Дієти та діти-аутисти з певними генетичними профілями Le Club de Mediapart

Улюблений
Рекомендуйте
Для попередження
Друкувати

Переклад "Дієти можуть допомогти дітям-аутистам з певними генетичними профілями"

Дієти можуть допомогти дітям з аутизмом за допомогою певних генетичних профілів
Мартін Бройс, Джозеф Глісон/17 грудня 2019 р
Експерт: Мартін Брейс, докторант, Каліфорнійський університет, Сан-Дієго
Експерт: професор Джозеф Глісон, Каліфорнійський університет, Сан-Дієго

Одне питання, яке багато сімей дітей з аутизмом задають лікарям: чи може зміна раціону покращити поведінку чи розвиток їхньої дитини? ?

Хоча на перший погляд просте, відповісти на запитання непросто. Як харчування впливає на пізнання, настрій та емоційний розвиток, неймовірно складно. Проте ми виявили, що дієти можуть бути надзвичайно корисними, якщо вони націлені на мутації, які змінюють метаболізм поживних речовин.

Багато батьків, у яких є дитина з аутизмом, запитують свого лікаря про можливі переваги спеціальної дієти для дитини. Тим не менше, більшість досліджень свідчать про незначні зміни або відсутність змін у поведінці з модифікацією дієти або вітамінними добавками.

Наприклад, у метааналізі, опублікованому в листопаді, дослідники проаналізували дані 27 клінічних випробувань дієтичних втручань для аутизму. Вони знайшли докази користі лише кількох добавок, включаючи омега-3 жирні кислоти та фолат. Останнє виявилося дещо кращим за плацебо у зменшенні повторюваної поведінки, тривоги та імпульсивності. Дослідники дійшли висновку, що, за невеликими винятками, їхнє дослідження не підтримує прийняття дієтичних змін як загального лікування аутизму.

З іншого боку, ненаукові дані свідчать про те, що певні види їжі можуть погіршити основні або пов’язані з ними риси аутизму, такі як гіперактивність та дратівливість. Деякі консультації щодо аутизму рекомендують батькам виключити рафінований цукор, молочні продукти, клейковину, кукурудзу та штучні інгредієнти. Однак результати досліджень, що оцінюють вплив цих дієтичних змін, суперечливі та непереконливі.

Однак зміна дієти дитини, щоб визначити, чи можуть певні фактори харчування спричинити чи посилити проблеми, часто не приносить шкоди. Наприклад, рафінований цукор може змінити метаболізм в організмі та спричинити легке запалення 1. А дитина, яка виявляє ознаки подразнюваності кишечника або чутливості до глютену, повинна звернутися до гастроентеролога, який може порадити конкретні кроки для полегшення проблем з кишечником.

Чи існують дієти, що стосуються біології, яка лежить в основі аутизму? Оскільки секвенування геному широко застосовується для вивчення аутизму, дослідники виявляють мутації, які виявляють харчову вразливість. У деяких випадках ці генетичні зміни впливають на метаболізм поживних речовин у типовому раціоні. Ці спостереження можуть дозволити вченим виявити генетичні умови, для яких модифікація дієти може бути корисною.

Наприклад, усіх дітей, народжених у США, тестують на фенілкетонурію - стан, спричинений нездатністю розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що входить до складу деяких штучних підсолоджувачів. За умови ранньої діагностики та уникання продуктів, що містять цю хімічну речовину, люди з цією хворобою можуть вести нормальне життя; якщо його не діагностують, це може призвести до інтелектуальних вад, судом та психозу.

Чи можуть подібні дієтичні втручання змінити неврологічні та поведінкові проблеми, пов'язані з аутизмом у деяких дітей? Або на момент постановки діагнозу мозок вже пройшов період, коли корисні дієтичні зміни були б корисними? ?

Хоча тривалі порушення метаболізму можуть призвести до постійних змін головного мозку, є надія, що як тільки ці порушення будуть виправлені, швидке поліпшення настане.

