Розробити АКУРЕ АЛКАПТОНУРІЯ, рідкісна хвороба, яка в даний час невиліковна, можливо, лікується завтра АЛКАП -

Асоціація ALCAP та відділ спадкових метаболічних захворювань лікарні Неккер шукають пацієнтів з алкаптонурією для участі у програмі клінічного дослідження "DevelopAKUre"

розробити

Рідкісне генетичне захворювання, алкаптонурія, є предметом унікальної програми клінічного дослідження під назвою DevelopAKUre, що фінансується Європейською комісією. Щоб результати були значущими, щонайменше 33 пацієнти повинні взяти участь у новому етапі клінічних досліджень (SONIA2), який розпочнеться 12 травня і триватиме до кінця жовтня 2014 року. Медичні бригади Центру довідкових служб спадкових метаболічних захворювань, розташовані в Неккер, терміново шукають пацієнтів, які бажають взяти участь у цьому новому етапі та внести свій внесок у розробку лікування, яке дозволило б зупинити прогресування захворювання. Пацієнтам-добровольцям пропонується зв’язатися з асоціацією ALCAP .

Що таке алкаптонурія ?
Алкаптонурія, дуже рідкісне генетичне захворювання, вражає менше одного з 250 000 людей. У Франції кількість постраждалих людей оцінюється приблизно в 70. Алкаптонурія пов’язана з дефіцитом ферменту HomogentisateDioxygenase (HGD), що призводить до накопичення патологічного пігменту в організмі, головним чином у крові та тканинах. Цей пігмент, який називається гомогендизатом або алкаптоном, дав свою назву цій хворобі. Більша частина гомогенізату виводиться з сечею, але решта відкладається в певних тканинах, сприяючи розвитку патологій, які суттєво впливають на якість життя пацієнтів.

Основні клінічні ознаки та лабораторна діагностика
З народження через кілька годин контакту з повітрям з’являється чорний забарвлення сечі. У віці від 25 до 40 років охроноз може проявлятися: це синя пігментація павільйонів вух, а також коричнево-чорні плями по обидва боки райдужки (на склері) і які не впливають на зір. Ці ознаки іноді відсутні, але слід зазначити, що вушна сірка дуже темна.

З 40 років важкий, ранній і дуже болючий артрит вражає хребет і суглоби стегон, колін і плечей. Артропатія часто починається в хребті, імітуючи хворобу Бехтерева. Суглоби та кістки покриті чорною пігментацією, відбувається дегенерація та кальцифікація міжхребцевих дисків у спинній та поперековій ділянці (спинно-поперекова хвороба кальцифікуючого диска). Пацієнтам з цією артропатією часто потрібні суглобові протези з 50 років (коліна, стегна, плечі).

Літіаз сечовивідної залози, простати, жовчного міхура або навіть серцеві клапани - це інші клінічні ознаки, які можуть проявлятися при алкаптонурії.

Діагноз ставлять за допомогою простого тесту сечі, який показує наявність пігменту, аналізу «гомогендизату сечі». Обстеження можна замовити у всіх лабораторіях, лікарнях або в місті.

Що таке програма DevelopaKure? ?
DevelopAKUre - це європейська програма клінічного розвитку нітізинону для лікування алкаптонурії. Ця програма включає три клінічні дослідження: SONIA1, SONIA2 та SOFIA. Терапевтичні випробування програми DevelopAKUre, що фінансується Європейською Комісією, проводяться трьома центрами: у Франції, в лікарнях Necker-Enfants Malades (Метаболізм) та Кохін (Ревматологія), у Великобританії Королівською лікарнею університету Ліверпуля та Словаччина Національним інститутом ревматичних хвороб. Крім того, 10 інших партнерів на міжнародному рівні пов'язані з цими європейськими центрами та утворюють цей спільний дослідницький консорціум. Клінічні випробування SONIA2 розпочались 12 травня 2014 року в Довідковому центрі спадкових метаболічних захворювань у дітей та дорослих (MaMEA) професора Паскаля де Лонле, що базується в лікарні Неккер, Париж. Перший специфічний метод лікування алкаптонурії - препарат, випробуваний у дослідженні, зупинить накопичення гомогенізатного пігменту і, таким чином, зупинить прогресування захворювання.

Прес-контакт
Анжеліка Ярну
Агентство Burson Marsteller i & e
Т. 01 56 03 13 74 - С. 06 11 44 ​​06 67
[email protected]

Медичний контакт
Лікарня Некед-Енфантс Мейладс
Довідковий центр із спадкових захворювань метаболізму
Т. 01 44 49 48 52
Доктор Жан-Батіст Арно, [email protected]

Про лікарню Неккер-Енфантс-Меладес:
Лікарня Некед-Енфантс Мейладес - лікарня, що спеціалізується на педіатрії. Тут присутній весь спектр дитячої медицини та хірургії. З іншого боку, лікарня Неккера пропонує вибір спеціалізованих служб для дорослих. Довідковий центр для багатьох рідкісних захворювань та важких та складних патологій, лікарня Неккера блищить за межами Парижа та Іль-де-Франс: більше 20% госпіталізованих пацієнтів походять з провінцій або зарубіжних країн.

Зверніться до ALCAP
Асоціація боротьби з алкаптонурією
Наталія Джинальді - офіс ALCAP: 01 80 78 05 85
Серж Сіро - Співзасновник асоціації: 01 39 58 39 74

Про ALCAP:
ALCAP - це асоціація пацієнтів, створена в 20006 році сім'ями пацієнтів з алкаптонурією, дуже рідкісною генетичною хворобою. Його основні завдання обертаються навколо 4 осей: об'єднання та об'єднання пацієнтів та відповідних медичних осіб; сприяти дослідженню, зокрема за допомогою програми DevelopAKUre, спілкуватися з широкою громадськістю; для збору коштів.

  • www.alcap.fr
  • Facebook
  • Twitter

Більше інформації про алкаптонурію:

  • NCBI
  • Орфанет
  • Асоціація боротьби з алкаптонурією
  • Розробка AKUre

Джерело: Прес-реліз від 9 червня 2014 року

Доступ в областях діагностики та медичних досліджень