У дітей часто за один ген відповідає PZ - Pharmazeutische Zeitung
Дефекти одного гена, тобто моногенні причини, несуть відповідальність за більшість захворювань у дітей, що призводять до хронічної ниркової недостатності. Зараз зрозуміло, який ген уражений при багатьох захворюваннях нирок. Однак вчені лише відстежують функцію білків.
"Хвороби нирок у дітей, що призводять до повної ниркової недостатності, є майже виключно спадковими захворюваннями або захворюваннями з сильним спадковим компонентом", - сказав професор д-р. Фрідхельм Хільдебрандт з Мічиганського університету, США, нещодавно у Всесвітньому конгресі з нефрології у Берліні.
Найпоширенішими є вроджені вади розвитку нижніх сечових шляхів. Близько 40 відсотків дітей із загальною нирковою недостатністю страждають. Хвороба розвивається від закладеності сечі через бактеріальне запалення ниркової миски до втрати функції нирок. Лікарі спостерігають гломерулонефрит, тобто запалення ниркових фільтрів, приблизно у 20 відсотків уражених дітей. Кіста нирок зустрічається приблизно у 25 відсотків маленьких пацієнтів. Близько десяти відсотків дітей страждають метаболічними захворюваннями, де в нирках відкладаються руйнуючі речовини. А 10 відсотків дітей із загальною нирковою недостатністю страждають від спадкових дефектів транспортних систем сечових канальців (тубулопатій), таких як нефрогенний нецукровий діабет. Загалом серед понад 4000 людей, які щороку в Німеччині помирають від гострої ниркової недостатності, є кілька сотень дітей.
Часто необхідна терапія протягом усього життя. Діти особливо сильно страждають від діалізу. Якщо у вас захворювання нирок, що вимагає діалізу, їх теж потрібно підключати до діалізного апарату для промивання крові тричі на тиждень принаймні чотири години. Окрім шкільних проблем, це часто означає також проблеми у соціальній сфері. Тому що часто доводиться приймати тривалі подорожі до центрів. Навіть якщо кров можна промити вдома за допомогою перитонеального діалізу - за допомогою пластикової трубки в животі - необхідні часті візити до лікаря та перебування в лікарні. Захворювання також впливає на ріст дитячого організму.
Занадто мало донорських органів
Трансплантація часто є єдиною альтернативою. Однак існує велика розбіжність між кількістю необхідних трансплантацій та кількістю донорів. Оскільки однієї нирки достатньо, донорство нирки одним із батьків можливо за певних умов. З нирок, пересаджених у Німеччині у 2000 році, 346 із 2219 трансплантатів були живими донорами. Час їх виживання значно перевищує час виживання органів померлого.
«Зараз у Німеччині близько 10 000 людей чекають нової нирки. Час очікування - п’ять-сім років ”, - сказав професор д-р. Ульріх Фрей з "Шарі" у Берліні. У цій країні завжди є проблеми, які виникають із визначень, за словами лікаря. Наприклад, у Німеччині органи серцевої смерті не можна пересаджувати, оскільки для визначення смерті мозку потрібен інтактний кровообіг. Однак це не є юридичною перешкодою за кордоном.
"Дітям після трансплантації часто стає набагато краще", - сказала Хільдебрандт. Вони навіть частково наздоганяють ріст тіла, продуктивність набагато більша. Незважаючи на це, трансплантація органів пов’язана з довічною терапією, і відвідування лікаря залишається необхідним навіть після операції.
Зараз лікарі черпають надію на нові методи лікування з генетичних знань. Наразі сім'ї з двома і більше дітьми, які страждають на спадкові захворювання нирок, розслідуються в рамках дослідницьких проектів по всьому світу. У більшості випадків вчені виявляли дефекти одного гена, яким доводилося відмовлятися від тези, що кілька генів можуть відігравати роль у розвитку захворювань.
Генетичний тест для діагностики
Уражений ген успадковується рецесивно. Якщо друга копія гена в дублікатах хромосом людини є здоровою, нирки також повністю функціонують. Отже, батьки можуть бути здоровими носіями мутації, і сім'я може бути вільною від нефропатії. Для запуску захворювання нирок у дитини потрібні дві дефектні копії генів. Якщо обидва батьки є носіями дефектного гена, згідно з правилами Менделя, кожна четверта дитина захворіє в першому поколінні, а двоє інших будуть носіями генетичної інформації, як батьки.
Підтвердження генетичного дефекту вважається свідченням відповідного захворювання. Наприклад, при гломерулонефриті з нефротичним синдромом характерна мутація білка подоцину. Ці діти не реагують на терапію кортикостероїдами. "Тим часом скринінгове обстеження також має сенс щодо нефронофтизу", - сказала Хільдебрандт. Тут також лікування вже можна пристосувати до висновків сьогодні.
Від виявлення дефектного гена до розуміння механізму захворювання може пройти від 10 до 15 років. Розробка нових препаратів очікується в найближчі 50 років. "Нову терапію не обов'язково називати генною терапією", - сказала Хільдебрандт. Швидше, він розраховує на те, що в майбутньому можна буде зробити кращі фармакотерапевтичні втручання через розуміння механізмів.