У 2012 році наша лабораторія виявила кілька сімей з формою аутизму, спричиненою мутаціями BCKDK, гена, який бере участь у метаболізмі амінокислот з розгалуженим ланцюгом. На відміну від людей з фенілкетонурією, у яких накопичується фенілаланін, люди з BCKDK надто швидко розщеплюють ці амінокислоти, що виснажує організм.

Фіксація їжі

У дослідженні 2012 року ми встановили, що миші з мутацією BCKDK, які харчуються дієтою з низьким вмістом амінокислот з розгалуженими ланцюгами, мають риси, подібні до дітей з аутизмом; годування тварин високим рівнем амінокислот усуває ці ознаки. Поповнення раціону дітей з аутизмом, які мають мутацію BCKDK, значно покращило їх поведінку. Молода жінка стала спокійнішою і говорила повними реченнями; інший був більш енергійним і уважнішим.

Хоча мутації BCKDK видаються рідкісними, метаболічних проблем при аутизмі може не бути. Клінічне дослідження показало, що майже 17% учасників аутизму виявляли ознаки незвичного метаболізму 2 амінокислот. А в 2012 році дослідники встановили зв'язок між мутаціями гена, який бере участь у синтезі карнітину (сполуки, отриманої з амінокислоти), та аутизмом 3. Генетичний фактор ризику присутній у 1 із 350 хлопчиків, з яких лише 2-4% мають аутизм. Однак, якщо хлопчик з аутизмом переносить мутацію, легкодоступна добавка може вилікувати основну причину - те, що дослідники планують вивчити в клінічному дослідженні.
На початку цього року інша команда виявила 5-річну дитину із станом, подібним до синдрому Ретта, який пов’язаний з аутизмом. Дослідники встановили, що у дитини була мутація гена аутизму GRIN2B, який кодує рецептор нейромедіатора в мозку. Вони виявили, що мутація частково інактивує білок GRIN2B. Вони лікували дитину дієтичною добавкою L-серином, яка, як відомо, активує білок. Вже через кілька місяців дитина продемонструвала помітні поліпшення координації та спілкування.

Поглибивши розуміння метаболізму аутизму, дослідники, швидше за все, виявлять інші його лікувальні форми. Однак лікарі можуть розглядати такі методи лікування лише тоді, коли у них є молекулярний діагноз. Більшість дітей з аутизмом не мають генетичного тестування, незважаючи на заяви батьків та експертів з аутизму. Навіть використовуючи найдосконаліші методи, дослідники все ще не можуть визначити конкретну генетичну причину у більшості людей, що знаходяться в спектрі.

Навіть коли триває молекулярна діагностика, визначення ролі певного гена в мозку та оцінка того, чи дієтична терапія є доречною, є непростим завданням. Такі зусилля вимагають співпраці лікарів, науковців та батьків. Вже десятки мереж підтримки сімей, керованих генами, допомогли побудувати ці партнерські стосунки.

Визначення того, як конкретні мутації сприяють аутизму, в кінцевому підсумку може розширити корисність дієтичних методів лікування. Наприклад, дослідники використали інструмент редагування генів CRISPR для створення всебічної панелі мутацій гена BRCA1 для раку молочної залози та для вивчення того, як ці мутації впливають на функцію гена 5. Щоразу, коли в клініці виявляють одну з цих мутацій, лікарі можуть шукати її в базі даних, щоб визначити її вплив на BRCA1.

Створення подібної бази даних про варіанти генів аутизму може спростити вибір лікування для когось із певною мутацією. Швидкість особливо важлива для дітей з аутизмом, які також мають ознаки регресу, епілепсії або метаболічних змін. Досягнення, що дозволяють дослідникам швидко виявити та охарактеризувати генетичні зміни, а також пошук методів лікування, адаптованих до цих змін, обіцяють поліпшити якість життя людей з різними станами нейророзвитку.

