Триметиламінурія - біологія

Триметиламінурія, також Синдром запаху риби, є аутосомно-рецесивним метаболічним захворюванням.

біологія

опис

Пацієнти, які страждають від триметиламінурії або так званого синдрому «запаху риби», пахнуть рибою, яка вже не зовсім свіжа. Вони виділяють ненормальну кількість триметиламіну через тілесні рідини, такі як піт або сеча.

причина

Триметиламін (ТМА) нормально окислюється в печінці ферментами сімейства флавінової монооксигенази (ФМО) і, таким чином, стає триметиламін-N-оксидом (ТМАО) без запаху. Найбільш поширена форма цього печінкового ферменту кодується в гені FMO3 в хромосомній області 1q23-q25 і є високополіморфною. Вважається, що мутації цього гена призводять до дефіциту ферменту в печінці і, отже, запускають це метаболічне захворювання.

Діагностика та лікування

Концентрацію ТМАО та ТМА у сечі можна визначити за допомогою протонної ЯМР-спектроскопії. Співвідношення TMAO/(TMAO + TMA) також має діагностичне значення. Поширеність оцінюється приблизно в 1%. Однак це значення непевне, оскільки про дефект відомо мало. Це частіше діагностується у жінок, оскільки вони відчувають себе більш обмеженими симптомами, ніж чоловіки.

Лікування складається з дієти, спрямованої на виключення попередників триметиламіну (наприклад, холіну та карнітину) з раціону, та короткочасного прийому неоміцину та метронідазолу (400 мг на день). Слід уникати прийому препаратів, що впливають на метаболізм печінки.