Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна та псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія
(М'язова дистрофія Дюшенна; М'язова дистрофія Беккера)
, MDCM, Нью-Йоркська пресвітеріанська лікарня-Медичний центр Корнелла
Ці дистрофії, які майже завжди з’являються у хлопчиків, зумовлені дисфункцією генів, що відповідають за роботу м’язів, і призводять до м’язової слабкості, яка виникає в дитинстві чи підлітковому віці.
Ці дві дистрофії характеризуються фізичною слабкістю.
Діагноз грунтується на результатах тестів, проведених на зразках крові та зразках м'язової тканини.
Лікування ґрунтується на фізіотерапії, а іноді хірургічному втручанні як дистрофій, так і преднізолону або дефлазакорта при прогресуючій м’язовій дистрофії Дюшенна.
Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна є другою за поширеністю формою м’язової дистрофії (фаціо-лопатково-плечова дистрофія є найпоширенішою), а також найсерйознішою. Починається в ранньому дитинстві. Хоча вона пов’язана з м’язовою дистрофією Дюшенна, м’язова дистрофія Беккера, яка має більш м’які симптоми, з’являється пізніше в підлітковому віці. Ці дистрофії майже завжди трапляються у хлопчиків. Спільна захворюваність на м’язову дистрофію Дюшенна та псевдогіпертрофічну м’язову дистрофію Беккера становить 5 на 1000 осіб. Більшість із них мають прогресуючу м’язову дистрофію Дюшенна.
Генний дефект, що спричиняє м'язову дистрофію Дюшенна, відрізняється від того, який викликає м'язову дистрофію Беккера, але обидва вони мають один і той же ген. Для цих двох ознак це рецесивно успадкований ген, розташований у Х-хромосомі. Тому жінка може переносити дефектний ген, але ніколи не розвиває захворювання, оскільки нормальний ген однієї з її Х-хромосом компенсує дефект гена в іншій Х-хромосома. І навпаки, будь-яка людина, яка отримає дефектний ген, зазнає впливу цієї міопатії, оскільки у чоловіків лише одна Х-хромосома (Режими успадкування: Режим Х-зчепленого успадкування).
Хлопчики з м’язовою дистрофією Дюшенна навряд чи виробляють дистрофін, м’язовий білок, важливий для підтримки структури м’язових клітин. Хлопчики з м’язовою дистрофією Беккера виробляють дистрофін, але через зміну структури білка він або не працює належним чином, або присутній у недостатній кількості.
Симптоми
Основним симптомом м’язової дистрофії Дюшенна і Беккера є слабкість м’язів, включаючи серцевий м’яз та дихальні м’язи. Тільки хлопчики проявляють симптоми.
М'язова дистрофія Дюшенна
М’язова дистрофія Дюшенна починається у віці від 2 до 3 років. Першими симптомами є затримка розвитку (особливо при придбанні ходьби), труднощі при ходьбі, бігу та стрибках або підйомі по сходах. Хлопчики з прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна часто падають, що часто спричиняє перелом ніг або рук. Вони ходять, ходячись на ногах, часто ходять на носках і важко встають, коли перебувають на підлозі.
Зазвичай це призводить до слабкості м’язів плеча, яка швидко погіршується. По мірі того, як м’язи слабшають, вони збільшуються, але аномальна м’язова тканина не має сили. У хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна серцевий м’яз поступово розростається і слабшає, що спричиняє проблеми з серцевим ритмом. Серцеві ускладнення трапляються приблизно у третини хлопчиків з прогресуючою м’язовою дистрофією до 14 років та у всіх осіб старше 18 років. Однак, оскільки уражені хлопчики не беруть участі у фізичних навантаженнях, симптомів, пов’язаних із слабким серцевим м’язом, немає, поки хвороба не досягла повної стадії. Близько третини постраждалих хлопчиків мають легку ваду розумового розвитку, яка не погіршиться і в основному впливає на мовлення.
У хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна м’язи кінцівок зазвичай скорочуються в суглобах, тому лікті та коліна не можуть повністю витягнутися. Зрештою з’являється ненормальне викривлення хребта (сколіоз). Деякі групи розширених м’язів заміщуються жиром або іншою тканиною, особливо в литках. Більшості хлопчиків з цією хворобою потрібно користуватися інвалідним візком до 12 років. Поступове ослаблення дихальних м’язів також робить їх сприйнятливими до пневмонії та інших захворювань, і більшість помирають до 20 років.
М'язова дистрофія Беккера
У хлопчиків із м’язовою дистрофією Беккера м’язова слабкість менша, і перші ознаки з’являються дещо пізніше, приблизно у віці 12 років. Зазвичай вони можуть ходити, поки їм не виповниться 15 років, і багато хто продовжує ходити як молоді люди. Курс слабкості схожий на розвиток м’язової дистрофії Дюшенна. Однак дуже мало підліткам потрібен інвалідний візок. Більшість людей із захворюваннями перебувають у 30-40-х роках.
