Тромбофілія - симптоми, діагностика та лікування
Тести на тромбофілію не рекомендуються автоматично при будь-якій вагітності. Рекомендації вказуються в таких ситуаціях:
- повторні викидні,
- побічні реакції на можливе попереднє лікування контрацептивами (тромбофлебіт, головний біль, незрозумілі розлади зору),
- особиста або спадкова історія вагітної із спектра тромботичних подій (тромбофлебіт, інсульти та інфаркти в молодому віці, раптові смерті в сім'ї, тромбоемболія легень),
- клінічна картина вагітної жінки, що свідчить про аутоімунне захворювання.
Рекомендовані аналізи:
- активність Білок С, Білок S, антитромбін A III, мутація фактора Лейдена V і фактор II,
- Мутації PAI 1 необхідні, коли у пацієнта є фактор V Лейдена,
- Гаплотип EPCR,
- панель антитіл антифосфоліпідного синдрому (голкові антифосфоліпіди, антикардіоліпіни, антибета 2, глікопротеїни IgG та IgM), антикоагулянт вовчака.
Харчування важливо лише для регулювання концентрації гомоцистеїну. Дієти з низьким вмістом фолатів, вітаміну В12 та інших вітамінів комплексу В можуть генерувати високі концентрації гомоцистеїну, що в першу чергу асоціюється з підвищеним ризиком раннього атеросклерозу та тромботичних подій. Слід зазначити, що дієта може впливати на реакцію на лікування антикоагулянтами.
Генетичний компонент особливо важливий у ситуаціях асоціації кількох генетичних змін. Статистично кажучи, наявність фактора V Лейдена пов'язана з високою частотою тромботичних подій (особливо у жінок, що палять), з еклампсією/прееклампсією (ускладнення в останньому триместрі вагітності). У ситуації співіснування фактора V Лейдена з мутацією PAI I (варіант A/A) ризик тромбоутворення посилюється. Мутація фактора II також пов'язана зі збільшенням тромботичного ризику. У наступних місцях як частота виявляються дефіцити білка S і C. Гаплотип A 3 EPCR асоціюється із збільшенням частоти спонтанних втрат вагітності або венозних тромбозів.
Співіснування тромбофільних генетичних факторів з різними клінічними станами (новоутворення, тривала іммобілізація в хірургічних та нехірургічних ситуаціях, аутоімунні захворювання, хронічне запалення тощо), асоціація з курінням, створює умови для ще більшого ризику різних тромботичних подій (венозний тромбоз, легенева емболія).
Перш за все, ми повинні знати позитивні тести, які підтвердили діагноз тромбофілії у вашому випадку, оскільки існують інсульти, які не обов’язково мають тромбофільну етіологію.
Визнаючи наявність у вас тромбофілії, вибраний антикоагулянтний препарат під час вагітності входить до класу дрібномолекулярних фракціонованих гепаринів (еноксапарин, фраксипарин). Залежно від групи ризику тромботичного захворювання, Аспентер може бути асоційований у перші 30 тижнів вагітності.
При діагностиці вагітності добре відмовитися від синдрому і перейти на один із рекомендованих гепаринів.
Повторюю, потрібно чітко встановити, чи є у вас тромбофілія і якого типу.
З еліптичної презентації, яку ви надіслали, я розумію, що ви провели генетичний скринінг на тромбофілію і у вас є перелічені вище зміни. Жодна із змін не є критерієм тромбофілії. Варіант фактора V H1299R не асоціюється зі значним тромботичним ризиком (не такий же, як фактор Лейдена V). Мутація PAI - 1 4G/5G поширена серед населення, а також не пов'язана зі значним тромботичним ризиком, алель A1 EPCR не пов'язаний з тромботичними подіями.
Таким чином, у вас немає тромбофілії (принаймні на основі направлених тестів), тому у вас немає ознак антикоагуляції.
У моєї дружини діагностовано тромбофілію під час першої вагітності. За словами доктора Ускатеску з лікарні Фундені, він лікувався Аспентером у першій половині вагітності та Клексаном у другій половині вагітності.
Пологи пройшли шляхом кесаревого розтину, без проблем, дитина була здоровою, хоча і недоношеною (37 тижнів і 5 днів). Зараз йому майже 9 років.
Який ризик розвитку тромбофілії у разі другої вагітності?
Існує лікування до вагітності для запобігання тромбофілії?
Представлені аналізи не підтримують діагноз тромбофілії, за винятком мутацій MTHFR, які можуть бути тромбофільним фактором, якщо вони призвели до підвищеного рівня гомоцистеїну в плазмі крові. Отже, необхідне дозування гомоцистеїну.
Ви не вказали, при якій тромботичній події ви приймаєте Прадакса.
Генетичний профіль ризику тромбофілії.
Мутація фактора V G1691A (Лейден) відсутня
Мутація фактора V H1299R (R2) відсутня
Мутація фактора II G20210A відсутня
MTHFR C677T мутантний гетерозиготний
MTHFR A1298C мутантний гетерозиготний
Мутація фактора XIII V34L відсутня
PAI-1 4G/5G гетерозиготний
EPCR представляють алелі A1/A1.
Профіль дружини, яка також вагітна. Чи існує ризик тромбофілії? Вона потребує лікування?
Дякую!
Фактор Лейдена V5 та факт II - мутацій не виявлено
Мутація гена MTHFR-677 позитивна гетерозиготна, 1298 позитивна гетерозиготна
Мутація гена PAI-I - 675 4g - гомозиготна; 844А - генотип АА
Фактор мутації XIII - гетерозиготний
Ідентифікація GP IIb/IIIa (глікопротеїн) - не ідентифіковано
455 G> мутація для фібриноген-гетерозиготного
Наскільки високий ризик тромбофілії? Я вагітна на 17 тижні. Чи достатньо 75 мг Аспентера на день? Дякую
Здрастуйте
Що я повинен взяти для результатів нижче? Я уточнюю, що у мене 5-річний хлопчик, вагітність втрачена на 17 тижні, і зараз я вагітна на 7 тижні.
Мутації фактора V Лейдена та фактора II
Мутація фактора II 20210 G> не виявлена
Мутація фактора V 1691 року не виявлена
Мутація 675 4G у гені PAI-1 була визначена гомозиготною
Мутація 844 A> G у гені PAI-1 визначила генотип АА
Мутація 677 C> T в гені MTHFR не виявлена
Мутація 1298 A> C у гені MTHFR була визначена як гетерозиготна
Мутація фактора XIII (V 34L) не виявлена
Мутація GP IIb/IIIa (глікопротеїн IIb/IIIa) L33P не ідентифікована
Мутація в гені фібриногену 455 G> була визначена як гетерозиготна
46,4% Перевищена вартість
54,7 - 123,7 /%
Фактор II (G20210A) Негативний
Фактор V Лейден (G1691A) Негативний
Виявлення мутації MTHFR (C677T) Позитивний - гетерозиготний
Виявлення мутації MTHFR (A1298C) Позитивний - гетерозиготний
Виявлення гена PAI-1 (4G/5G) PAI-1 гомозиготний 4G/4G PAI-1 гомозиготний 5G/5G
Фактор XIII Негативний
Фактор V гаплотип R2 Негативний
У мене PAI1 позитивний, MTHFR C677T позитивний, A1289C позитивний. У мене була вагітність під Клексаном 0,6, дитина народилася здоровою. Після пологів мені поставили діагноз РС, я пролікую Окрелізумаб. Моє запитання стосується MTHFR, яку дієту ви рекомендуєте (яку їжу слід уникати) та чи слід дотримуватися лікування MTHFR та PAI.