Як думати про глутарову ацидурію 1 типу перед дистонією - sciencedirect

Неврологічний журнал

Додати до Менділі

перед

Вступ

Глутарова ацидурія 1 типу (AG1) - аутосомно-рецесивна нейрометаболічна хвороба, пов’язана з порушенням метаболізму лізину та триптофану; характеризується клінічним та прогресуючим поліморфізмом.

Спостереження

K.F, у віці 04 років, від спорідненого шлюбу, представленого у віці 7 місяців після лихоманки з епізодом клоній правої півкулі з відштовхуванням очних яблук у відповідь на клоназепам та вальпроат натрію. Психомоторний регрес відзначається у віці 3 років, пов’язаний з нападами генералізованих контрактур. Неврологічне обстеження виявляє макроцефалію із затримкою у зрості та вазі, генералізована дистонія (ГД), що переважає на правому МРТ, показує:

- двосторонній та симетричний гіперсигнальний нюх лінзоподібного та хвостатого ядер, перивентрикулярної білої речовини та тегмента;

- збільшення перицеребральних рідинних просторів з переднім міжпівкульним інтервалом.

Хроматографія на аміно та органічних кислотах показала збільшення ГА, що свідчить про ГА1. Хворому вводили тригексефенідил зі швидкістю 0,05 мг/добу на добу, пов’язану з дієтою, багатою карнітином та бідною триптофеном та лізином.

Обговорення

GD має кілька етіологій, пов’язану з макроцефалією, відмовою від процвітання, психомоторною регресією та гострими псевдоенцефалітичними епізодами, виявленими у нашого пацієнта, змусило нас припустити AG1, що було підтверджено хроматографією АА та АО. Еволюція може бути фатальною або супроводжуватися наслідками.

Висновок

AG1 зустрічається рідко, і його слід враховувати при розгляді будь-якої дистонії, пов’язаної з іншими неврологічними ознаками. Скринінг повинен бути раннім, щоб уникнути серйозних наслідків.

Розділ фрагментів

Декларація про посилання, що цікавлять

Автори не вказали свої можливі посилання, що цікавлять.

Список літератури (0)

Процитовано (0)

Рекомендовані статті (6)

Гостра інвагінація новонароджених та дітей

SFP P-177 - Порівняння GCS із AIS (голова та шия) при прогнозуванні прогнозу важкої політравми у дітей з мозковою травмою: Дослідження 164 випадків

інтереси та обмеження ГКС порівняно з АІС (голова та шия) для оцінки прогнозу політравми дітей.

5-річне ретроспективне дослідження, що включає будь-якого пацієнта віком до 16 років, який потрапив до дехок-кабінету з приводу множинної травми (ISS ≥ 16) і мав травму мозку.

N = 164, із середнім віком 7,8 ± 4 роки та статевим співвідношенням 2,3. Першим механізмом стала дорожньо-транспортна пригода (n = 117, 71,3%), а потім побутові аварії (n = 42, 25,6%). Початковий ГКС становив 9,4 ± 4,1 [6 та 13]. ЧКВ у 51 пацієнта (33,6%). Всім пацієнтам зробили КТ головного мозку. Найбільш частими ураженнями були переломи (43,9%), а потім - ГСД (38,4%). Оцінка AIS (голова та шия) становила 3,7 ± 1 бал, а PTS 6 ± 3,1 бала в середньому. Середня тривалість госпіталізації становила 10 ± 11,9 днів, а рівень смертності становив 16,5%. Порівняльний аналіз кривих ROC не показав істотної різниці з (AUC: 0,710 проти 0,662; p = 0,46 та 95% ДІ * [0,0804 до 0,176] та (Різниця між площами) = 0, 0479

Травма голови часто зустрічається у дітей. Анатомічна оцінка AIS є рівноцінною для GCS при оцінці прогнозу цих пацієнтів

SFP P-156 - Ангіоневротичний набряк, як ніхто інший !

Серед спадкових ангіоневротичних набряків (ГК) ми представляємо дівчинку з дуже «жіночою» формою !

Хворий 14 років з новою важкою гіповолемічною атакою (олігурія, без помітної дегідратації) із вираженим болем у животі

Клінічне обстеження виявило більш помітний набряк ангіоневротичної хвороби на губах без свербежу та кропив'янки. Повторення таких епізодів протягом 3 років з різними інтервалами вимагає обговорення НА.

