Що відбувається під час генетичного тесту
Генетичний тест досліджує генетичний склад людини, як правило, для оцінки ризику захворювання, для точного визначення причини клітинних змін або для визначення спадкових захворювань. Зазвичай для дослідження використовують зразок крові або невелику кількість слини. Наразі генетичні тести були корисні лише для деяких захворювань. Оскільки результати генетичного тесту можуть вплинути на трудові або страхові відносини, а також на дітей та братів і сестер, вони можуть мати місце лише за певних обставин. У Німеччині це регулюється окремим законом - Законом про генетичну діагностику.
Які типи генетичних тестів існують?
Залежно від значущості результату можна виділити три різні типи генетичних тестів:
- діагностичні генетичні тести: їх головне завдання - виявити причину вже наявного захворювання.
- Прогностичні генетичні тести: Вони використовуються для ідентифікації певних характеристик людини, які, наприклад, впливають на дію наркотику або які разом із впливом навколишнього середовища можуть спровокувати захворювання. Прогностичне генетичне тестування може допомогти спланувати лікування.
- Прогностичні генетичні тести: Вони можуть бути використані для прогнозування ризику розвитку майбутніх захворювань. Вони також можуть надати інформацію про те, наскільки ймовірним є передача генетичної ознаки чи захворювання вашим дітям.
Генетичні тести можливі не лише для медичних питань. Вони використовуються, наприклад, у дослідженнях, але також у правоохоронних органах або для уточнення походження, наприклад, у тесті на батьківство.
Як проводиться обстеження?
Генетична інформація знаходиться в ядрі клітини тіла на хромосомах. Вони складаються з драбиноподібних ниток ДНК, фактичних носіїв генетичної інформації. Ось чому генетичний тест також називають ДНК-аналізом. Гени - це окремі ділянки ланцюга ДНК.
Як правило, клітини крові досліджують для генетичного дослідження. Для цього достатньо звичайного зразка крові. Іноді також досліджують волосся або клітини з порожнини рота. Все, що вам потрібно зробити, це взяти зразок з внутрішньої сторони слизової оболонки щоки ватним тампоном.
Потім генетичний матеріал виділяють із клітин, і послідовність хімічних «букв», з яких складаються всі гени, зчитується за дуже точними процедурами. Порівнюючи послідовність букв, можна точно визначити різні гени та зміни гена.
Аналіз проводиться у затвердженій лабораторії. Для визначення результату може знадобитися кілька тижнів.
Яке значення генетичних змін?
Гени можуть мати багато функцій. Зазвичай план певного білка міститься в гені. Кожен білок має певне завдання, наприклад, він контролює частину метаболізму або бере участь у діленні клітин. Якщо ген змінено, "його" білок також можна змінити таким чином, що він більше не функціонує належним чином і, наприклад, порушує обмін речовин. Інші генетичні зміни гарантують, що клітина виробляє білок, який насправді не призначений. Оскільки білки мають дуже різні ролі, точна зміна залежить від того, що вони означають для здоров'я.
Якщо білок повністю відсутній через генетичний дефект, наслідки часто чітко помітні: відомо кілька тисяч спадкових захворювань, які базуються на тому, що генетична зміна призводить до білкової недостатності.
Інші генетичні зміни мають незначне значення для здоров'я. Тоді ефекти часто залежать від інших генів, від способу життя та факторів навколишнього середовища. Це одна з причин, чому генетичні тести дозволяють надійні прогнози щодо здоров’я лише у виняткових випадках і часто не дають більше інформації, ніж звичайні тести.
Для чого використовуються генетичні тести?
Генетичні тести можуть допомогти відповісти на такі запитання, наприклад:
Що викликає захворювання і як його можна лікувати?
Генетичні тести використовуються, наприклад, при деяких видах раку, щоб показати, які генетичні зміни відповідають за пухлину. Це іноді дозволяє більш раціонально лікувати ракові клітини. Ця спеціальна терапія дотепер була можлива, наприклад, при раку молочної залози, легенів, товстої кишки та шкіри, але лише у невеликої частини пацієнтів.
Для деяких інфекційних захворювань, таких як гепатит С, генетичні тести також можуть бути використані для вивчення збудника. Деякі типи вірусу гепатиту С легше піддаються лікуванню, ніж інші.
Генетичний тест також може дати підказки щодо того, чи переноситься лікарський засіб та чи має він достатній ефект.
