Синдром Кушинга Коли занадто багато кортизолу робить вас хворими - Рідкісні захворювання
Фото: кришталеве світло/Shutterstock
В інтерв’ю П.Д. мед. Ульф Ельбельт про рідкісні гормони та метаболічні захворювання.
Як проявляється синдром Кушинга?
PD Dr. мед. Ульф Ельбельт
Старший лікар, медична клініка м.С. Ендокринологія, діабет та харчова медицина, Університет Шаріте, Берлін
Синдром Кушинга викликаний посиленим і недостатньо регульованим викидом гормону кортизолу з надниркових залоз у кров. Надлишок кортизолу впливає на численні тканини та органи через кров. Підвищена концентрація кортизолу призводить до зменшення всмоктування цукру з крові в тканину, так що це може призвести до підвищення рівня цукру в крові аж до розвитку цукрового діабету. Це також може призвести до підвищення артеріального тиску та збільшення ваги. Всі ці зміни призводять до підвищеного ризику розвитку серцево-судинних захворювань. Однак надлишок кортизолу також призводить до інших патологічних змін, тому слід особливо згадати вплив на кістки. Підвищений ефект кортизолу сприяє руйнуванню кісток (остеопороз) з підвищеним ризиком переломів кісток або тіл хребців.
Також відбувається розпад м’язів, так що кінцівки здаються надзвичайно тонкими (оскільки вони бідні м’язами) порівняно з міцним тулубом. У жінок дітородного віку гіперкортицизм (надлишок кортизолу) може спричинити порушення менструального циклу, що призводить до безпліддя, а також призвести до маскулінізованого волосся. Ослаблене кортизолом ослаблення власної захисної системи організму також сприяє виникненню інфекційних захворювань, деякі з яких є важкими. Якщо гіперкортицизм виникає до закінчення зростання довжини в дитинстві чи підлітковому віці, результатом є знижений ріст. На психічний досвід також може впливати підвищений рівень кортизолу, і депресивні настрої виникають частіше.
Особливо, коли хвороба дуже запущена, сприйняття реальності може змінитися, так званий стероїдний психоз. Характерні зміни шкіри, спричинені гіперкортицизмом, можуть бути діагностичними. Окрім витончення шкіри з підвищеною вразливістю та затримкою загоєння ран, у шкірі з’являється все більше шкірних домішок (вугрів) та кровотеч. Глибоко-червоні розтяжки часто розвиваються в області живота, боків, стегон і під пахвами, які протягом дня не в’януть.
Обличчя стає повнішим і червоніє. Характерна також поява жирових відкладень навколо шиї та над ключицями. Підвищений затримка води в тканинах може призвести до набряків рук, особливо ніг, кісточок і гомілок.
На жаль, шлях до діагностики часто довгий. Чому так?
Деякі симптоми синдрому Кушинга, такі як високий кров'яний тиск, розлад цукру та ожиріння, також виникають як частина поширеного метаболічного синдрому. Особливо на ранніх стадіях захворювання навіть досвідченому клініцисту може бути важко достовірно диференціювати пацієнтів з дуже рідкісним синдромом Cu-shing від пацієнтів з дуже поширеним метаболічним синдромом на основі історії хвороби та фізичного обстеження. Тому особливу увагу слід приділяти відмінним ознакам під час історії хвороби та фізичного огляду.
Хоча люди з надмірною вагою та ожирінням в основному мають стабільні кістки, повідомлення про попередні переломи кісток або хребців, а також докази зниження щільності кісток за допомогою апаратів повинні дати підставу виключити наявність гіперкортицизму за допомогою цілеспрямованої лабораторної діагностики. Перевірка, коли встаєш із присідання, також практична. Хоча це можливо принаймні один раз для пацієнтів із зайвою вагою та ожирінням, пацієнти з надлишком кортизолу в принципі не можуть вставати без допомоги рук або сторонньої допомоги через розпад м’язів.
Для діагностичної класифікації пацієнтів з метаболічним синдромом слід регулярно проводити ретельну оцінку шкіри, а також питання частих шкірних кровотеч. Також слід враховувати відхилення в лабораторній діагностиці, особливо тенденцію до дефіциту калію в крові. У разі виявлення клінічних симптомів слід проводити низькопорогову та цілеспрямовану лабораторну діагностику.
Які причини цього захворювання?
З'ясування причини вимагає знання циклу гормонального контролю. Здорові наднирники виробляють і вивільняють кортизол лише у відповідь на гормональний сигнал. Це гормон АКТГ (адренокортикотропний гормон), що утворюється в гіпофізі. Перш за все, слід визначити, чи надлишок кортизолу обумовлений захворюванням надниркових залоз, чи спостерігається підвищений викид АКТГ. Якщо рівень АКТГ дуже низький, це свідчить про наявність захворювання надниркових залоз. Цей так званий синдром Кушинга надниркових залоз в основному спричинений або доброякісною пухлиною (аденома кори надниркових залоз), або злоякісною карциномою надниркових залоз. Інші причини синдрому Кушинга надниркових залоз дуже рідкісні.
Рентгенологічне підтвердження маси забезпечує діагноз. Якщо рівень АКТГ підвищений у контрольному діапазоні, причиною захворювання є або підвищений викид АКТГ з аденоми гіпофіза (хвороба Кушинга), або, рідше, вивільнення АКТГ зі злоякісної пухлини поза гіпофіза (паранеопластична АКТГ-залежна хвороба Кушинга). Синдром). Якщо діагноз гіперкортицизму вже є складним завданням, то різниця між аденомою гіпофіза, що продукує АКТГ, та злоякісною пухлиною поза гіпофіза дуже складна і ускладнюється численними підводними каменями. У деяких випадках остаточний діагноз може бути підтверджений лише в довгостроковій перспективі.
Чи існує терапія, яка дозволяє постраждалим нормально жити повсякденним життям? Яку роль тут відіграє спеціалізована медична допомога?
У разі синдрому Кушинга надниркових залоз бажана аденома гіпофіза, що продукує АКТГ, або паранеопластична продукція АКТГ, хірургічне або нейрохірургічне видалення пухлини. Хірургічне втручання часто може їх вилікувати. Якщо повне хірургічне видалення пухлини неможливе, слід дослідити можливість опромінення решти пухлини у випадку аденоми гіпофіза. У разі паранеопластичної секреції АКТГ хіміотерапія також може знадобитися залежно від основної пухлини.
Вигідно, що протягом декількох років, якщо операція неадекватна або причина захворювання досі незрозуміла, можуть застосовуватися препарати, що інгібують надмірне вироблення та вивільнення кортизолу за допомогою різних механізмів дії. Після того, як зцілення здебільшого досягається хірургічним шляхом, іноді може знадобитися кілька місяців або років, перш ніж постраждалі знову відчують повну ефективність. Для складної діагностичної класифікації причини захворювання, необхідна допомога в періопераційній фазі, а також після терапії, спеціалізоване лікування ендокринологами.