Інтеркритичні серології C3, C4 та CH-50 запитуються двічі

Негативність серологічних захворювань у поєднанні з рештою етіологічних досліджень, які не виявляють жодної іншої підказки, призводить до розгляду надзвичайно рідкісного типу 3 ГК перед характерними симптомами та статтю дівчини, вже опушеної S5 P5 та розміром 168 см.

Єдиним доступним в країні лікуванням є атенуйований андроген (Даназол *), медичний персонал вирішує запропонувати його батькам, які приймають його.

Остання, на щастя, різка в профілактичних цілях, але також і в нападі.

Спадковий набряк Квінке - рідкісне захворювання, пізньо недодіагностуване через особливо оманливу клінічну картину, особливо у найвинятіших формах.

SFP P-174 - Оцінка навчальної програми з надзвичайних ситуацій новонароджених та дітей, заснована на моделюванні для інтернів DES

Інтерн має обов'язок піклуватися про пацієнтів та мати право подати заявку на теоретичне навчання. Навантаження, пов’язане з діяльністю по догляду, значно зменшило місце викладання. Щоб виправити це, у 2012 році для мешканців D.E.S. було проведено навчання з медико-хірургічних надзвичайних ситуацій для новонароджених та дітей. в університетській лікарні Кан. Ця програма включала кілька семінарів, адаптованих до кожної акції та включаючи моделювання. Для постійного вдосконалення програми ми оцінили задоволеність студентів.

В кінці кожного тренінгу проводилось опитування. Учасники отримали анкету з оцінкою викладання та його внеску у їхні вміння та загальне задоволення.

Сорок чотири стажери відвідали тренінги і 41 заповнив анкету (93%). Середні показники для різних курсів були вище 4/5. Середній бал задоволеності становив 4,78 +/- 0,42 (з 5). Понад 80% студентів вважали, що вони вдосконалили свої навички.

Здається, ця програма виправдала очікування педіатричних жителів DES у Нормандії. Межа цієї оцінки полягає в тому, що вона не оцінює переваги для пацієнтів.

SFP P-171 - Навчання екстреним процедурам у дитячому DES: національне опитування

Зробити інвентаризацію методів набуття теоретичних та практичних знань з процедур дитячої реанімації під час курсу педіатрів-інтернів.

Багатоцентрове описове спостережне дослідження поперечного перерізу, проведене анонімним опитувальником із самовідправленням, серед лікарів-інтернів з педіатричної медицини у Франції, з якими зв’язались електронною поштою з 1 липня по 1 листопада 2013 року, після узгодження з координаторами DES у кожному місті.

У дослідженні взяли участь 21 з 26 педіатричних міст DES, що представляло 88% мешканців педіатрії. Серед 990 надісланих анкет було отримано 243 відповіді, тобто ставка 25%. 78% інтернів вважають, що вони недостатньо навчені екстреним процедурам. Інтерни, які отримують користь від симуляційної програми у своєму місті, вивчали ці жести на початку 3-го семестру порівняно з 5-м семестром для інших (р L-2-гідроксиглутарова ацидурія: близько 2 випадків

L2-гідроксиглутарова ацидурія - рідкісне нервово-метаболічне захворювання генетичного походження. Найчастіше це проявляється у дитячому віці як розумова відсталість, мозочкова атаксія та епілепсія. Макроцефалія присутня в половині випадків. Діагноз одночасно є клінічним, біологічним, рентгенологічним та молекулярним. Деякі методи лікування можуть обмежити спонтанне прогресування захворювання. Ми повідомляємо про спостереження двох непов’язаних дітей із цією хворобою. Неврологічна клінічна презентація призвела до магнітно-резонансної томографії головного мозку (МРТ) та аналізу сечових органічних кислот, що керував діагнозом. Генетичний аналіз підтвердив діагноз. Лікування рибофлавіном та L-карнітином призвело до часткового поліпшення стану. Ці висновки підкреслюють важливість МРТ головного мозку для встановлення цього рідкісного діагнозу макроцефалії. Молекулярний аналіз може підтвердити цей діагноз, а також зацікавлений у інтерпретації часткової ефективності лікування рибофлавіном та L-карнітином, як це можна було спостерігати в наших спостереженнях.