Чи існують певні ризики захворювання?
Якщо в сім’ї є більше одного захворювання, це може свідчити про спадкову сприйнятливість. У таких випадках генетичний тест може бути варіантом: він може потім дослідити, який генний варіант є у людини, а також, можливо, у їх родичів. Такі генетичні тести існують, наприклад, для спадкових захворювань, таких як муковісцидоз або хвороба нервів Хвороба Хантінгтона.
Генетичні тести можуть проводитись ще до народження дитини (генетичні тести до пологів). Однак їм дозволяється лише визначати генетичні зміни, які можуть вплинути на здоров’я дитини до або після народження. Генетичні тести на захворювання, які виникають після 18 років, заборонені до народження.
Як і коли рекомендується генетичний тест?
У Німеччині генетичні дослідження регулюються Законом про генетичну діагностику. Це визначає, які обстеження дозволяються, коли і яка попередня інформація є обов’язковою. Закон про генетичну діагностику також передбачає, що жодне генетичне тестування не може проводитись без письмової згоди відповідної особи.
Надаючи інформацію, лікар повинен надати інформацію про процедуру, ризики та можливі наслідки тесту. Між співбесідою та іспитом є розумний період роздумів. Важливо, що є також право не знати.
Окрім надання інформації, Закон про генетичну діагностику передбачає спеціальне генетичне консультування щодо можливих медичних, психологічних та соціальних наслідків генетичного тесту - наприклад, якщо тест визначив ризик невиліковної хвороби. Коли такі консультативні співбесіди повинні бути запропоновані, це залежить від типу генетичного обстеження. З деякими генетичними тестами (наприклад, перед народженням) перед тестом надаються поради, а з іншими лише тоді, коли доступний результат тесту.
Порада повинна бути зрозумілою, рішення про те, як діяти відкрито, а також назвати контактні особи, які можуть надати підтримку у випадку фізичного чи емоційного стресу. Багато практик, які також проводять генетичні тести, пропонують генетичне консультування. Згідно із Законом про генетичну діагностику, проводити консультацію дозволяється лише лікарям, які спеціалізуються на генетиці людини або мають відповідну додаткову кваліфікацію.
Які ризики генетичного тесту?
Як і всі обстеження, генетичні обстеження мають лише обмежену інформативну цінність. Зазвичай виявляються не всі, а лише найпоширеніші генетичні зміни. Навіть якщо виявлено змінений ген, часто неможливо достовірно передбачити, чи і коли в людині спалахне захворювання. І навпаки, навіть непомітний (негативний) результат тесту не дає 100% впевненості в тому, що ви не захворієте.
Ризик таких захворювань, як діабет, астма, високий кров'яний тиск або ішемічна хвороба серця, може бути спадковим, але, як правило, залежить переважно від умов навколишнього середовища та особистого способу життя. Тому генетичні тести на ці захворювання зазвичай не дуже значущі.
Знання про підвищений ризик або спадковий характер хвороби, яку неможливо вилікувати чи вилікувати, є стресом і може викликати багато страхів. Це стосується, наприклад, спадкових форм деменції Альцгеймера або нервової хвороби Хвороба Хантінгтона.
Додаткова інформація
Отже, кожен, хто стикається з рішенням щодо або проти генетичного тесту через хворобу, має право отримати детальну інформацію та поради щодо можливих наслідків. Може допомогти
- a генетичне консультування: Пропонують спеціалізовані лікарі або генетичні консультативні центри людини.
- керівництво комісією з генетичної діагностики з питань генетичного консультування: тут визначено, яким вимогам повинні відповідати лікарі, щоб мати можливість пропонувати це консультування, і які теми повинні бути змістом консультації.
- Закон про генетичну діагностику: Коротко пояснено та прочитано, наприклад, на веб-сайті Федерального міністерства охорони здоров’я.
набрякати
Закон про генетичні експертизи у людей (Gendiagnostikgesetz, 08.2013).
Німецький довідковий центр з етики в галузі біологічних наук, прогностичне генетичне тестування. 01.2014.
Aretz S, Propping P, Nöthen M. Показання до молекулярно-генетичної діагностики при спадкових захворюваннях. Dtsch Ärztebl 2006; 103 (9): A-550/B-473/C-453.
Федеральне міністерство охорони здоров'я. Словник: Закон про генетичну діагностику. 12.10.2015.