СКОЛІОЗ Основні мінерали, про які йдеться, журнал здоров’я
У багатьох випадках у дітей зі сколіозом відсутні відомі фактори ризику. А генетичні фактори досі недостатньо вивчені. Випадки сколіозу, як правило, об'єднуються в сім'ї, але не прямолінійно, припускаючи, що багато різних генів можуть зіграти невелику роль у збільшенні ризику захворювання. Це нове дослідження припускає, що деякі діти зі сколіозом можуть також не мати змоги вживати і засвоювати марганець. Це дослідження у Вашингтонському університеті ... даніо показує, що коли йому бракує гена, що переробляє марганець, у даніо розвивається вигнутий хребет. Отже, нове пояснення, яке допомагає пояснити деякі важкі форми "сімейного" сколіозу, пов'язані тут з геном "марганцю", SLC39A8.
Це не перше дослідження сколіозу, проведене у даніо. Дослідження Inserm раніше зафіксувало інший ген, POC5, відповідальний за близько 10% сімейних форм сколіозу. Вважається, що цей новий варіант гена SLC39A8, зафіксований тут, присутній лише у 6% здорових дітей, але у 12% дітей з важким сколіозом.
Марганець, про який йде мова: дослідження показує, що нездатність організму повноцінно використовувати необхідні мінерали, особливо марганець, може стояти за деякими випадками. Дослідники виявили, що діти з важким сколіозом удвічі частіше, ніж діти без захворювання, мають певний генетичний варіант, що ускладнює їх клітини в засвоєнні та використанні марганцю. Але марганець необхідний для росту кісток і хрящів.
Це аналіз усіх генів у 457 дітей із важкого ступеня сколіозу та 987 контрольних дітей без сколіозу. Цей аналіз виявляє наявність варіанту гена SLC39A8 удвічі частіше (12%) у дітей із сколіозом порівняно з контролем. Другий аналіз, проведений в окремій групі з 1095 здорових дітей та 841 дитини із середнім та важким сколіозом, підтверджує, що діти із сколіозом мали приблизно вдвічі більше шансів перенести цей варіант.
Реєстрація у даніо: Коли дослідники стежать за зростанням даніо з "порушеним" геном SLC39A8, у риб розвиваються порушення руху та скелетні аномалії, включаючи вигнутий хребет. Цей ген залишається погано документованим, за винятком його ролі в поглинанні клітинами таких мінералів, як цинк, залізо та марганець. Клітини людини, що містять варіант гена, зазвичай поглинають цинк і залізо, але не марганець. Нарешті, у дітей, що мають варіант гена, рівень марганцю в крові значно нижчий, ніж у дітей з найпоширенішою формою.
Новий терапевтичний варіант ? Один фактор може бути змінений дієтою, пояснює провідний автор доктор Крістіна Гурнетт, професор неврології, ортопедичної хірургії та педіатрії. Однак пацієнти ніяк не можуть почати приймати добавки марганцю, оскільки занадто багато марганцю також може завдати шкоди. Хоча цей варіант гена в деяких випадках впливає на рівень марганцю в організмі, стає цікавим подумати про дієтичну терапію для деяких дітей групи ризику. Але з обережністю, оскільки марганець є одночасно важливим мінералом і токсином. Високі дози можуть спричинити манганізм, неврологічний стан протягом усього життя, що характеризується тремтінням та утрудненням ходьби, а також такими психічними симптомами, як агресія та галюцинації. Марганець також пов'язаний з хворобою Паркінсона, шизофренією та гіпертонією. З іншого боку, дефіцит марганцю може спричинити дефіцит марганцю з проблемами метаболізму жирів та цукру, уповільненням росту, труднощами ходьби та викривленням хребта ...
Дослідження показує, що діти з генетичним варіантом не мають дефіциту марганцю, але можуть не мати змоги вживати марганець настільки ефективно, як контролювати дітей. Це говорить про те, що генетичний варіант не повністю заважає гену працювати, він просто не працює оптимально. Таким чином, будь-які можливі добавки марганцю повинні бути ретельно адаптовані, щоб уникнути збільшення ризику інших серйозних захворювань.