Хвороба Орфанета Аддісона
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Хвороба Аддісона
Хвороба Аддісона (ХД) - це хронічний ендокринний розлад, спричинений аутоімунним ураженням кори надниркових залоз. Це призводить до дефіциту глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів. В принципі, АД є аутоімунним адреналітом, але цей термін в основному використовується для опису будь-якої форми хронічної первинної надниркової недостатності (CPAI; див. Там).
ОРФІЯ: 85138
Резюме
Епідеміологія
Поширеність БА в промислово розвинутих країнах становить 1/9000-1/6900.
Клінічний опис
Етіологія
АД є наслідком аутоімунного руйнування кори надниркових залоз і може відбуватися ізольовано або як частина аутоімунного розладу (аутоімунний поліендокринний синдром типу 1, 2 або 4, див. Кожен із них).
Діагностичні процедури
Для діагностики БА необхідні біохімічні тести. Вимірюють значення раннього ранкового рівня кортизолу в сироватці крові та рівня АКТГ (адренокортикотропного гормону) у плазмі крові. АКТГ у плазмі крові значно вищий у людей з АД (> 22 пмоль/л). Ранковий рівень кортизолу в сироватці крові зазвичай є низьким (500 нмоль/л) після введення екзогенного АКТГ, тоді як у пацієнтів з АТ не спостерігається збільшення. Підвищені значення АКТГ у плазмі підтверджують діагноз АД.
Диференціальна діагностика
При диференціальному діагнозі необхідно виключити вторинну недостатність надниркових залоз та її причини (пухлини гіпофіза, лімфатичний гіпофістит, туберкульоз гіпофіза та саркоїд). Слід виключити інфільтративні розлади та інші причини ІПСШ, включаючи туберкульоз (див. Там), грибкові інфекції та асоційовані зі СНІДом опортуністичні інфекції. Генетичні порушення, пухлини та лікування певними препаратами є менш поширеними причинами ІППН.
Лікування та лікування
Лікування захворювань відбувається протягом усього життя і вимагає мультидисциплінарної команди. Замінник глюкокортикоїдів оральним гідрокортизоном (10-25 мг на день у 2-3 прийоми) вводять для імітації фізіологічних особливостей секреції кортизолу. Пероральний флудрокортизон дають для заміщення мінералокортикоїдних гормонів. Заміна дегідроепіандростерону необов’язкова. Значення глюкокортикоїдів можна регулювати в періоди стресу, щоб уникнути AAI. Доза гідрокортизону розраховується на основі клінічного обстеження та відповідей, враховуючи стан пацієнта та наявність ознак надмірного або недостатнього заміщення. Дослідження активності реніну в плазмі допомагає оптимізувати дозу флудрокортизону. Можна спостерігати ріст і розвиток дітей. Пацієнти повинні мати при собі готовий до ін’єкцій гідрокортизон на випадок надниркової кризи та мати при собі екстрену посвідчення особи. Прогноз:
прогноз
Лікувального лікування АД не існує, але за умови належного лікування та запобіжних заходів для запобігання ІАВ тривалість життя не можна зменшити. AD загрожує життю лише в тому випадку, якщо його ігнорувати.
Рецензент: Доктор Енн БАШЕЛО - Останнє оновлення: Листопад 2012 р