Діагностичний
Аналізи крові
Лікарі підозрюють м’язову дистрофію на основі характерних симптомів, наприклад, якщо маленький хлопчик стає слабшим і слабшим, особливо якщо в сімейному анамнезі є м’язова дистрофія або незрозуміла слабкість у хлопчиків. Лікарі проводять дослідження крові для вимірювання рівня ферменту, який називається креатинкіназа. При м’язовій дистрофії креатинкіназа виділяється м’язовими клітинами і знаходиться в крові на надзвичайно високому рівні. Однак підвищений рівень креатинкінази в крові не обов'язково означає, що хлопчик має м'язову дистрофію; інші захворювання м’язів також можуть спричинити високий рівень цього ферменту.
Прогресивна м’язова дистрофія Дюшенна діагностується, коли аналізи крові показують відсутність або відхилення гена білка дистрофіну або коли біопсія м’яза (взяття шматочка м’язової тканини для дослідження під мікроскопом) виявляє надзвичайно низький рівень дистрофіну в м’язах. Під мікроскопом лікарі розглядають мертві тканини та великі м’язові волокна.
Аналогічно, прогресуюча м’язова дистрофія Беккера діагностується, коли аналізи крові виявляють зміни в гені білка дистрофіну або коли біопсія м’язів виявляє аномальний або дуже низький рівень дистрофіну. Біопсія м’язів виявляє низький рівень дистрофіну в м’язах, проте рівень, який залишається вищим, ніж при прогресуючій м’язовій дистрофії Дюшенна.
Діти з прогресуючою м’язовою дистрофією Дюшенна мають ЕКГ та ехокардіограму для перевірки наявності проблем із серцем. Ці тести проводяться під час діагностики або до 6 років.
У найближчих родичів дітей з м’язовими дистрофіями Дюшенна або Беккера можуть проводити дослідження ДНК крові для виявлення гена. Пренатальні обстеження можна провести на плоді, щоб спробувати визначити, чи є у дитини ризик захворювання.
Лікування
Фізіотерапія та ортопедія для щиколоток або ніг
Іноді інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори
При прогресуючій м’язовій дистрофії Дюшенна, преднізолон або дефлазакорт
М’язові дистрофії Дюшенна і Беккера - невиліковні захворювання.
Фізична терапія, м’які фізичні навантаження та іноді носіння ортезів на щиколотці вночі можуть запобігти постійному скороченню м’язів у суглобах. Носіння ортезів для ніг може допомогти людині продовжувати ходити або стояти протягом певного періоду часу. Іноді хірургічне втручання потрібно для розслаблення напружених, хворих м’язів або для корекції сколіозу. Потреба хлопців у калоріях зменшується через їх незначну фізичну активність, і слід уникати переїдання.
Діти з утрудненим диханням можуть носити спеціальні маски, які полегшують дихання. Якщо вам важко дихати навіть із маскою, лікарі можуть вставити пластикову трубку безпосередньо в трахею, зробивши невеликий розріз у передній частині шиї (процедура, що називається трахеостомія). Трубка підключена до машини, яка дозволяє повітрю надходити і виходити з легенів (вентилятор). Діти з м’язовою дистрофією Дюшенна можуть досягти 20-ти років, виконавши трахеостомію. Такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори, можна давати дітям із серцевими ускладненнями.
Подібним чином, преднізон або дефлазакорт (кортикостероїди) можна давати людям з прогресуючою м’язовою дистрофією у віці старше 5 років, які мають сильну м’язову слабкість. Преднізон або дефлазакорт приймають всередину один раз на день. При тривалому лікуванні ці препарати дають багато переваг: вони покращують фізичну силу, дозволяють ходити протягом декількох років, підтримують серцеві та легеневі функції та продовжують виживання з 5 до 15 років. Однак тривале використання цих препаратів також має багато побічних ефектів, включаючи збільшення ваги, набряк обличчя та підвищений ризик проблем із кістками та хребтом (кортикостероїди: вторинне використання та ефекти). Лікування псевдогіпертрофічної м’язової дистрофії Беккера преднізоном або дефлазакортом ще не оцінено належним чином.
Генна терапія, спрямована на відновлення вироблення м’язів дистрофіну та відновлення сили м’язів, поки недоступна. Сім'ям рекомендується розглянути генетичне консультування, щоб допомогти їм оцінити ризик передачі гена м’язової дистрофії своїм дітям.
Додаткова інформація
Асоціація м’язової дистрофії (MDA; Асоціація м’язової дистрофії)