Бета-таласемія (анемія Кулі)

таласемія є генетичним спадковим захворюванням, яке впливає на нормальне вироблення гемоглобіну (багатий на Fe гемоглобін, який несе кисень до тканин організму).

Таласемія охоплює широкий спектр анемічних типологій, які в свою чергу можна класифікувати альфа і бета-таласемія. Тип і тяжкість анемії залежить від кількості уражених генів.

Бета-таласемії викликані відсутністю або модифікацією генів, які впливають на бета-ланцюг молекули гемоглобіну. У кожній з двох генетично успадкованих 11 хромосом є ген, який кодує бета-ланцюг, і залежно від змін, що відбуваються на рівні цих двох генів, буде включено тип бета-таласемії:

бета-таласемія велика або анемія Кулі;
бета-таласемія незначна або помірної мікроцитарної анемії, яка, в свою чергу, підрозділяється на мінімальну та проміжну таласемію, залежно від симптомів.

Клінічна картина анемії Кулі вперше був описаний педіатром Томасом Бентоном Кулі в 1925 р., а також називається "середземноморською анемією", оскільки порівняно висока частота гена спостерігалася у людей у цьому районі (Італія, Греція). [1]

Фактори ризику

Анемія Кулі є аутосомно-рецесивне захворювання. Кожна дитина, батьки якої носять хворий ген, має 25% шансів на розвиток такого самого стану, і діагноз ставлять у віці від 6 до 12 років.

Ознаки та симптоми

Діти, народжені з анемією Кулі, не мають симптомів при народженні, і все ще захищені від фетального гемоглобіну. Вони можуть виявляти сильну анемію з першого року життя.

деформації лицьових кісток (виступання кісток маляри, западання кореня носа, збільшення верхньої щелепи з виступом вгору верхньої губи, шкіра блідо-жовта);
втома;
затримка зростання;
затримка статевого дозрівання;
задишка;
ламкість кісток;
спленомегалія, кардіомегалія, гепатомегалія;
темна сеча;
низький апетит. [2]

Діагностичний

Анамнез та об’єктивне обстеження, проведене лікарем, мають роль скерування його до діагностики таласемії. Спленомегалія є загальним симптомом, але для підтвердження діагнозу також слід проводити лабораторні дослідження. Аналіз крові, аналіз крові покаже анемію. Червоні кров’яні клітини на мазку здаються неправильної форми, дрібними, і за допомогою електрофорезу червоних кров’яних тілець можна провести диференціальний діагноз між типологіями таласемії.

Також можна зробити аналізи заліза в крові, щоб з’ясувати, чи виникає анемія через її дефіцит, у випадку таласемій проблема виникає в ланцюгах альфа- або бета-глобіну, а не в метаболічних недостатках.

Також можуть бути використані генетичні дослідження. Буде зроблено сімейну історію, відібрано зразки у членів сім’ї, результат покаже, чи є хтось із них носієм гена, що викликає хворобу.

У вагітних, у яких є партнер, що несе ген, слід розглянути можливість проведення пренатального тестування. Тести проводяться на навколоплідних водах або плаценті. [3]

Лікування

Лікування анемії Кулі буде налаштовано лікарем відповідно до кожного пацієнта. Тут буде враховано:

вік;
медична історія;
стан здоров'я;
толерантність до ліків, процедур та терапії;
відповідність пацієнта.

Профілактика та рекомендації

Анемію Кулі, будучи генетичним захворюванням, не можна запобігти. Єдиний вірний спосіб дізнатись до народження - це пренатальний тест, до якого можна додати генетичні тести, зроблені на членах сім’ї.

Пацієнту з анемією Кулі доведеться щомісяця проводити аналіз крові, перевіряти рівень заліза кожні 3 місяці, тести зору та слуху, перевіряти функції його органів, а у випадку дітей додавати зріст, вагу розвитку.

Вказаний здоровий спосіб життя, гігієнічні правила максимально суворі, особливо якщо була проведена спленектомія. Мити руки слід якомога частіше, уникати місць, де багатолюдні люди, і вживати якомога більше і строгіших заходів для запобігання розвитку інфекції. При перших ознаках лихоманки обов’язковим є звернення до лікаря. [3]