захворювань, представлених у цій статті, рідкість патології часто призводить до затримки діагностики, а отже, і лікування.

Допомога дитині-інваліду або хворій дитині може швидко стати реальна смуга перешкод ! Адміністративний лабіринт, відсутність відповідної та достовірної інформації, юридичний жаргон, який не завжди зрозумілий ... ЗСемінар для доглядачів, вам більше не доведеться витрачати час на пошук того, що вам потрібно. Ми централізували всю цю інформацію для вас, щоб підтримати вас у ролі сімейного доглядача. Тема, яку ви хотіли б бачити? Розкажіть нам на нашому Сторінка у Facebook !

Шукайте тему

Новини за 2020 рік

Новини від 2019 року

  • З січня
  • З лютого
  • З березня
  • З квітня
  • З травня
  • З червня
  • З липня
  • З серпня
  • З вересня
  • З жовтня
  • З листопада
  • З грудня

Новини з 2018 року

  • З січня
  • З лютого
  • З березня
  • З квітня
  • З травня
  • З червня
  • З липня
  • З серпня
  • З вересня
  • З жовтня
  • З листопада
  • З грудня

Категорії

Семінар для доглядачів, це місце обміну інформацією, де всі доглядачі, будь то сімейні чи професійні, знайдуть необхідну інформацію, поради, слухання та відповіді.

Приєднуйтесь до спільноти L ’Семінар для доглядачів, це спрощення вашого повсякденного життя на благо вашого добробуту та вашого коханого.

Новини

Дорожня карта MDPH 2022: 32 заходи для спрощення всього
Березневі новини вихователів

Інформаційний бюлетень

Питання ?

Зателефонуйте нам за номером 05 24 99 07 51

Наші соціальні мережі

** Відповідно до норм, необхідна інформація необхідна для обробки вашого запиту. Ця інформація призначена для родини SPB, відповідальної за обробку, консультації та управління вашим запитом. Ми нагадуємо вам, що ви маєте право доступу, виправлення, стирання, опозиції та переносимості даних, що стосуються вас, право опозиції та обмеження на обробку, проведену Родиною СПБ, а також лише право опозиції на комерційні пошуки з Сімейний суд SPB за адресою 208 Quai de Paludate - 33800 BORDEAUX або електронною поштою: [email protected]

1) Натиснувши кнопку "надіслати мій запит", я погоджуюсь з вами зв'язатися з сім'єю SPB, щоб вона могла відповісти на мій запит і запропонувати мені персоналізовану консультацію щодо страхового продукту, адаптовану до моїх потреб.

Сімейний суд SPB: SAS страхового посередництва з капіталом 50 000 євро, головний офіс якого знаходиться за адресою: 208 Quai de Paludate, 33800 Bordeaux - www.spbfamily.eu, зареєстрований в RCS Bordeaux під номером 821 784 840 та в ORIAS під номером 16004724 (www.orias.fr). SPB Family Courtage не володіє прямими або непрямими частками в страховій компанії. Жодна страхова компанія не має прямої або непрямої участі у сімейному суді SPB. Він не генерує більше 33% свого обороту з Oradéa Vie, CNP, IMA. Вона працює страховим брокером відповідно до положень статті L521-2, II b, працює або, можливо, співпрацює із наступними страховими компаніями: Prévoir Risques Divers, IMA Assurances, Auxia Assurances, CFDP Assurances, CNP Assurances SPB Family Courtage не надає послуги персональних рекомендацій. Сімейний суд SPB отримує винагороду у вигляді комісій.

Сімейний суд SPB підпорядковується Органу пруденційного контролю та вирішення проблем - 4 Place de Budapest, CS 92459, 75436 Paris Cedex 09.