Вертебро-медулярні вади розвитку (дисрафізми, Spina Bifida) - Довідковий центр з хвороб
ДИЗГРАФІЗМ (Spina Bifida)
Термін "Spina Bifida", який раніше вживався, поступово замінюється терміном "дисрафізм", що включає всі форми цієї патології, від найменшої до найширшої.
Дисрафізм пов’язаний з неповним розвитком хребта, що веде до тильного (заднього) отвору хребців, що пов’язано з більш-менш важким пошкодженням спинного мозку.
Існують відкриті дисрафізми, або “spina bifida aperta”, позбавлені шкірного покриву (наприклад: мієломенгінцецеле, мієлоцеле), закриті дисрафізми або “spina bifida occulta”, в яких аномалія покрита (наприклад: кінцева ліпома конуса, шкірна пазуха, тощо)
Дисрафізми найчастіше розташовуються в поперековому або крижовому відділі хребта, на 2-3 хребцях, але іноді можуть вражати грудну або шийну частини.
Відкриті дисрафізми
Вони включають мієлоцеле та мієломенінгоцеле. Мієлоцеле - це екстеріорізоване заднє випинання спинного мозку через мальформацію кістки. У мієломенінгоцеле пов'язане з грижею мозкових оболонок.
Симптоми варіюються в залежності від ступеня нападу та типу дисрафізму. Чим вища вада розвитку, тим сильніші симптоми. Ця вада розвитку може призвести до паралічу нижніх кінцівок, а також розладів чутливості, що змінюються залежно від розташування вади розвитку на хребті. Оскільки ця патологія виникає ще до народження, вона також порушить ріст кісток і призведе до ортопедичних деформацій, а іноді і до болю. Отже, це може вплинути на здатність ходьби, на можливості сечовипускання або затримки сечі, на функції травлення (запор та/або нетримання), на сексуальність (еректильна дисфункція та еякуляція для чоловіків). Інфекції сечовивідних шляхів є поширеними явищами, і через порушення чутливості шкіри можуть виникати шкірні ускладнення.
_
У Франції ця деформація частота становить 0,5 на 1000. У Європі середня поширеність мієломенінгоцеле становить 5 із 10 000 народжень. Етіологія багатофакторна. Ризик рецидивів при наступній вагітності можна зменшити, приймаючи фолієву кислоту (вітамін В9) до і на самому початку вагітності. Пренатальна діагностика може бути проведена за допомогою УЗД.
У неонатальному періоді нейрохірургія є паліативною: вона має на меті закрити площину шкіри; шлуночково-перитонеальний шунт може бути використаний, якщо є гідроцефалія. Згодом потрібно багато опор.
Закриті дисрафізми
У разі закритого дисрафізму або спини біфіда окульта є шкірний покрив.
Неврологічне залучення є місцевим або локакорегіональним. Це може бути пов’язано з одним або кількома вадами розвитку інших органів.
Існує кілька клінічних форм закритого дисрафізму:
Вагітність та дисрафізм
Появі дисрафізму хребта можуть сприяти генетичні компоненти, недостатній рівень фолієвої кислоти (вітаміну В9) в організмі матері, прийом певних ліків матір’ю під час вагітності або вплив певних токсинів.
Як запобігти появі захворювання для майбутньої дитини під час вагітності ?
Щоб обмежити ризик виникнення розщеплення хребта, рекомендуються певні прості заходи:
1) Вживайте достатню кількість фолієвої кислоти
* Для будь-якої вагітної жінки, яка має проект вагітності:
- Бажано вживати продукти, багаті фолієвою кислотою, присутніми переважно у фруктах та овочах (ячмінь, запечена квасоля, пивні дріжджі, ендівія, нут, горох, сочевиця, квасоля, зелені овочі, рис, брюссельська капуста, пшениця, зародки пшениці, апельсини .).
- Настійно рекомендується будь-якій жінці, яка планує завагітніти або завагітніти, споживати 0,4 мг фолієвої кислоти щодня, за місяць до зачаття дитини та протягом перших трьох місяців вагітності. Це пов’язано з тим, що нервова трубка (початок мозку та хребта) формується протягом першого місяця внутрішньоутробного розвитку. Отже, утворення нервової трубки відбувається, навіть якщо жінка ще не усвідомлювала, що вагітна.
Поговоріть зі своїм лікарем! Він призначить вітамін В9 або таблетку фолієвої кислоти приймати щодня навіть до вагітності, якщо ви хочете мати дитину.
* Якщо у майбутньої матері або одного з її родичів (братів і сестер, батьків, дядьків і тіток) спостерігається дисрафізм, або якщо спіна-біфіда вже була діагностована під час попередньої вагітності, ризик для плода розвитку цієї вади розвитку збільшується.
Важливо, щоб вона заздалегідь повідомила своїх лікарів про свій план вагітності. Ось як вона може мати інформацію про свою ситуацію, отримати рецепт фолієвої кислоти у відповідній для неї дозі, що будуть проведені обстеження (особливо урологічні та кров’яні), зміни в лікуванні, необхідний медичний контроль.
2) Якщо майбутня мама страждає на епілепсію: їй слід проконсультуватися зі своїм неврологом, як тільки планується вагітність. Деякі методи лікування епілепсії, такі як вальпроат натрію (Депакін) або карбамазепін, збільшують ризик дисрафізму для плода. Тому перед вагітністю необхідно пройти обстеження з фахівцем, відповідальним за епілепсію: лікування повинно бути адаптоване якнайкраще.
3) У випадку цукрового діабету, алкоголізму або ожиріння майбутньої матері: Ці захворювання збільшують ризик дисрафізму для майбутньої дитини: необхідно проконсультуватися з фахівцем з самого початку вагітності, щоб підготувати стежити за жінкою під час вагітності.
Які запобіжні заходи вживати жінці, що носить спинабіфіду під час вагітності ?
До вагітності:
Важливо обговорити своє бажання вагітності з гінекологом або спеціалістом, який контролює дисрафізм. На додаток до профілактики фолієвою кислотою, остання може призначити певні обстеження (МРТ, УЗД нирок ...) для кращої підготовки до вагітності та планування способів пологів.
Під час вагітності:
Під час вагітності ознаки, пов’язані з дисрафізмом хребта у майбутньої матері: сечовивідні, травні, рухові розлади тощо можуть посилюватися або ставати незбалансованими. У неї підвищений ризик ускладнень, особливо урологічних, та підвищений ризик передчасних пологів. Тому важливо регулярно проводити медичне спостереження протягом усієї вагітності з фахівцем, який знає патологію та її ризики. За майбутньою дитиною також слідкуватимуть дуже уважно, особливо за допомогою УЗД.
Спосіб доставки буде вирішуватися лікарями "від випадку до випадку". Дисрафізм часто локалізується в області, де слід проводити епідуральну анестезію, що, як правило, протипоказано.