Тест на тромбофілію - що і коли робити особиста генетика
Що таке тромбофілія?
Тромбофілія представлена гіперкоагуляцією, генетичною або набутою схильністю до утворення згустків у судинах. Згустки крові найчастіше виникають у нижніх кінцівках (стан, який називається тромбозом глибоких вен) або в легенях (легенева емболія).
Тромбофілія не має спеціального лікування, але її можна контролювати, якщо пацієнт усвідомлює виникнення цього захворювання. Спостереження та збалансування симптомів є корисним способом поліпшення тромбофілії.
Тспадкова римбофілія та набута тромбофілія
Спадкова тромбофілія - це генетичне захворювання, яке може передаватися у спадок і зустрічається у більшості пацієнтів з тромбофілією. Це викликано мутаціями генів, що кодують важливі фактори в процесі коагуляції та фібринолізу. Мутація спричиняє порушення функціонування, і, отже, виникає біохімічний дисбаланс. Дисбаланс у свою чергу сприяє появі стану гіперкоагуляції.
Конкретними недоліками спадкової тромбофілії є дефіцит антитромбіну, білка С, білка S, лейденського фактора V, мутація протомбіну 20210. Найбільш поширеною тромбофілією є антифосфоліпідний синдром, який проявляється під час вагітності. У цій ситуації організм матері створює антитіла, які атакують стінку клітин, що покривають судини.
Придбані тромбофілії, в більшості випадків, викликані:
● осілості
● нездорова дієта
● надмірна вага
● куріння
● діабет
● Хвороба Крона
● неопластичні стани
Види тромбофілії
Найбільш поширені типи тромбофілії викликані генетичною мутацією протромбіну, яку також називають мутацією фактора II та мутацією фактора V Лейдена. Рідше мутації включають дефіцит білка, такий як білок С, білок S та антитромбін.
Важливо зазначити, що у більшості населення з цими мутаціями ніколи не з’являться тромби. Ризик для здоров'я цих пацієнтів стає більшим у таких ситуаціях, як:
● вагітність
● оперативні втручання
● період госпіталізації - це передбачає тривалу іммобілізацію
● гормонально-контрацептивна терапія або гормони, що заміщують клімакс
● такі аспекти способу життя, як куріння, сидячий спосіб життя, ожиріння або старість.
Навіщо робити тест на тромбофілію?
Тест на тромбофілію корисний як для людей з факторами ризику, так і для членів їх сімей. Тест на тромбофілію може виявити генетичну схильність та ризик тромбозу до настання події.
Тестування членів сім'ї можна вважати ранньою діагностикою тромбофілії та надає можливість приймати обґрунтовані рішення щодо майбутнього лікування.
Для кого показаний тест на тромбофілію?
Тест на тромбофілію рекомендується пацієнтам, у яких в анамнезі є тромбоемболія без медичного пояснення.
Тест на тромбофілію важливий для вагітних жінок групи ризику, оскільки вагітність є періодом гіперкоагуляції. Під час вагітності відбуваються серйозні зміни у всіх аспектах гемостазу (концентрація факторів згортання зростає). Вони можуть сприяти тромбоемболії, прееклампсії або затримці внутрішньоутробного розвитку.
Важливим аспектом генетичного тесту на тромбофілію є включення до протоколу тесту для пар, які піддаються заплідненню in vitro (ЕКО). Тестування на тромбофілію надзвичайно важливо у певний час життя, і його не слід робити
нехтується.
Як виглядає тест на тромбофілію?
Тест на "спадковий профіль тромбофілії" зазвичай містить комбінацію таких тестів:
● Мутація фактора Лейдена V
● Мутація фактора II (мутація протромбіну)
● Мутації генів MTHFR
● Мутації гена PAI-1
● Ідентифікація мутації - 455 G> A у гені фібриногену
● Ідентифікація GP IIb/IIIa (Глікопротеїн IIb/IIIa) L33P
● Мутація V34L у факторі XIII
● Білок С
● Білок S
● Антитромбін III
Тест на тромбофілію, як і інші тести, відіграє важливу роль у житті пацієнта, і до нього слід ставитися серйозно. Набагато важливіше запобігати, а не лікувати, і такий тест допомагає нам у цьому напрямку.