Симптоми та перебіг захворювання Deutsche Huntington-Hilfe e

Перебіг хвороби індивідуальний і залежить від пацієнта, і існує безліч симптомів, які можуть розвинути люди з високою чіткістю.

Існує три групи симптомів:

Неврологічні або інші фізичні симптоми. Ці симптоми свідчать про порушення функції нервової системи.
Розлади поведінки та психічні симптоми.
Зниження інтелектуальних здібностей.

У одних пацієнтів неврологічні симптоми можуть бути на передньому плані, у інших - психологічні. Також можливо, що згадані симптоми проявляються одночасно або що вони відрізняються від описаних тут.

1. Неврологічні симптоми

Хореїчні (мимовільні та неконтрольовані) рухи є одними з найбільш помітних ознак хвороби у пацієнта з хворобою Хантінгтона. Під цим розуміють швидкі, кутові, повторювані рухи м’яза або декількох м’язів, які відбуваються без волі пацієнта. Спочатку ці рухи навряд чи помітні. Тичкоподібні посмикування м’язів, такі як підморгування оком (не плутати з фізіологічним морганням ока), спотворений рот, різкі обертання головою, різкі рухи пальцями навіть одного пальця, пальці ніг або ніг можуть бути першими ознаками цього захворювання. Однак, як відомо, подібні тики існують у людей, не пов’язаних із хворобою Хантінгтона.

У міру прогресування хвороби, тобто чим більше клітин мозку вмирає, ці ознаки посилюються, доки нерозбірливі, мимовільні шторми руху не пробігають все тіло, які відомі як типовий хореїчний гіперкінез. Рухи посилюються, коли пацієнт збуджений або нервовий, тоді як вони зменшуються, коли пацієнт розслаблений. Хореїчні рухи рідко трапляються під час сну.
Повсякденні заходи, такі як одягання та роздягання, їжа, писання та прогулянки, стають важкими. Хвора людина має приголомшливу ходу, як у п’яного, і має тенденцію неконтрольовано падати. Йому доводиться дуже старатися, щоб спокійно сидіти в кріслі і часто кидає предмети.

Втрата контролю над язиковими та горловими м’язами спричиняє масивні розлади мовлення та ковтання. Пацієнт видає мимовільні звуки, які дратують його і оточуючих. У міру прогресування захворювання мова стає незрозумілою. Проблеми з ковтанням (вдихання частинок їжі) можуть призвести до нападів задухи або пневмонії. Не можна недооцінювати ризик задухи.

Яскравою особливістю захворювання є поспішне харчування. Як тільки їжа лежить на столі, пацієнт зазвичай їсть швидко і жадібно, майже не пережовуючи їжу або взагалі не їжу. У заключній фазі захворювання пацієнт стає прикутим до ліжка і може, наприклад, Б. помирають внаслідок респіраторної інфекції (пневмонія).

У меншості пацієнтів (близько 5 відсотків), на відміну від класичної картини хорових рухів, виявляється зростаюча ригідність м’язів та загальмованість рухів. Ці симптоми проявляються, зокрема, при вестфальському варіанті хвороби Хантінгтона, який - як уже зазначалося - переважно у молодих людей (неповнолітніх пацієнтів), які хворіють до 20 років. Тут неврологічні симптоми схожі на симптоми хвороби Паркінсона. Однак емоційні та психічні розлади подібні до розладів у старших пацієнтів із ЗН.

У багатьох хворих людей спостерігається змінений біль. Це можна побачити, наприклад, коли пацієнт не може відчути, наскільки щось гаряче. Опіки від сигарет, вживання занадто гарячих напоїв і душ занадто гарячою водою не сприймаються як біль і майже не відчуваються або взагалі не відчуваються. Це може спричинити серйозні травми, які потім сприймаються як хворобливі.

2. Психічні та психіатричні симптоми

Проблеми поведінки та психологічні симптоми при хворобі Хантінгтона - це зміни або порушення особистої та соціальної поведінки та способу життя пацієнта. По мірі відмирання клітин мозку хворі на HD також емоційно змінюються. Вони можуть стати замкнутими і примхливими. Спочатку ввічливі, привітні та доброзичливі у спілкуванні з іншими, вони стають образливими або схильними до спалахів без видимих причин. Розлади психологічної поведінки можуть бути настільки глибокими, що найближче оточення більше не думає, що впізнає постраждалу людину, або заінтересована людина впадає в депресію, відчуває тривогу, плач і крики, навіть планує закінчити своє життя і може виконати цей план. Але є також хворі люди, які неймовірно жваві та пишні.

Через зниження розумових здібностей зацікавлена людина може втратити будь-яку довіру. Буває, що, наприклад, він неодноразово перевіряє, чи закриті вхідні двері. Ця недовіра часто також переважає щодо партнера, дітей та інших людей і може бути виражена, наприклад, тим, що пацієнт хоче знати все про всіх або живе в уяві, що всі погано говорять про нього. У гіршому випадку пацієнт втрачає будь-які посилання на реальність і живе в маренні (галюцинаціях). Тоді говорять про психоз.

Важливо знати, що всі психологічні симптоми є одними з основних характеристик хвороби і спричинені загибеллю клітин мозку, а також як емоційна реакція на хворобу або як депресія в результаті знань про хворобу та її нестримний перебіг. може виникнути.

3. Зниження інтелектуальних здібностей

Невпевненість пацієнта та пов'язані з цим проблеми частково зумовлені зниженням розумових здібностей, які він відчуває сам. Ця інтелектуальна деградація відрізняється від пацієнта до пацієнта. Це проявляється у втраті інтересу, труднощах з концентрацією уваги та забудькуватості. Втрата інтересу може стосуватися роботи та захоплень, але це також може означати втрату інтересу до всього оточення (дітей, партнера тощо). Пацієнт втягується в себе, що може бути інтерпретоване негативно оточенням: «Він більше не дбає про своїх дітей».

Пацієнту стає все важче зосередитися і втриматися в процесі мислення. Здатність навчитися адаптуватися і судити поступово зменшується. Очевидно, що ці проблеми впливають на працездатність. У деяких випадках інтелектуальна деградація настільки важка, що можна говорити про деменцію. Ця деменція відрізняється від деменції Альцгеймера, але може мати вплив і на кінцевій стадії. Однак не виключено, що інтелектуальна деградація через труднощі розмови може виявитися набагато гіршою, ніж є насправді.