Сімейний аденоматозний поліпоз (FAP) - що це
В сімейний аденоматозний поліпоз (FAP), також відомий як polyposis coli, є формою спадкового раку товстої кишки. Товста кишка уражених масово інфікована поліпами. Ці поліпи є розростаннями в залозистій тканині кишкової оболонки. Їх називають аденомами. Спочатку вони доброякісні, але якщо їх не лікувати, ймовірність того, що один або кілька з цих поліпів дегенерують і переростуть в рак товстої кишки, становить 100 відсотків.
Сімейний аденоматозний поліпоз - рідше рак. Близько одного відсотка всіх випадків раку товстої кишки спричинені FAP. Загалом це страждає від п’яти до десяти на 100 000 людей.
Хоча «нормальний» рак товстої кишки, як правило, виникає у літньому віці, пацієнти з FAP хворіють набагато раніше. Захворювання проявляється в середньому між 17 і 25 роками. Але бувають і випадки, коли цей прояв відбувається в дитинстві або навіть старше 25 років. Ризик виникнення одного або декількох поліпів різко зростає з 30 років.
Генетична зміна відповідає за сімейний аденоматозний поліпоз. Це успадкований дефект гена APC п’ятої хромосоми. APC розшифровується як аденоматозна поліпозна паличка. Зміна цього гена сприяє розвитку кишкових поліпів.
Цей генетичний дефект успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Аутосомний означає, що генетичний дефект не знаходиться на одній із статевих хромосом, X або Y хромосомі. Отже, хлопчики та дівчатка страждають однаково. Оскільки це домінантне успадкування, генетичного характеру (тобто переданого від матері чи батька) цілком достатньо, щоб хвороба спалахнула. Якщо один із батьків є носієм генетичного дефекту, у нащадків 50-відсотковий ризик розвитку захворювання.
Однак 30 відсотків хворих на ФАП не успадкували хворобу. У їхньому випадку причиною захворювання є так звана нова мутація гена APC. Генетичні зміни відбулися у них вперше. Потерпілі можуть потім передати генетичний дефект.
Якщо виникають типові кишкові симптоми FAP, такі як відкладення крові, втрата ваги, діарея, запор тощо, кишечник повинен бути обстежений для виявлення причини. Для цього проводиться колоноскопія. Лікар вводить трубку (ендоскоп) товщиною приблизно в палець через анус в кишечник. На кінці шланга є камера високої роздільної здатності та джерело світла. Крім того, за допомогою цієї трубки в кишечник можна вводити спеціальні інструменти, наприклад для взяття зразків тканин.
Для того, щоб ввести ендоскоп в кишечник і розглянути слизову оболонку кишечника, кишечник спочатку повинен бути наповнений повітрям, щоб він міг розкритися. Тепер лікар може переглядати і оцінювати слизову оболонку кишечника на моніторі, на який камера в ендоскопі передає зображення з кишечника. Якщо він виявить один або кілька поліпів, він візьме зразки тканин. Ці зразки досліджує під мікроскопом фахівець у лабораторії. Таким чином можна дізнатися, чи є поліпи аденомами, тобто новими утвореннями із залозистої тканини кишечника. Це було б типово для FAP. Ви також можете перевірити, чи вже можна виявити ракові клітини у відібраних зразках.
Колоноскопія не є болісним методом обстеження. Але це може сприйматися як незручне, коли кишечник наповнений повітрям. Тому пацієнт може пройти це обстеження у легкому сутінковому сні.
