СІМЕЙНІ ХВОРОБИ Не завжди спадкові! журнал здоров’я
Підвищений артеріальний тиск, хвороби серця, надмірна вага або навіть депресія, ми часто говоримо про сімейний анамнез у пацієнтів з цими захворюваннями. Оскільки нерідкі випадки, коли більшість членів однієї родини виявляють певні захворювання. Потім ця сімейна поширеність пояснюється впливом генетичних факторів. Це дослідження Единбурзького університету дотримується протилежної точки зору щодо цієї гіпотези, також виділяючи, як ми могли б очікувати, фактори навколишнього середовища, якими поділяються члени однієї сім'ї, які також братимуть участь у сприйнятливості до хвороб.
Сімейна історія захворювань може бути зумовлена не лише генетичними факторами, а може бути результатом способу життя та середовища життя, тобто факторів навколишнього середовища, спільних для сімейного середовища: житловий простір, звички харчування та сну, практика спортивного дозвілля тощо може також внести значний внесок у ризик "сімейних" захворювань.
Це дослідження сімейної історії поширених захворювань, засноване на даних Британського біобанку, про 500 000 людей та їхніх сімей, підкреслює важливість цих факторів навколишнього середовища для оцінки ризику цих загальних захворювань, часто поширених в одній родині. Хоча в багатьох дослідженнях були виявлені гени сприйнятливості для багатьох захворювань, ця генетична вразливість загалом важить лише невелику частину ризику. Отже, Единбурзькі дослідники вивчали історії хвороби понад 500 000 людей і, зокрема, захворюваність на 12 загальних хронічних захворювань. Вони показують, що, не беручи до уваги спільні фактори навколишнього середовища, попередні дослідження змогли переоцінити важливість генетичних факторів в середньому на 47%.
Реалістичне уявлення про вагу генетики: Результати, які повинні дати реалістичне «уявлення» про здатність генетичних тестів для виявлення ризику захворювання у пацієнта, але які також підкреслюють необхідність виявлення факторів навколишнього середовища, яких можна уникнути, що сприяють індивідуальним ризикам. Професор Кріс Хейлі з кафедри генетики університету коментує ці результати: “ Це величезне дослідження дозволило отримати дуже точні оцінки ваги генетики при цих важливих захворюваннях. Це також дозволило виявити захворювання, для яких спільне сімейне середовище може відігравати важливу роль, такі як хвороби серця, гіпертонія та депресія або, навпаки, незрозуміла роль, такі як деменція, нещасні випадки цереброваскулярних захворювань або хвороба Паркінсона ".
Яке пояснення ? Загальногеномні дослідження асоціацій дозволять виявити багато локусів або геномних ділянок, пов’язаних із сприйнятливістю до хвороб, але, в той же час, більшість генетичних факторів, що сприяють сприйнятливості до хвороб, залишаються невідомими. Завдяки цьому дуже великому дослідженню даних OK Biobank дослідники надають докази завищення оцінки спадковості приблизно на 47%, якщо не брати до уваги спільні фактори зовнішнього середовища сім’ї. Таким чином, вони роблять висновок, що сімейне середовище, як і генетика, робить істотний внесок у сімейний характер хвороби.
Ці дані важливі з точки зору спілкування, оскільки вони припускають, що кожен суб’єкт може зменшити свій ризик, включаючи захворювання, яке вважається «сімейним», виправивши певні фактори способу життя. Хвороба вже не є неминучою. Найкращий приклад дається нам із ожирінням: ми можемо навести це чудове дослідження, опубліковане в Американському журналі превентивної медицини. У той час як при ожирінні отримана ідея є швидше передачею ризику дитині одним чи двома батьками, які вже страждають ожирінням, дослідження виявляє ще більш значущий зв’язок: між братами та сестрами. Посилання, яке підтверджує вплив навколишнього середовища та способу життя: у дитини буде в 5 разів більша ймовірність ожиріння, якщо його брат чи сестра мають зайву вагу.