Кістозні нирки спрингерлінк

Резюме

Кістозна хвороба нирок є клінічно та генетично неоднорідною. Найважливішими формами є аутосомно-домінантна та аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок. Продукти генів відповідальних генів називаються цистопротеїнами, які є v. a. розташовані в первинних війках і важливі для розвитку кіст. Спадкові полікістози нирок належать до зростаючої групи ціліопатій, які також включають численні синдромні захворювання та які дуже важко диференціювати. Для догляду та як основи для генетичного консультування слід шукати класифікацію, яка повинна включати сімейну історію на додаток до клінічної, сонографічної та морфологічної картини та можливих інших симптомів. Молекулярно-генетична діагностика може зробити цінний внесок у діагностику. З'ясування патогенезу відкриває нові терапевтичні можливості.

Анотація

Кістозні захворювання нирок є клінічно та генетично неоднорідними. Найважливіші сутності - аутосомно-домінантні та аутосомно-рецесивні полікістози нирок. Білки, кодовані залученими генами, називаються цистопротеїнами, які розташовані переважно в первинних війках. Первинні вії відіграють важливу роль у формуванні кісти. Спадкові полікістози нирок належать до зростаючої кількості циліопатій, про які повідомляється, включаючи декілька синдромів. Точний діагноз є основою для медичної допомоги та генетичного консультування; Таким чином, діагностичний алгоритм повинен включати клінічні, ультрасонографічні та морфологічні особливості основного захворювання нирок, знання про подальші особливості та сімейний анамнез. Молекулярно-генетичне тестування може надати важливу інформацію для встановлення точного діагнозу.

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.

---