Епізодична атаксія
Епізодична атаксія це неврологічний стан, який впливає на нервову систему і викликає проблеми з рухом. Люди з епізодичною атаксією мають проблеми з координацією та поганий баланс.
Епізодична атаксія - рідкісний і незвичний тип спадкова атаксія, в якому людина переживає епізоди атаксії, без будь-яких симптомів у решту часу.
Під час нападу у когось із епізодичною атаксією можуть бути:
- проблеми з рівновагою та координацією;
- повільна і розмита мова (дизартрія);
- м’язові спазми;
- мимовільні рухи очей (ністагм);
- запаморочення і мігрень.
Іноді епізоди епізодичної атаксії бувають спровоковані зовнішніми факторами:
- алкоголь;
- кофеїн;
- дієта;
- втома;
- гормональні зміни;
- захворювання, особливо при лихоманці;
- наркотики;
- фізична активність;
- стрес. (1)
Який прогноз епізодичної атаксії?
Епізодична атаксія зазвичай виникає спочатку в підлітковому віці, а епізодична атаксія може тривати від кількох хвилин до годин.
Симптоми епізодичної атаксії можуть зникати в міру дорослішання людини, хоча іноді стан з часом погіршується.
Епізодична атаксія не скорочує тривалість життя, і ліки можуть допомогти контролювати напади.
Як набувається епізодична атаксія?
Епізодична атаксія - це генетичний розлад, що означає, що це спадкова або спадкова хвороба.
Епізодична атаксія - це переважно аутосомне захворювання, тобто воно успадковується від одного з батьків; копії зміненого гена достатньо, щоб викликати цей стан.
Ген, відповідальний за цю хворобу, передається з покоління в покоління. Однак генетичний дефект може виникнути і спонтанно.
Наскільки поширеною є епізодична атаксія?
Дані доступні не лише щодо епізодичної атаксії, але зібрані загальні дані про випадки спадкової атаксії. У сукупності ця форма атаксії зустрічається у 3 - 5 людей на 100 000. (2)
причини
Епізодична атаксія може бути спричинена мутацією декількох генів, які відіграють важливу роль у нервовій системі.
Три з цих генів, KCNA1, CACNA1A та CACNB4, беруть участь у формуванні білків, відповідальних за транспорт іонів через мембрани. (3)
Дослідники вважають, що мутації в генах KCNA1, CACNA1A, CACNB4 і SLC1A3 змінюють транспорт іонів та глутамату в мозку, внаслідок чого деякі нейрони перезбуджуються і порушують нормальний зв'язок між цими клітинами. Хоча зміни хімічної сигналізації в мозку лежать в основі повторних нападів, що спостерігаються у людей з епізодичною атаксією, незрозуміло, як мутації в цих генах спричиняють специфічні особливості розладу.
Як поставити діагноз?
Ретельне неврологічне обстеження може визначити, чи є у людини типові симптоми епізодичної атаксії. Окрім неврологічного обстеження, фахівець проконсультується з сімейною історією, історією хворого та результатами електроміографії.
Також постійно проводяться зусилля щодо виявлення дефектів генів, які можуть спричинити епізодичну атаксію.
Яку допомогу можна отримати після діагностики епізодичної атаксії?
Раннє виявлення епізодичної атаксії може допомогти пацієнтам та їхнім родинам адаптуватися до цього стану. Це може бути і
можливість лікувати симптоми.
Допоміжні терапії доступні для управління симптомами, і існують асоціації, які надають емоційну підтримку.