Дефект гена дефіциту POMC викликає постійний голод

Одинадцять років і вагою 117 кілограмів - такі пацієнти є в Берлінській Шарі. Ймовірно, за це відповідає генна мутація.

pomc

Опубліковано: 6.11.2008, 5:00

70 відсотків маси тіла визначається генами. Це відомо з досліджень близнюків. Однак, оскільки вони не змінилися за останні 30 років, коли ожиріння у дітей різко зросло, "нормальні" варіації генів у популяції слід вважати чинниками, що схильні до розвитку. Професор доктор Аннет Грютерс-Кісліх з берлінського "Шаріте" повідомила на семінарі Інституту харчування Данона для здоров'я та ETH Цюріх про генетичні схильності, що викликають ожиріння. Усі ці мутації пов'язані з метаболічним шляхом лептину-меланокортину, каже лікар. Якщо ця центральна петля нейроендокринологічного контролю порушена, це призводить до серйозних порушень регуляції апетиту.

Грютерс-Кісліх доглядає за дітьми з вродженим дефіцитом пропіомеланокортину (POMC) у Charité Berlin. Гормон, що виділяється в гіпоталамусі, є попередником нейропептидів альфа- та бета-MSH, які, як вважають, мають пригнічуючий апетит ефект. Дефіцит призводить до масового ожиріння. "Пацієнти не знають відчуття" ситості ", - каже лікар. "Або вони голодні, або їм стає погано, бо вони з'їли занадто багато".

Пацієнти з дефіцитом РОМС спочатку помітили вроджений дефіцит кортизолу та пов'язану з цим надниркову недостатність. Вони підросли і дуже потовстіли. Наприклад, 11-річна дівчинка важила 117 кілограмів. Також помітно: у всіх постраждалих дітей руде волосся. Перші вказівки на те, що це могло бути пов'язано з дефектом гена POMC, були надані спостереженнями на мишах оранжевого кольору.

Поки що немає терапії дефіциту РОМС. Ні дієти, ні посилені фізичні вправи не допомагають. У «Шаріте» діти та їх батьки, серед іншого, отримують інтенсивну психологічну підтримку.

Грютерс-Кісліх впевнена, що помилка гена POMC - лише один з небагатьох відомих генетичних дефектів, що призводить до важкого ожиріння. Отже, слід бути обережним, припускаючи відсутність волі до схуднення. Оскільки це може бути поганим упередженням, яке створює додатковий тягар для пацієнта. (кіг)