Джозеф Глісон - професор нейронауки та педіатрії в Університеті Каліфорнії в Сан-Дієго. Мартін Брейсс має стипендію у своїй лабораторії.
1. від Koning L. та ін. Тираж125, 1735-1741 (2012) PubMed
2. Сміт А.М. та ін. Біол. Психіатрія85, 345-354 (2019) PubMed
3. Celestino-Soper P.B. та ін. Proc. Natl Акад. Наук. США 109, 7974-7981 (2012) PubMed
4. Сото Д. та ін. Наук. Сигнал12, eaaw0936 (2019) PubMed
5. Фіндлі Г.М. та ін. Природа562, 217-222 (2018) PubMed
Американська академія педіатрії застерігає від елімінаційних дієт як лікування аутизму
Трейсі Ромеро

Американська академія педіатрії застерігає батьків від використання безглютенової та безказеїнової дієти в рамках лікування аутизму їхньої дитини.

Ця нова настанова є першою публікацією про аутизм ААП за понад 10 років.

У звіті цитуються дані клінічного випробування 2016 року, в якому дослідники виявили, що елімінаційні дієти не впливали на симптоми аутизму у дітей. AAP радить батькам використовувати лише втручання та методи лікування, засновані на дослідженнях.

Згідно з повідомленнями, опублікованими фахівцями, від 23 до 70% дітей з аутизмом страждають на різні шлунково-кишкові проблеми, що може пояснити, чому елімінаційні дієти, такі як безглютенова та безказеїнова, стали популярною альтернативною терапією. Без казеїну відноситься до білка в молоці і вимагає виключення всіх молочних продуктів з раціону вашої дитини. Безглютенова дієта означає відсутність продуктів із пшениці, ячменю, жита чи вівса.

Нові настанови не означають, що дієти на виведення не мають ніякої користі, пояснюють автори настанов у журналі Педіатрія AAP. Коли існує основна фізіологічна проблема, елімінаційна дієта може допомогти полегшити ці конкретні симптоми.

Однак для основних симптомів та поведінки аутизму автори рекомендують перевірені методи лікування, такі як аналіз поведінки, який працює над новими навичками, такими як зоровий контакт та використання позитивного підкріплення для зменшення поведінки агресивного. Вони також пропонують Денверську модель раннього старту, яка зосереджена на вдосконаленні мови та когнітивних навичок у дітей з аутизмом.

"В даний час наукова література підтримує втручання, яке базується на поведінці та викладає навички "сказала доктор Сьюзен Хайман, педіатр з розвитку та поведінки у дитячій лікарні Голісано Медичного центру Університету Рочестера та провідний автор нових керівних принципів AAP", - сказала Інсайдер.

" З'являється все більше доказів того, що саме вирішення компонентів спілкування та залучення сімей може бути ефективним підходом до втручання. ".

Нові рекомендації також наголошують на важливості ранньої діагностики та лікування.

"Перевага виявлення дітей якомога раніше полягає в тому, що їх потім можна направити на лікування "Доктор Сьюзен Леві, педіатр з розвитку та поведінки у дитячій лікарні Філадельфії та співавтор рекомендацій, сказала Reuters.

Поліпшення можна помітити на початку лікування, особливо поведінкових втручань, додав д-р Леві.

"Цей звіт має на меті проінформувати педіатрів та інших медичних працівників про всі варіанти та проблеми та надати їм можливість вжити заходів, оскільки вони перебувають на передовій, щоб направляти пацієнтів до відповідних служб. "сказав містер Леві.

Нові рекомендації також наголошують на важливості скринінгу та лікування інших захворювань, які часто зустрічаються у дітей з аутизмом, таких як тривожні розлади, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) та кризи.

Згідно з Говорить аутизм, Розлад аутистичного спектра впливає на соціальні навички, поведінку, мовлення та спілкування. Приблизно у кожного з 59 американських дітей діагностовано аутизм.

phillyvoice.com переклад "Американська академія педіатрії застерігає від відмови від дієти як лікування аутизму"

Клуб - це вільний простір для висловлювання передплатників Mediapart. Його зміст не залучає працівників редакції.