| Вік | експертиза | частота |
| з 10-річного віку | медичний огляд | раз на рік |
| Колоноскопія (при виявленні поліпів - повна колоноскопія) | раз на рік | |
| Ультразвукове дослідження живота | раз на рік | |
| Офтальмологічне обстеження на зміни в сітківці (якщо молекулярно-генетичний тест незрозумілий або відсутній) | унікальний | |
| перед профілактичним видаленням товстої і прямої кишки | Гастроскопія (езофаго-гастро-дуоденоскопія) | - |
| до 20 років | попереджувальне видалення товстої і прямої кишки | - |
| після операції | якщо пряма кишка залишилася, ректоскопія | кожні чотири місяці |
| Якщо пряма кишка була повністю видалена, відображення створеної тонкої кишки (пухоскопія) | раз на рік | |
| з 30 років | Гастроскопія (езофаго-гастро-дуоденоскопія) | кожні три роки |
| якщо при гастроскопії виявляються поліпи | щорічно |
При перевіреному сімейному аденоматозному поліпозі єдиним способом запобігти розвитку раку товстої кишки є видалення товстої кишки та прямої кишки як запобіжний захід. Коли виконується ця профілактична операція, залежить від людини. Рішення щодо цього приймається залежно від результатів обстеження, зокрема від результатів регулярних колоноскопій. Якщо результати обстеження дозволяють, рекомендується почекати до статевого дозрівання.
За пацієнтами FAP слід доглядати в сімейних центрах колоректального раку, оскільки вони спеціалізуються на догляді, діагностиці та терапії спадкового колоректального раку. Інформацію про ці центри ви можете знайти на веб-сайті Німецької ракової допомоги.
По суті, існує три хірургічні методи FAP:
Підвздошно-анальний мішечок
Підвздошно-анальний мішечок є сьогодні міжнародно рекомендованою хірургічною технікою. Під час цієї операції товста кишка повністю видаляється. Однак сфінктер зберігається. З вільного кінця тонкої кишки утворюється кишеня, яка пришивається до м’яза-сфінктера. Тимчасово створюється штучний задній прохід, щоб цей складний шов був захищений і міг заживати в спокої. Штучний вихід можна перенести назад через один-три місяці. Тепер тонкий кишковий мішок частково бере на себе функцію товстого кишечника і виводить воду зі стільця. Однак вона не може виконати цю роботу настільки досконало, як колись товстий кишечник. З цієї причини у постраждалих спостерігається дещо збільшена втрата рідини, яку потрібно компенсувати. Пацієнти, які отримували цю хірургічну техніку, мають в середньому від трьох до шести випорожнень на день.
Ілео-анальний анастомоз
За допомогою цієї хірургічної техніки також видаляється товстий кишечник. Однак пряма кишка залишається і з'єднана із вільним кінцем тонкої кишки. Цей тип хірургічного втручання можна проводити лише в тому випадку, якщо в прямій кишці немає поліпів. Потім це слід уважно вивчити як частину подальшого догляду, і будь-які утворилися поліпи потрібно видалити, оскільки вони можуть стати злоякісними.
Під час цієї операції також у постраждалих частіше випорожнення кишечника.
Тотальна проктоколектомія з ілеостомією
При цій процедурі товста кишка, пряма кишка і сфінктер повністю видаляються і створюється постійний штучний задній прохід. Ця процедура проводиться лише в тому випадку, якщо в нижній частині прямої кишки вже є злоякісна пухлина. Дві згадані вище хірургічні методики непридатні, оскільки вони не можуть гарантувати повне видалення пухлини.
Штучний задній прохід, який також називають стомою, створюється шляхом з'єднання кінця тонкої кишки з отвором у черевній стінці, який був створений хірургічним шляхом. Потім табурет витікає назовні і потрапляє в спеціально розроблену систему мішків. Багато страждаючих, звичайно, вражені, дізнавшись, що у них назавжди буде штучний задній прохід. Але більшість із них добре ладнають із цим у своєму повсякденному житті після періоду звикання. До і особливо після операції до вас поруч спеціалісти та консультанти. Вони навчають їх догляду за стомою та допомагають знайти правильний догляд за стомою. Сьогодні існують сучасні засоби, що дозволяють постраждалим оволодіти своєю щоденною роботою, спортом та відпусткою, незважаючи на стому, і насолоджуватися ними знову.
Ви можете знайти більш детальну інформацію про ілеостомію в нашому розділі стоми.