Тіло; Спіріт - лікування метеликів пульсом генної терапії - SRF
Діти-метелики страждають на рідкісне генетичне захворювання шкіри: їх шкіра настільки вразлива, що навіть легкі нерівності можуть призвести до ран. До цього часу хвороба вважалася невиліковною. Успішна генна терапія у Німеччині тепер також дає надію постраждалим у Швейцарії.
Їх шкіра така ж ніжна, як крило метелика, саме тому людей з бульозною епідермолізом в народі називають дітьми-метеликами. Легкі удари або подряпини можуть спричинити утворення пухирів та великих ран на шкірі, а також можуть бути уражені слизові оболонки та внутрішні органи. Приблизно 80 людей у Швейцарії уражені рідкісною хворобою. Тригери - це генетичні дефекти, які можуть впливати на один або кілька генів і порушувати утворення білків, необхідних для структури та зчеплення шкіри.
Експериментальна терапія в Німеччині
До цього часу хвороба вважалася невиліковною. Але лікарі університетської лікарні Бохума досягли сенсації: 8-річне дитинча метеликів може вести звичний спосіб життя після експериментальної генної терапії. Близько двох років тому він потрапив до лікарні у загрожуючому житті стані. Через хворобу він втратив близько 60 відсотків епідермісу. Потім лікарі вилучили у хлопчика шматок цілої шкіри для експериментальної генної терапії. Вчені в лабораторії в Модені, Італія, обробили видалені клітини хлопчика і вбудували здоровий ген у свій генетичний склад.
З нині здорових клітин шкіри вчені вирощували близько одного квадратного метра шкіри. Це було пересаджено хлопчикові в Німеччині. Нова шкіра зажила без проблем, і хлопчик зміг залишити лікарню через кілька місяців після операції. Навіть через два роки після процедури його шкіра здорова, не пухиряється і оновлюється.
"Це найбільша надія на даний момент", - коментує д-р. Кароліна Гувейя успішне лікування. Вона дерматолог та керівник міждисциплінарної консультації для дітей-метеликів в Інсельспіталі у Берні. "Це прорив для медичної спільноти та постраждалих". До цього часу для пацієнтів були доступні лише допоміжні методи лікування, такі як кращі пов’язки та мазі. Генна терапія, як у випадку з хлопчиком у Німеччині, зараз пропонує зовсім інші можливості.
Сподіваємось із застереженнями
Але Кароліна Гувея попереджає, що багато страждаючих вже можуть очікувати лікування. Різні генетичні дефекти спричинили хворобу, і не всі генетичні дефекти можна було виправити в лабораторії так легко, як у хлопчика в Німеччині. Тим не менше: "Ми сподіваємось, що інші типи бульозного епідермолізу також можна лікувати за допомогою цієї технології", - каже дерматолог. Вона припускає, що це може бути через п’ять-десять років.
Це суттєво покращило б якість життя багатьох їх пацієнтів. Хронічні рани можна було лікувати генетично модифікованою здоровою шкірою. Але існують також симптоми, за допомогою яких генна терапія не може вилікувати здорову шкіру, зазначає дерматолог. "Якщо у вас є проблеми зі стравоходом або пальцями, які зрослися, терапія не допоможе". Також існує підвищений ризик раку після генної терапії. З огляду на успіх у Німеччині, Кароліна Гувея просто радить: "Ми повинні бути дуже спокійними та обережними".