Нові генетичні тести для майбутніх батьків - планування безпеки або невизначеності (архів)
Нові процедури генетичного тестування, так звані доконцепційні скринінгові перевірки, спрямовані на пари, які хочуть мати дітей - тобто до їх зачаття. Йдеться про питання, чи мають здорові батьки хвороботворні тенденції. Зараз соціологи, етики та лікарі мають справу з можливими наслідками таких тестів.
- електронною поштою
- розділити
- Твіт
- Кишеньковий
- Натиснути
- Підкаст
Якби ви могли вибрати між безпекою та незахищеністю, як би ви вибрали? Більшість з нас, ймовірно, голосують за безпеку. Особливо якщо це стосується власних дітей.
"Кажуть, що ви хочете спланувати свою сім'ю якомога відповідальніше. Тут є нове джерело знань, ви можете отримати трохи більше знань про можливі проблеми зі здоров'ям, і було б безвідповідально, якби ви ними не скористалися".
Як правило, батьки не хочуть бути безвідповідальними. Навіть у майбутньому, говорить Пітер Велінг, соціолог з Університету Гете у Франкфурті. Він керує науковим проектом з так званого скринінгу перевізників на факультеті соціальних наук. На відміну від пренатальної діагностики, яка фокусується на ембріоні, ці нові процедури генетичного тестування спрямовані на пари, які хочуть мати дітей - тобто до зачаття.
Йдеться про генетичне майбутнє можливої сім’ї, питання про те, чи мають здорові батьки хвороботворні риси. Наприклад, якщо батько і мати є носіями рецесивного метаболічного захворювання муковісцидозу, тоді спільна дитина матиме двадцять п'ять відсотків ризику його розвитку.
"З чисто статистичної точки зору, при наявності трьох із чотирьох пар, які перебувають у такій ситуації прийняття рішень, вони просто мали б здорову дитину за правилами ймовірності".
Обіцяна безпека планування для батьків
Чисто математично кажучи, ризик невеликий: якщо дотримуватися прикладу муковісцидозу, то лише п’ять відсотків населення Німеччини є навіть носіями характеристик. Щороку з цим захворюванням народжується близько 200 дітей. Щорічно в цій країні народжується близько 700 000 дітей, хвороба надзвичайно рідкісна. Але постачальники націлені саме на цю залишкову невизначеність, пояснює соціолог:
"Кажуть, наприклад, що 80 відсотків усіх дітей, народжених з рецесивною хворобою, не мали попередніх доказів у своїй сімейній історії, і кажуть, що кожен, швидше за все, буде носієм рецесивної хвороби, тому пари, ймовірно, захворіють нею Неспокійний шлях і породжуються страхи ".
Безпека планування для батьків обіцяна, мова йде про їх «репродуктивну автономію», як це називається медичним жаргоном. До недавнього часу ці тести були призначені для одного чи кількох захворювань у пар, які мали сімейну історію.
Тим часом, і це нове, ці показники системи орієнтовані на всі пари, які хочуть мати дітей. Це розширення також відкриває тестування. На англо-американському ринку в Інтернеті пропонуються тестові акумулятори, які можуть перевірити від 30 до 600 носіїв.
Супровідної поради немає
"Фіксуються не тільки важкі хвороби, смертельні в дитячому віці, звичайно, вони є. Є також легкі захворювання, легкі хвороби або хвороби, які можна добре вилікувати, або такі, що виникають лише у зрілому віці. З цими аспектами в основному є одна зробити нову діагностику, яка також може підняти абсолютно нові соціальні та етичні питання ".
Як правило, пари, які виявляють і замовляють тест в Інтернеті, не знають, що ховається за кожною з 600 систем. Супровідної поради немає. Наприклад, також перевіряється спадкова глухота або втрата слуху та порушення обміну речовин, яке в цій країні вже шукають на скринінгу новонароджених і яке потім можна лікувати без симптомів за допомогою дієти.
Чому такі обмеження слід уточнювати перед пологами, ще до зачаття? Як батьки повинні вирішити, чи випадково вони обоє були носіями однієї, а то й двох-трьох хвороб?
"Якщо пара робить це лише під час вагітності, а потім має позитивний результат, залишається лише перервати вагітність або народити дитину з можливими порушеннями. Перед вагітністю можна, звичайно, вирішити взагалі не мати дітей або мати дитину усиновлення або донорство сперми від перевіреного донора, в інших країнах також можна взяти донорську яйцеклітину або діагноз перед імплантацією ".
Що важко чи навіть нестерпно?
Ці альтернативи є медично дорогими та складними. Професор Крістіан Вупен, медичний етик з Кельнського університету і колишній керівник Німецької ради з питань етики, вважає інвестиційні тести розумними лише в тому випадку, якщо існує відомий сімейний ризик серйозної хвороби, наприклад у випадку з муковісцидозом.
"Все одно має бути можливо просто давати свідчення глибоким, всебічним" так "без генетичного тесту, без планування і просто приймати без попереднього з'ясування стану здоров'я. Це щось інше з справді серйозними і трагічними захворюваннями, які пов'язані з великими стражданнями що може бути пов’язане лише з коротким часом виживання, хоча розмежування між ними, звичайно, ніколи не буде цілком зрозумілим ".
Що важкого чи навіть нестерпного? Про це навряд чи можна судити ззовні. "Страждання", як ми знаємо з численних досліджень, є надзвичайно суб'єктивним досвідом. І багато захворювань набувають дуже різних форм, про які генетичний тест не може дати жодної інформації. Соціолог Пітер Велінг також проводив інтерв'ю з членами пацієнтських організацій в рамках свого дослідження:
"Загалом, побоювався, що діти, які все ще страждають цією хворобою, що зазнані постраждалі особи або їх батьки будуть дискриміновані, солідарність з ними зменшиться".
Йдеться про уникнення народження дітей-інвалідів
Оскільки, по суті, генетичні тести завжди спрямовані на те, щоб уникнути народження дітей-інвалідів чи хворих, - каже Еріка Фейєрабенд, соціолог та співзасновник Bioskop, форуму для спостереження за науками про життя в Ессені.
"З одного боку, ці доконцепційні генетичні тести слідують логіці пренатальної діагностики, тобто спроби уникнути пологів, в даному випадку також концепції людей з певними обмеженнями. Це розширення, яке слідує логіці пренатальної діагностики, може також призвести до якісного стрибка, а саме розширення відповідальності за наступне покоління ".
У США та Ізраїлі вже існують програми, спрямовані на зменшення експозиції носіїв у певних етнічних групах. Одним із прикладів є хвороба Тай Сакса, яка частіше зустрічається серед ашкеназьких євреїв. Німецька рада з питань етики у своїй заяві "Майбутнє генетичної діагностики - від досліджень до клінічного застосування" написала 2013 рік:
"У рекомендаціях щодо масових обстежень в групах населення з певними підвищеними генетичними ризиками, що застосовувались до цього часу в інших країнах, основним етичним викликом виявився баланс між свободою вибору особи за та проти таких тестів, з одного боку, та соціальним інтересом уникнути страждань у постраждалих групах населення". з іншого боку, зменшення частоти носіїв та зниження вартості лікування хвороб, уникаючи продовження роду постраждалих осіб ".
У цій країні право не знати закріплено законом. Тож нікого не можна змусити пройти тест. Але моральний обов'язок, безумовно, є, вважає медик-етик Крістіан Вупен, яка головувала у цій заяві три роки тому.
"Зовсім новий рівень профілактики"
"Ми розглянули і також вирішили, що встановити такий діагноз може бути моральним обов'язком або закликом за цілком конкретних умов: якщо ви насправді можете щось зробити проти спалаху захворювання, якщо відсутні наслідки дискримінації та стигматизації а переваги явно переважають недоліки.
У цьому відношенні вже можна сказати, що людина вже може мати обов'язок уникнути спалаху цієї хвороби, при цьому обов'язок повинен розглядатися з великою обережністю та обмеженнями, оскільки свобода все-таки важливіша за здоров'я, і якщо він це робить також допомагає полегшити спільноту солідарності, яка, запобігаючи спалаху важкої хвороби, може, звичайно, уникнути великих витрат і тягарів ".
"Це був би абсолютно новий рівень профілактики, який потім значною мірою замінюється здоров'ям, оскільки рецесивні носії, як правило, самі здорові. Я думаю, що проблематично брати участь у цьому рівні аргументації та діагностики з економічно-економічних причин сприяти і тим самим утверджувати думку, що хворі люди в першу чергу сприймаються як економічний фактор витрат ".
Наука та фармацевтична промисловість розробляють все простіші процедури випробувань. Тим часом, краплі крові вагітної жінки достатньо, щоб з великою точністю передбачити деякі трисомії, перш за все трисомію 21, більш відому як синдром Дауна. Тест усуває необхідність проведення інвазивної проби навколоплідних вод або ворсин хоріона і тим самим зменшує ризик викидня, викликаного обстеженням.
Аналіз крові простий у використанні і дуже точний. Ось чому нещодавно Федеральний об’єднаний комітет з питань охорони здоров’я вирішив включити тест в оцінку методу. Метою є можливе схвалення процедури медичним страхуванням. Медичний етик Крістіан Вупен бачить у цьому лише переваги:
"Федеральний об'єднаний комітет пристосував цей метод до людей групи ризику, вагітних жінок, які вже мають доступ до амніоцентезу та відбору проб ворсин хоріона за рахунок медичного страхування".
Необхідна соціальна дискусія щодо цих тестів
"Обмеження вагітності високим ризиком - це вже велика група. На сьогоднішній день понад 70 відсотків жінок класифікуються як вагітні жінки з високим ризиком, тому цей новий аналіз крові може бути використаний", - говорить Еріка Фейєрабенд з Bioskop. "І оскільки він не є інвазивним - жінкам також легше, він, як правило, стає скринінгом, тому також і оглядом здоров'я".
Сам аналіз крові також зазнав діагностичного розширення. Спочатку розвиток стосувався лише синдрому Дауна, потім були додані трисомії 18 та 13 та синдром Тернера. Тим часом деякі виробники також тестують так звані мікроделеції, деякі з яких навіть незрозумілі, що це клінічно означає для дитини. Тут медичний етик Вупен хотів би провести соціально-політичну дискусію про обсяг таких тестів.
"Нам потрібна дискусія щодо того, які властивості взагалі слід дозволити досліджувати. У нас точно така ж проблема, як і з перевізниками, що все набито, тобто дуже важкі хвороби з тими, які легко і піддаються лікуванню".
Однак вчений-соціолог Еріка Фейєрабенд вважає, що сама наука є рушієм постійно нових подій. Основні медичні дослідження можуть бути перетворені на пропозиції для ринку все швидше і швидше. Політика та суспільство можуть реагувати на це лише ретроспективно.
Пропозиція стикається з дедалі більш невпевненими парами
"Двигун - це пропозиція, попит лише створюється. На мою думку, ця пропозиція є сильно економічною. Не лише від компаній, які пропонують такі діагностичні процедури, але й від науки, яка все більше наполягає на орієнтації на застосування. Що все більше тяжіє до того, щоб не займатись лікуванням хвороб реальних людей, а все більше і більше про ризики, все більше про інструменти самооптимізації, формування власного життя і дедалі більше відмовлятись від свого первісного завдання ".
Пропозиція відповідає парам, які стають все більш небезпечними та вагітним жінкам. Природна впевненість, що все буде добре, дедалі більше втрачається із збільшенням діапазону діагностики.
"Вагітні жінки не відчувають себе настільки сподіваються, вони оточені ризиками. Я все це добре розумію, намагаючись якось мінімізувати ці ризики, тримати своє життя та уникати випадковостей. Питання в тому, чи слід це заохочувати політично Чи повинна це сприяти система охорони здоров’я? І я вважаю, що нам слід натиснути на гальмо і спробувати гальмувати. А також врахувати, не лише те, які знання можна отримати за допомогою цих методів, будь то до зачаття чи до пологів. але й те, що ми втрачаємо ".