Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера є найпоширенішим хромосомним розладом у чоловіків. Це страждає приблизно кожен тисячний новонароджений чоловік. Діагноз часто ставлять лише у зрілому віці - коли пара мимоволі залишається бездітною. Хлопчики та чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають у своєму хромосомному наборі занадто багато X: замість 46 хромосом з однією X та однією Y хромосомою, набір хромосом складається з 47 хромосом з однією Y хромосомою та 2 X хромосомами.

метаболічний синдром

Хлопчики з синдромом Клайнфельтера часто вищі, ніж можна було б очікувати, виходячи з сімейних систем. Як особливість, довжина ніг часто більше впливає на довжину верхньої частини тіла. Окремі хлопчики з синдромом Клайнфельтера мають відсутність або неповне статеве дозрівання, але у більшості з них спостерігається нормальний розвиток, за винятком росту яєчок: у чоловіків із синдромом Клайнфельтера зазвичай об’єм яєчок значно менший і зазвичай не перевищує 5 мл є. Оскільки клітини, що виробляють сперму, страждають більше, ніж клітини, що виділяють чоловічий статевий гормон (тестостерон), достатнє надходження чоловічого статевого гормону часто гарантується протягом більш тривалого періоду часу, тоді як недостатня концентрація сперми в еякуляції призводить до безпліддя. Однак сперма часто присутня в самих яєчках. В останні роки було показано, що таку сперму можна отримати технічними засобами і злити з яйцеклітиною, вставити в матку партнера і призвести до нормальної вагітності.

Якщо чоловічий статевий гормон достатньо виробляється самостійно, або, якщо потрібно, завдяки замісному лікуванню чоловічим статевим гормоном, чоловіки з синдромом Клайнфельтера, як правило, сексуально активні. Однак відомо, що особливо підлітки з синдромом Клайнфельтера виявляють більше психологічних проблем у період статевого дозрівання та підліткового віку, ніж підлітки з нормальним набором хромосом. Це іноді вимагає особливої ​​обережності з боку досвідчених лікарів-підлітків та психологів.