Причини, симптоми та терапія фенілкетонурії (ФКУ)

Наш зміст базується на добре обґрунтованих наукових джерелах, що відображають визнані в даний час медичні знання. Ми тісно співпрацюємо з медичними експертами.

Лікар зазвичай розпізнає фенілкетонурію (ФКУ) у перші дні життя новонародженого. Після діагностики найголовніше, щоб дитина отримувала спеціальну дієту. Таким чином можна уникнути постійного пошкодження мозку.

Зміст

Примітка: Цей текст стосується класичної фенілкетонурії. Це має місце майже у всіх випадках хвороби.

З фенілкетонурією, тобто Фермент фенілаланін гідроксилаза (PAH) не є або лише частково функціональним. Причиною є помилка в генетичній інформації для ферменту.

У здорових людей цей фермент перетворює Амінокислота фенілаланін з їжі до іншої амінокислоти, званої тирозином. Однак у людей з фенілкетонурією перетворення діє або обмежено, або взагалі не діє.

В результаті фенілаланін накопичується в крові та мозку. Він також все частіше виводиться з сечею. Занадто багато фенілаланіну шкідливо для організму. Якщо його не лікувати, це призведе до того, що мозок у дітей не буде нормально розвиватися.

Фенілкетонурія - це вроджений метаболічний розлад і є одним із спадкових захворювань. У Німеччині це розвине близько одного з приблизно 10 000 новонароджених. В цілому фенілкетонурія зустрічається рідко. Тим не менше, це одне з найпоширеніших вроджених порушень обміну речовин.

Фенілкетонурія: спадщина

Фенілкетонурія є спадковою. Постраждалі можуть передавати дефектну генетичну інформацію (дефектний ген PAH) своїм дітям. Однак у дитини захворювання розвивається лише в тому випадку, якщо обидва батьки нести дефектний ген і передавати його дитині. Ця форма успадкування називається аутосомно-рецесивною.

Якщо лише один із батьків передає дефектний ген, дитина не відчує жодних симптомів. Однак тоді він є носієм генетичної інформації і згодом може передати ген своїм дітям.

Також існує ймовірність того, що дитина успадкує здоровий, неушкоджений варіант гена від обох батьків. Тоді він не отримує жодних симптомів і не є носієм дефектного гена.

Батьки дитини з фенілкетонурією або хворіють самі, або є безсимптомними носіями дефектного гена. Однак у останньому випадку багато батьків не знають, що вони є носіями дефектного гена, і відчувають це лише тоді, коли у їхньої дитини діагностується фенілкетонурія.

симптоми

Фенілкетонурія: симптоми

Симптоми у немовлят з фенілкетонурією (ФКУ) рідкісні в перші кілька тижнів життя. Перші ознаки можуть бути помітні приблизно через 2-4 місяці, коли певна кількість фенілаланіну вже накопичилася в організмі в результаті порушення обміну речовин.

В цілому хвороба розвивається повільно протягом місяців та років. Без лікування Фенілкетонурія призводить до важких порушень психічного розвитку дитини. В результаті постраждалі сильно погіршують свій інтелект. Інші можливі симптоми фенілкетонурії включають:

  • епілептичні напади
  • Перезбудливість
  • Спастичність м’язів
  • Порушення ходи
  • Гіперактивність
  • світла шкіра, світле волосся, блакитні очі
  • Висипання

Фенілкетонурія: діагностика

За зразком крові можна визначити, чи присутній фенілкетонурія (ФКУ). Це пов’язано з тим, що хвороба призводить до підвищення рівня фенілаланіну в крові. Зазвичай лікар визначає фенілкетонурію у дитини в рамках обстеження на U2.

У цьому так званому скринінгу новонароджених рівень фенілаланіну у немовляти регулярно визначається за допомогою аналізу крові на третій день життя або між 36-ю та 72-ю годинами після народження. Якщо це значення буде збільшено, будуть проведені подальші розслідування. Таким чином можна визначити, наскільки важкою є фенілкетонурія.

У здорових дітей рівень фенілаланіну зазвичай становить приблизно 0,6-2 міліграми на децилітр (мг/дл). Значення вище 2 мг/дл помітні. У немовлят з фенілкетонурією значення, як правило, значно перевищує 20 мг/дл.

Іноді під час вагітності підозрюють, що ненароджена дитина може бути уражена фенілкетонурією. Наприклад, якщо в родині вже є інші випадки. Тоді можливий тест амніотичної рідини для пренатального аналізу геному.

Фенілкетонурія: терапія

Фенілкетонурію (ФКУ) можна вилікувати, дотримуючись певної дієти. Дієта повинна містити якомога менше фенілаланіну, але не бути повністю вільною від нього.

Дієту з низьким вмістом фенілаланіну необхідно починати якомога раніше у дитини, бажано до 10-го дня життя. Зазвичай це може запобігти розвитку у дитини інтелектуальних вад. Дієта з низьким вмістом фенілаланіну особливо важлива під час розвитку мозку: від дитинства до статевого дозрівання.

Тому новонародженим дають замінник молока, який містить лише дуже малу кількість фенілаланіну. Немовлята все ще можуть бути на грудному вигодовуванні до певної кількості. Оскільки грудне молоко порівняно бідне білками.

