Високий рівень холестерину ЛПНЩ - коли перевіряти гени • лікар онлайн
Пацієнти з високим рівнем холестерину ЛПНЩ є частиною повсякденної практики кожного сімейного лікаря. Зазвичай тут присутня вторинна гіперліпопротеїнемія, яка обумовлена переїданням або недоїданням. Первинна генетична гіперхолестеринемія внаслідок спадкового порушення метаболізму холестерину набагато рідше, але набагато небезпечніша для відповідної людини. Коли слід задуматися про це та розпочати генетичний діагноз?
Як можна розрізнити первинну та вторинну гіперхолестеринемію, щоб своєчасно виявити постраждалих? З цією метою застосування критеріїв Голландської мережі ліпідних клінік (DLCN) спочатку зарекомендувало себе у повсякденній клінічній практиці (див. Таблицю 2). Після виключення найпоширеніших причин вторинної гіперхолестеринемії (ожиріння, гіпотрофія, цукровий діабет, алкоголізм, нефротичний синдром, захворювання печінки, холестаз, панкреатит, гіпотиреоз) часто діагноз ФГ може бути поставлений на підставі цих клінічних критеріїв. Це включає сімейний та особистий анамнез передчасних серцево-судинних подій, фізичний огляд на ксантоми та дугу рогівки та визначення холестерину ЛПНЩ. Якщо рівень холестерину ЛПНЩ> 190 мг/дл, слід враховувати FH у дорослих. Однак люди зі значеннями ЛПНЩ від 140 до 150 мг/дл також, схоже, мають підвищений ризик [6].
Генетична діагностика: коли і як?
Рекомендується подальше генетичне тестування, якщо оцінка DLCN> 5. Перш за все, це завжди має сенс, якщо є додаткові молодші члени сім'ї, які отримують користь від ранньої діагностики.
Цей огляд також може бути призначений сімейним лікарем як "відповідальна медична особа" в рамках діагностичного генетичного тесту. Однак згідно із Законом про генетичну діагностику він повинен дотримуватися певних норм. Б. зобов'язаний повідомити пацієнта перед обстеженням та пояснити йому висновки особисто.
Лікарі-контрактники, які замовляють послуги генетичної лабораторії людини, використовують зразок 10 - квитанцію про направлення для лабораторних досліджень як замовлену послугу. Для пацієнтів, які мають законодавче медичне страхування, лікаря загальної практики, як правило, просять заповнити лабораторне свідоцтво разом із пацієнтом. З моменту реструктуризації підрозділу генетики людини в Єдиному стандарті оцінки (ЄДМ) 1 липня 2016 року код винятку 32010 більше не потрібен Бюджет лабораторії. Таким чином, також компенсується бонус прибутковості для цих випадків лікування [7]. У випадку з приватно застрахованими пацієнтами, як правило, необхідно спочатку уточнити, чи несе приватна медична страховка витрати.
Витрати на молекулярно-генетичні обстеження понесені лише в повному обсязі для пацієнтів з індексом, оскільки всі відомі гени FH повинні бути проаналізовані один раз. За допомогою ретельного клінічного попереднього вибору на основі критеріїв DLCN причинно-наслідкові мутації можна виявити приблизно у 60 - 90% випадків. Решта випадків можуть бути або людьми з полігенним збільшенням ЛПНЩ без участі класичних генів FH, або існують зміни в генах, які ще не асоційовані з FH і, отже, не досліджені [8].
А як щодо членів сім’ї?
При виявленні причинно-наслідкової мутації всі члени сім'ї першого ступеня (батьки, брати та сестри, діти) повинні бути обстежені на цю мутацію. Цей так званий каскадний скринінг в минулому виявився (економічно) ефективним, особливо в Нідерландах. Це пов’язано з аутосомно-домінантним успадкуванням FH, яке статистично впливає на кожного другого члена сім’ї. Початок такої прогностичної генетичної експертизи підлягає подальшим законодавчим вимогам, наприклад B. Обов’язкове консультування пацієнта до генетичного обстеження та отримання кваліфікації для спеціаліста з генетичного консультування. Зазвичай це зарезервовано для кваліфікованих центрів.
Як лікується БАС?
Терапія при ФГ складається з раннього і послідовного зниження рівня ЛПНЩ. Цільове значення холестерину ЛПНЩ є у постраждалих → Бібліографія: