Що таке алкаптонурія; Новини-Медичні

Застереження: Ця сторінка є автоматичним перекладом цієї сторінки спочатку англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади створюються машинно, не всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його веб-сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-який переклад цього веб-сайту та його веб-сторінок може бути неточним і неточним, повністю або частково. Цей переклад подано на практиці.

Алкаптонурія спричинена дефіцитом унікального ферменту, який називається гомогентізат 1,2-діоксигеназа. Він відповідає за розпад однорідної кислоти (HGA) до малелацетооцтової кислоти через розкладання тирозину. Це трапляється з частотою приблизно від 1 до 250 000 до 1 від 1 000 000. Він є аутосомно-рецесивним при успадкуванні та є класичним прикладом вродженої метаболічної помилки.

Клінічні особливості

Три основні характеристики алкаптонурії включають:

Однорідна кислота в сечі, яка окислюється повітрям до полімерів бензохінонацетату і спричинює чорніння сечі на залишках. Це можна помітити у немовлят і в п’ятому випадку призводить до діагностики цього розладу в дитячому віці.
Охроноз або синювато-чорна пігментація сполучної тканини виникає, як правило, після 30 років, і це очевидно як зміна кольору вух та очей, а також різних рідин в організмі.
Артрит, що охоплює хребет, а також великі суглоби, виникає, як правило, у двадцяті роки, через відкладення полімеру в хрящі та субхондральній кістці. Зазвичай це призводить до важкого та поступового зміни кольору суглоба, що може призвести до інвалідності.

Можуть також виникнути інші характеристики, включаючи:

Кальцифікація або регургітація мітрального та аортального клапана
Розширення аорти
Камені в нирках
Камені передміхурової залози

Спадковість

Алкаптонурія є аутосомно-рецесивним розладом, і, отже, кожна дитина в сім’ї має шанс отримати одну копію з чотирьох дефектного та клінічно ураженого гена. Перевізник становить 50% (отримуючи лише одну дефектну копію), і у цих людей симптомів немає. 25% нащадків можуть бути вільними від захворювань клінічно та під час генетичного тестування.

Діагностика та ведення

Алкаптонурія діагностується шляхом виявлення ГГА в сечі за допомогою газової хроматографії/мас-спектрометрії та підтверджується генетичним тестуванням для виявлення рецесивної мутації гена HGD.

Лікування є симптоматичним і може включати:

Паліація болю в суглобах
Фізіотерапія для зміцнення м’язів та оновлення гнучкості
Трудова терапія, щоб допомогти пацієнтові залишатися самостійним та виконувати повсякденну діяльність
Потрібні спільні повторні збори
Лікування каменів у нирках та передміхуровій залозі
При необхідності повторне збирання аортального клапана

Необхідний регулярний моніторинг для виявлення наявності розширення аорти, захворювання клапанів та кальцифікації коронарних судин. Для цього може знадобитися різноманітна техніка візуалізації. Слід уникати поширених стресів, таких як сильний спорт або важка фізична праця. Критичний огляд та раннє сімейне втручання можуть допомогти зменшити або уникнути ускладнень у інших батьків.

Новіші претензії

Розробляються новіші методи лікування, включаючи трансплантацію печінки, які можуть запобігти утворенню HGA. Іншим способом є використання гербіциду (NTBC), який інгібує фермент, який бере участь у синтезі HGA. Цей препарат застосовувався для лікування спадкової тирозинемії 1 типу, але може викликати подразнення рогівки за наявності високого рівня тирозину в крові. Цього можна уникнути за допомогою дієти з нижчим тирозином. Відомо також, що інші потенційно серйозні гематологічні та неврологічні ускладнення виникають із застосуванням цього препарату, що перешкоджає його широкому застосуванню.

Обговорюється можливість повторного збирання відсутнього ферменту, але складність успішного націлювання на конкретне місце повторного збирання в печінці величезна, і відмова призведе до катастрофічних наслідків шляхом введення накопичення токсичної молекули сукцинлацетату, яка, як відомо, призводить до мутації та рак.

Таким чином, загадка лікування алкаптонурії, як правило, залишається невирішеною, і більшість методів лікування є зупинними реакціями для вирішення криз по мірі їх виникнення.

Джерела

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301627
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3978898/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23486607/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1454/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3108520/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alkaptonuria

Подальше читання

Доктор Ліджі Томас

Доктор Ліджі Томас - лікар-гінеколог, який закінчив Урядовий медичний коледж Університету Калікута, штат Керала, в 2001 році. Лідзі кілька років після закінчення навчання працювала штатним консультантом з акушерства/гінекології в приватній лікарні. . Вона консультувала сотні пацієнтів, які стикаються з проблемами, пов'язаними з вагітністю та безпліддям, і відповідала за понад 2000 пологів, намагаючись завжди досягти нормальних пологів, а не оперативних.

Цитати

Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:

Томас, Лідзі. (2019, 26 лютого). Що таке алкаптонурія? Новини-Медичні. Отримано 28 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.

Томас, Лідзі. "Що таке алкаптонурія?". Новини-Медичні. 28 січня 2021 року. .

Томас, Лідзі. "Що таке алкаптонурія?". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx. (дата звернення 28 січня 2021 р.).

Томас, Лідзі. 2019. Що таке алкаптонурія?. News-Medical, переглянуто 28 січня 2021 р., Https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.

News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.

News-Medical.net - Сайт AZoNetwork