Чим раніше розпочнеться дієта ФКУ, тим кращий прогноз для дитини. Постраждалі повинні дотримуватися адаптованої дієти якомога довше. Якщо дорослі розслабляють свій план харчування, це може проявлятися такими симптомами, як проблеми з концентрацією уваги та внутрішній неспокій.

Амінокислота фенілаланін міститься у всіх продуктах, що містять білок, включаючи молочні продукти, м'ясо, рибу та яйця, а також у багатьох хлібобулочних виробах. Тому для успішного лікування необхідно уникати багатьох натуральних продуктів або вживати лише невеликі кількості.

Фенілаланін також є однією з незамінних амінокислот. Тому дієта не повинна повністю містити фенілаланін.

Особливо, коли вони ростуть, важливо, щоб діти були достатньо забезпечені всіма поживними речовинами, включаючи всі білкові компоненти, такі як амінокислоти. Для цього існують штучно виготовлені продукти, що містять білок, для людей з фенілкетонурією, наприклад, у формі батончиків або капсул. Вони також містять різні вітаміни та мінерали, але фенілаланіну немає. Організм отримує це від решти їжі.

Людям з фенілкетонурією також слід уникати підсолоджувача аспартаму, оскільки він містить фенілаланін. Аспартам міститься в багатьох напоях (таких як газовані напої, кола) та продуктах харчування, а також у деяких ліках або дієтичних добавках.

У деяких страждаючих активність дефектного ферменту може бути покращена, а рівень фенілаланіну знижений, якщо вони приймають штучно вироблений кофактор ферменту (діюча речовина сапроптерин).

У разі фенілкетонурії необхідно регулярно перевіряти рівень фенілаланіну в крові. Залежно від віку застосовуються різні цільові значення:

  • Діти до 10 років повинні мати максимальний рівень фенілаланіну від 0,7 до 4 міліграмів на децилітр (мг/дл),
  • до 16 років цільові значення складають від 0,7 до 15 мг/дл і
  • тоді максимум 20 мг/дл.

Фенілкетонурія: курс

Якщо немовлятам з фенілкетонурією (ФКУ) в ранньому віці дають дієту з низьким вмістом фенілаланіну, а спеціальну дієту продовжують якомога строгіше в дитячому віці, прогноз метаболічного розладу дуже хороший.

Потерпілі тоді розвиваються абсолютно нормально, можуть самі працювати і мати дітей. Тривалість життя не обмежується.

Дорослі з фенілкетонурією також повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Якщо постраждалі дорослі послаблюють свій план харчування, це може погіршити когнітивні показники та призвести до скарг, таких як проблеми з концентрацією уваги та нервозність.

набрякати

Сапроптерин. Інформація в Інтернеті з Жовтого списку: www.gelbe-liste.de (дата звернення: 7.2.2020)

Керівні принципи Товариства неонатології та дитячої реанімації: Неонатальний скринінг на вроджені метаболічні розлади та ендокринопатії. Реєстр вказівок AWMF № 027/021 (статус: 7.2.2019)

Фенілкетонурія (ФКУ). Інформація в Інтернеті з клініки Мейо: www.mayoclinic.org (станом на 27 січня 2018 р.)

Gortner, L., et al.: Dual Series Pediatrics. Тієма, Штутгарт 2018

Бєсальський, Х.-К. та ін. (Ред.): Харчова медицина. Тієма, Штутгарт 2018

Фенілкетонурія (ФКУ). Інформація в Інтернеті з посібника MSD: www.msdmanuals.com (станом на липень 2018 р.)

Ван Вегберг, А. М. Дж. Та ін.: Повні європейські вказівки щодо фенілкетонурії: діагностика та лікування. Orphanet Journal of Rare Diseases, том 12, стаття No 162 (2017)

Фенілкетонурія. Інформація в Інтернеті від Pschyrembel: www.pschyrembel.de (станом на жовтень 2017 р.)

Шпер, К. П., Гар, М. (Ред.): Педіатрія. Спрінгер, Берлін 2013

Фенілкетонурія. Інформація в Інтернеті від Orpha-Net: www.orpha.net (станом на квітень 2012 р.)

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Кишеньковий підручник генетики людини. Тієма, Штутгарт 2011

Настанови Товариства педіатрії та медицини підлітків (DGKJ): Підтвердження діагностики підозр на вроджені метаболічні захворювання під час скринінгу новонароджених. Реєстр вказівок AWMF № 027/021 (станом на березень 2010 р.)

Leitzmann, C., et al.: Харчування в профілактиці та терапії. Гіппократ, Штутгарт, 2009

Lentze, M. J., Schaub, J., Schulte, F. J., Spranger, J. (Ed.): Pediatrics - Basics and Practice. Спрінгер, Берлін 2007

Додаткова інформація

Діагностичний ключ МКБ-10:

Ви можете знайти відповідний код МКБ-10 для "Фенілкетонурії (ФКУ)" тут:

Поради щодо посилань:

  • Німецька група інтересів ПКУ та пов’язані з нею обмінні порушення (DIG-PKU), загальнонаціональна асоціація постраждалих та регіональні групи

Остання перевірка вмісту: 07.02.2020
Остання зміна: 07.02.2020